Sindrome della Persona Rigida: cos’è e quali sono i sintomi?

Introduzione

La sindrome della persona rigida è una malattia neurologica, di natura autoimmune, che si manifesta tipicamente con rigidità e spasmi muscolari a livello di tronco e arti.

La causa precisa è sconosciuta; pare, tuttavia, che la malattia scaturisca da una reazione immunitaria esagerata che comporta la riduzione dei livelli del neurotrasmettitore GABA.

Con il tempo, la sindrome della persona rigida può provocare difficoltà a camminare e altre disabilità, che a loro volta possono indurre piaghe da decubito e infezioni a esse connesse.

Diagnosticare la sindrome della persona rigida è difficile; ecco perché servono numerose indagini.

Purtroppo, non esiste una cura in grado di guarire il paziente; quest'ultimo, però, può contare su numerosi trattamenti sintomatici, che possono migliorare la sintomatologia e rallentare la progressione della patologia.

Cos'è

Sindrome della Persona Rigida: cosa si intende?

La sindrome della persona rigida è una malattia neurologica, di natura autoimmune, che causa tipicamente rigidità e spasmi muscolari a livello di tronco e arti.

La sindrome della persona rigida o SPR (in inglese Stiff person syndrome o stiff-man syndrome) è una rara forma di neuropatia periferica ad insorgenza lentamente progressiva, con tratti di miopatia, che coinvolge spesso anche il sistema nervoso centrale (cervelletto e secondo motoneurone o neurone motorio inferiore e spinale). La patolgia è spesso secondaria e correlata ad altre neuropatie, miopatie o patologie.

Tipi di Sindrome della Persona Rigida

Si possono distinguere tre tipi di sindrome della persona rigida: essi differiscono per sintomi e soprattutto per le cause da cui deriva:

• Autoimmune: è spesso presente in chi soffre di diabete di tipo 1 insulino-dipendente, o di anemia perniciosa e presenta autoanticorpi contro alcune specifiche proteine coinvolte nelle sinapsi GABAergiche che vanno ad intercettare e colpire i neuroni inibitori del midollo spinale.
• Paraneoplastica: è la meno diffusa, colpisce l'1-2 % dei pazienti affetti dalla sindrome della persona rigida. E' non di rado correlata a patologie come: cancro al seno o al rene o, ancora, al polmone, della tiroide, del colon o linfoma di Hodgkin. Anticorpi anti-amfifisina sono spesso presenti; gli anti-GAD di solito invece no.
• Idiopatica: è la forma più rara.

Epidemiologia: quanto è comune la Sindrome della Persona Rigida?

Secondo alcune stime, soffrirebbero di sindrome della persona rigida 1-2 persone ogni milione; tuttavia, siccome sembrerebbero esistere diversi gradi di severità della malattia, quest'ultima potrebbe verosimilmente essere sottostimata (quindi essere più comune di quanto sopra riportato).
In ogni caso, rimane comunque una patologia rara.

La sindrome della persona rigida colpisce generalmente persone di età compresa tra i 40 e i 50 anni, anche se esistono casi di persone più giovani (anche bambini) e più anziane.

La sindrome della persona rigida interessa maggiormente il sesso femminile: secondo alcuni dati, il rapporto sarebbe di 2:1 a favore delle donne.

Cause

La causa precisa della sindrome della persona rigida è sconosciuta.

Sulla base degli studi condotti, tuttavia, gli esperti sospettano che si tratti di una malattia dovuta a una reazione autoimmune, che inficia sulla salute del sistema nervoso.

Si ricorda che si parla di reazione autoimmune quando il sistema immunitario funziona in modo anomalo, esagerato, aggredendo specifici tessuti e/od organi, anziché limitarsi a difendere l'organismo da agenti esterni (patogeni) e da processi neoplastici.

Fisiopatologia

Studi relativi alla sindrome della persona rigida hanno evidenziato in molti pazienti che il sistema immunitario attacca una proteina nota come glutammato decarbossilasi (abbreviata in GAD), la quale, nella normalità, controlla la produzione di un neurotrasmettitore chiamato GABA (acido gamma-aminobutirrico).

GABA ha un ruolo fondamentale nel regolare l'attività dei motoneuroni.

Bassi livelli di GABA, come quelli che si osservano in molti pazienti con sindrome della persona rigida, attivano i motoneuroni in modo improprio, anche quando non dovrebbero esserlo; ciò sembrerebbe essere la causa della caratteristica sintomatologia osservata nelle persone affette dalla malattia.

In base ad alcune ricerche, il 60-80% dei pazienti presentano anticorpi anti-GAD nel sangue e nel liquor cefalorachidiano, a dimostrazione di quanto appena detto in merito al target della reazione autoimmune.

Sintomi e Complicanze

Come si manifesta la Sindrome della Persona Rigida?

La sindrome della persona rigida si manifesta tipicamente con rigidità muscolare ed episodi di violenti spasmi muscolari a livello di tronco e arti.

Sembra che a innescare gli spasmi possano essere stimoli ambientali (es: forti rumori) oppure stress emotivi.

Un episodio di spasmo può essere così intenso da causare la caduta della persona che ne è vittima.

Cessato lo stimolo, si assiste a un graduale rilassamento della muscolatura e a un ritorno alla normalità.

Complicanze

Con il tempo, la sindrome della persona rigida può comportare difficoltà a camminare e altre disabilità.

L'immobilità ridotta, caratteristica delle forme più gravi della malattia, può sfociare nello sviluppo di piaghe da decubito, le quali, a loro volta, possono comportare gravi infezioni.

Inoltre, le persone affette sindrome della bella addormentata tendono a sviluppare ansia e depressione; i motivi di ciò sono almeno due: innanzitutto, la presenza della malattia e i suoi connotati incidono sulla sfera psicologica del paziente; in secondo luogo, i bassi livelli di GABA osservati in molti soggetti con la patologia sembrerebbero rappresentare un fattore di rischio per ansia e depressione.

Malattie associate

Gli studi hanno evidenziato che molti pazienti con sindrome della persona rigida soffrono anche di altre patologie autoimmuni, come diabete di tipo 1, vitiligine e anemia perniciosa.

Inoltre, suggeriscono una certa correlazione con determinati tumori, quali il tumore al seno, il cancro ai polmoni, il tumore del rene, il cancro alla tiroide, il tumore al colon e i linfomi.

Diagnosi

Come riconoscere la Sindrome della Persona Rigida?

Diagnosticare la sindrome della persona rigida è difficile; ecco perché servono numerose indagini.

Prima di tutto, sono fondamentali l'analisi dei sintomi e un'anamnesi approfondita.

In secondo luogo, è di grande aiuto la quantificazione nel sangue e nel liquor cefalorachidiano degli anticorpi anti-GAD; ciò significa che servono esami ematici e puntura lombare.

Talvolta, i medici prescrivono anche l'elettromiografia, per valutare l'attività dei muscoli scheletrici.

Inoltre, potrebbero ritenere utile la diagnostica per immagini (risonanza magnetica, TAC e PET), per valutare salute e aspetto di cervello, midollo spinale e nervi, in un contesto di diagnosi differenziale.

Terapia

Sindrome della Persona Rigida: come curarla?

Purtroppo, non esiste ancora una cura che guarisca definitivamente dalla sindrome della persona rigida.

I pazienti, tuttavia, possono contare su diversi trattamenti sintomatici, utili ad alleviare la sintomatologia, rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita del malato.

Tra le opzioni terapeutiche figurano farmaci, trattamenti mirati a controllare il sistema immunitario e altro.

Farmaci per la Sindrome della Persona Rigida

Diversi farmaci possono aiutare a controllare gli spasmi e la rigidità muscolare; tra questi figurano:

• Miorilassanti e sedativi, quali diazepam, clonazepam, baclofen e tizanidina;
• Gabapentin, tiagabina o pregabalin, che non sono esattamente dei miorilassanti, ma che hanno effetti positivi sulla produzione del neurotrasmettitore GABA;
• Tossina botulinica come farmaco.

Talvolta, potrebbero impiego anche gli inibitori della ricaptazione della serotonina, questo nello specifico nei pazienti i cui sintomi sono innescati da stress ansiogeni.

Trattamenti per il controllo del sistema immunitario

Il paziente con sindrome della persona rigida può trarre benefici da terapie che controllano l'attività del sistema immunitario (che è più attivo rispetto a quanto accade nei soggetti sani).

Tra le terapie rientranti in questa categoria figurano:

• Plasmaferesi;
• Trattamenti con immunoglobuline per via endovenosa o sottocutanea (immunoterapia);
• Anticorpi monoclonali ad azione immunosoppressiva (es: rituximab);
• Immunosoppressori orali (es: micofenolato mofetile).

Altre terapie

Altri trattamenti che possono alleviare, più o meno efficacemente, la sintomatologia in caso di sindrome della persona rigida sono:

• Fisioterapia;
• Terapia acquatica;
• Terapia occupazionale;
• Cuscini termici;
• Sedute di osteopatia;
• Massaggio;
• Yoga;
• Pilates;
• Agopuntura.

Cosa evitare in caso di Sindrome della Persona Rigida

Chi soffre di sindrome della persona rigida dovrebbe evitare alcuni farmaci e sostanze, tra cui:

• Inibitori della ricaptazione della serotonina-norepinefrina;
• Antidepressivi triciclici;
• Narcotici;
• Alcol.

Vivere con la Sindrome della Persona Rigida

La sindrome della persona rigida è estremamente eterogenea nelle sue manifestazioni: ci sono pazienti che lamentano sintomi gravi, pazienti con una sintomatologia lieve e pazienti che sperimentano sintomi di gravità intermedia.

Sindrome della Persona Rigida: serve una terapia di lunga durata?

Generalmente, il trattamento è di lunga durata, anche perché senza una terapia costante è più alto il rischio di sviluppare complicanze, alcune delle quali anche dall'esito fatale.

La ricerca scientifica sta indagando i meccanismi che causano la malattia, allo scopo di scoprire una terapia efficace a rallentarne la progressione o addirittura bloccarla.

Serve la sedia a rotelle?

Alcuni pazienti potrebbero aver bisogno della sedia a rotelle, a causa dell'elevata disabilità.

Sindrome della Persona Rigida: è causa di morte?

Nella sindrome della persona rigida, non è tanto la malattia in sé a causare la morte, ma le complicanze derivanti dall'immobilità ridotta osservabile in alcuni pazienti.

È da segnalare che, in alcuni casi, la malattia può interessare i muscoli respiratori, pregiudicando la respirazione in modo fatale.

Sindrome della Persona Rigida: dieta e attività fisica possono aiutare?

Una dieta sana e l'attività fisica regolare possono aiutare il paziente affetto da sindrome della persona rigida; tuttavia, è bene ricordare che, per apprezzarne i benefici, vanno inserite in un contesto terapeutico adeguato.