Diagnosi
La diagnosi di morbo di Addison è abbastanza semplice e si basa sul dosaggio ematico di sodio, potassio, cortisolo, renina ed ACTH (ormone adrenocorticotropo). Nelle persone con morbo di Addison primitivo, la concentrazione plasmatica ed urinaria di cortisolo risulta piuttosto bassa, mentre i livelli di ACTH superano per eccesso il limite di normalità.
Per la diagnosi di Morbo di Addison
sono indicativi:
- basso livello di sodio nel sangue (iponatremia);
- alto livello di potassio (iperkaliemia);
- alti livelli di ACTH e renina;
- insufficiente risposta del cortisolo al test di stimolazione con ACTH.
Un altro esame importante è il test di stimolo all'ACTH, durante il quale i livelli di cortisolo nel sangue e nelle urine vengono misurati prima e dopo l'iniezione di ormone adrenocorticotropo; nelle persone sane l'effetto stimolatorio dell'ormone si traduce in un consistente aumento dei livelli sierici di cortisolo; altrettanto non si può dire per i soggetti con morbo di Addison, dove l'intervento non espleta l'azione attesa a causa dell'insufficienza surrenalica. Lo stesso principio vale per il test di stimolo al CRH, un ormone che favorisce la sintesi ipofisaria di ACTH; questo esame è quindi utile nella valutazione delle forme secondarie in cui l'ipofisi secerne quantità insufficienti di ACTH.
Il medico può eseguire anche una TAC od una risonanza magnetica addominale per valutare eventuali anomalie anatomiche dei surreni e della regione ipotalamo-ipofisaria, mentre un semplice esame del sangue può evidenziare la presenza di anticorpi specifici contro la steroidogenesi.
Terapia
Per approfondire: Farmaci per la cura del Morbo di Addison
Il morbo di Addison è una malattia cronica, come tale subordinata ad un trattamento farmacologico continuo. Dopo la diagnosi si stabilisce una terapia sostitutiva in grado di reintegrare gli ormoni mancanti; anche se il danno surrenale è irreversibile, grazie a questo intervento il paziente addisoniano potrà condurre una vita praticamente normale.
E' molto importante non saltare le dosi e rispettare gli orari di assunzione consigliati dal medico.
È utile portare con sé un tesserino medico o altri mezzi di identificazione per avvertire il personale sanitario della propria malattia in caso di incidente o quando sia impossibile comunicare. Conviene portare con sé anche un kit con i farmaci da assumere in caso di emergenza. È altresì opportuno disporre di un preparato a base di cortisolo da somministrare per via iniettiva, nel caso una patologia con vomito impedisca la normale assunzione per os.
In presenza di un'insufficienza surrenalica acuta, se il paziente non viene sottoposto tempestivamente a corretta terapia con cortisonici per via endovenosa o intramuscolare ad alta dose, unitamente a terapia infusionale reidratante ed iperglicemizzante, si può giungere fino al coma o alla morte.
In virtù di quelli che sono gli ormoni secreti dal surrene, la terapia sostitutiva prevede la somministrazione di sostanze ad azione glicoattiva (glucocorticoidi), mineralattiva (mineralcorticoidi) e, nelle donne, di androgeni deboli. In tal senso, la sfida principale per il medico endocrinologo è rappresentata dall'individuazione del farmaco e della dose terapeutica adeguata, che può variare da individuo ad individuo e, nello stesso soggetto. nelle diverse condizioni fisiologiche in cui si trova. In circostanze di particolare stress, ad esempio, è necessario intervenire con dosi farmaceutiche più alte al fine di evitare una grave crisi addisoninana. A puro titolo indicativo, dopo un trauma piuttosto importante o in presenza di una febbre particolarmente elevata, le dosi assunte possono aumentare fino a triplicarsi.
L'obiettivo del trattamento è quello di eliminare i sintomi da carenza di ormone senza indurre quelli da eccesso, mantenendo un equilibrio che non esponga il paziente alla crisi addisoniana. In virtù di tali considerazioni, i soggetti con morbo di Addison devono sottoporsi a regolari e periodici controlli per tutta la vita; l'adeguatezza della terapia sostitutiva viene infatti stabilita mediante esami di laboratorio, ma anche sulla base del senso di benessere percepito dal paziente. Tali controlli (il più importante è il dosaggio del cortisolo libero nelle urine) non sono particolarmente complessi e soprattutto non creano disagio a chi deve eseguirli.
TERAPIA CON GLUCOCORTICOIDI
In un soggetto normale la produzione giornaliera di cortisolo si aggira intorno ai 20 mg, con un ritmo circadiano sincronizzato con le fasi di sonno-veglia (massimi poco prima del risveglio e minimi nella tarda serata). In base a questi presupposti fisiologici, nel paziente affetto da morbo di Addison la terapia con sostanze glicoattive viene spesso frazionata in più dosi; esistono comunque anche glicocorticoidi a lunga durata d'azione come il desametasone (Decadron) ed il prednisone (Deltacortene) che possono essere assunti in un'unica somministrazione, di solito al momento di coricarsi.
Nelle crisi addisoninane, il trattamento di emergenza eseguito dal personale sanitario si basa sull'iniezione intravenosa di glucosio, soluzione salina ed idrocortisone. Generalmente questo trattamento consente un rapido recupero.
Ad ogni modo, il più delle volte la dose sostitutiva [idrocortisone (Hydrocortone, plenadren) e cortisone acetato (Cortone)] viene frazionata in tre parti, di cui due vengono assunte al mattino ed una al pomeriggio (in modo da mimare il fisiologico andamento circadiano appena descritto).
TERAPIA MINERALCORTICOIDE
Non è necessaria nelle forme secondarie e si basa sull'assunzione del corticosteroide 9α-fluoroidrocortisone. Le dosi di assunzione di questo farmaco vanno adattate in base al potere mineralcorticoide del medicinale glicoattivo impiegato e ancora una volta in relazione alle condizioni del soggetto; nei mesi caldi, specie in ambienti afosi o quando si pratica un'intensa attività sportiva, ad esempio, è necessario aumentare le dosi per accentuare la ritenzione di liquidi e prevenire la disidratazione.
TERAPIA ANDROGENICA
Nelle donne affette da morbo di Addison viene spesso consigliata una terapia con un debole androgeno (DHEA o deidroepiandrosterone) allo scopo di migliorare il senso di benessere e la vitalità sessuale.