Mioclonie: Cosa sono? Caratteristiche e Cause

Ultima modifica 06.11.2019
INDICE
  1. Generalità
  2. Cosa sono
  3. Cause
  4. Sintomi e Complicazioni
  5. Diagnosi
  6. Trattamento

Generalità

Le mioclonie sono contrazioni muscolari involontarie, simili a scosse, che compaiono in modo brusco e fulmineo. Questo disordine del movimento dipende da una sovra-stimolazione generata dal sistema nervoso.

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Le mioclonie si possono riscontrare sia in situazioni fisiologiche, sia nel contesto di molti quadri patologici, di varia entità e natura.

Elementi distintivi delle mioclonie sono la modalità di presentazione improvvisa (shock-like) e la durata relativamente breve. Questa sorta di scosse muscolari ad andamento irregolare o ritmico possono manifestarsi singolarmente o in maniera ripetitiva, con una frequenza media di 10-50 contrazioni al minuto. Le mioclonie interessano contemporaneamente uno o più muscoli in una sola regione corporea, in distretti contigui o lontani.

Gli episodi mioclonici possono essere scatenati da un evento esterno, come un movimento specifico o uno stimolo sensoriale. Di fatto, però, le mioclonie rimangono delle reazioni spontanee e non controllabili (involontarie).

Le mioclonie massive (o generalizzate) coinvolgono tutto il corpo e si osservano più frequentemente nell'ambito di malattie del sistema nervoso centrale di origine degenerativa e in alcune forme di epilessia. Le scosse miocloniche si possono riscontrare anche in caso di danni cerebrali di origine traumatica, ictus ischemico, infezioni virali dell'encefalo, tumori, Alzheimer, disturbi tossico-metabolici e reazioni indesiderate a farmaci.

Esempi di mioclonie fisiologiche sono, invece, il singhiozzo, il tremolio delle palpebre e gli scatti delle gambe che possono manifestarsi prima di addormentarsi.

Per quanto riguarda il trattamento, non sempre è necessario un intervento medico. Se l'iter diagnostico accerta la presenza di una patologia di base, la gestione terapeutica di quest'ultima può essere utile per tenere sotto controllo i sintomi, tra cui le mioclonie. Quando la causa è sconosciuta o il disturbo non può beneficiare di una cura specifica, il trattamento è sintomatico e mira esclusivamente ad alleviare le conseguenze sulla qualità della vita del paziente.

Cosa sono

Definizione di Mioclonie

Le mioclonie si definiscono come un disturbo del movimento caratterizzato da una serie rapida, improvvisa ed involontaria di contrazioni muscolari. La loro manifestazione interessa contemporaneamente uno o più muscoli.

Le mioclonie possono verificarsi singolarmente (cioè in modo isolato) o in sequenza, ripetendosi raramente o più volte al minuto. Nella maggior parte dei casi, ad essere coinvolti sono i muscoli delle estremità o del tronco.

Le mioclonie possono manifestarsi sia in forma positiva, che negativa:

  • MIOCLONIE POSITIVE: nella maggior parte dei casi, le mioclonie si verificano in forma positiva, cioè come contrazioni muscolari attive;
  • MIOCLONIE NEGATIVE: meno spesso, le mioclonie si manifestano come un'interruzione o un'inibizione dell'attività muscolare in atto, percepita come un improvviso rilassamento o una caduta del tono posturale.

Mioclonie: caratteristiche

Per definizione, le mioclonie sono un disturbo del movimento di breve durata, brusco ed improvviso (shock-like). Queste contrazioni muscolari involontarie e fulminee sono generate dal sistema nervoso. Le mioclonie hanno modalità di presentazione variabile ed eziologie eterogenee.

Dal punto di vista clinico, le mioclonie possono essere classificate in base a:

  • Modalità di comparsa:
    • Mioclonie spontanee: si presentano in assenza di fattori scatenanti;
    • Mioclonie indotte da uno stimolo:
      • Mioclonie d'azione: sono scatenate da uno specifico movimento che presuppone una coordinazione muscolare. In casi limite, per la comparsa delle mioclonie può risultare sufficiente la sola intenzione di compiere il movimento. Le cause delle mioclonie d'azione sono, in genere, danni cerebrali causati da ipossia, cioè mancanza di ossigeno durante la respirazione o temporanea mancanza di flusso ematico al cervello per compromissione cardiaca;
      • Mioclonie riflesse: sono indotte da stimoli emozionali, mentali e/o sensoriali (tattili, visivi o uditivi);
    • Distribuzione spaziale:
      • Mioclonie focali: interessano la muscolatura di una sola regione del corpo, solitamente a distribuzione distale;
      • Mioclonie segmentarie: si manifestano a livello di due o più regioni contigue;
      • Mioclonie multifocali: coinvolgono, in modo asincrono, differenti distretti corporei;
      • Mioclonie generalizzate: dette anche mioclonie massive, coinvolgono, in modo apparentemente sincrono, molte aree o tutto il corpo. Le mioclonie generalizzate si riscontrano soprattutto nell'epilessia, nelle encefaliti da virus e nell'anossia cerebrale conseguente ad arresto cardiaco (in quest'ultimo caso, le scosse miocloniche sono continue);
    • Frequenza:
      • Irregolare: le mioclonie possono manifestarsi singolarmente o in maniera non ripetitiva;
      • Periodica: le mioclonie ricorrono con una certa frequenza, mediamente con 10-50 contrazioni al minuto.

In base alla distribuzione temporale, inoltre, le mioclonie possono essere classificate come sincrone o asincrone.

Terminologia e sinonimi

Quando si parla di mioclonie, si fa riferimento ad un segno clinico e non ad una malattia; nello specifico, si tratta di una serie di contrazioni muscolari, percepite dal paziente come scosse rapide, improvvise ed involontarie. Le mioclonie appartengono alla più ampia categoria dei disturbi del movimento, cioè quell'insieme di condizioni caratterizzate da una disfunzione della muscolatura volontaria.

Le mioclonie sono chiamate anche come spasmi mioclonici o miochimie.

Oltre alle mioclonie, nella categoria dei disturbi del movimento fanno parte anche tremori, bradicinesia, coreoatetosi, tic, sincinesie e distonie.

Cause

Meccanismi fisiologici delle Mioclonie

Le mioclonie sono generate dal sistema nervoso e dipendono da uno stato di ipereccitazione neuronale.

Dal punto di vista neurofisiologico, è possibile distinguere:

  • Mioclonie corticali;
  • Mioclonie cortico-sottocorticali;
  • Mioclonie sottocorticali-sopraspinali;
  • Mioclonie spinali;
  • Mioclonie periferiche.

Le mioclonie corticali sono caratterizzate da scosse brevissime, mentre quelle sottocorticali sono relativamente lunghe.

I meccanismi alla base di alcune forme di mioclonie non sono ancora del tutto noti. Allo stato attuale, è stato ipotizzato che alcuni tipi di mioclonie stimolo-sensibili possano essere correlate ad un'ipereccitabilità delle parti del cervello e del midollo spinale che sono deputate al controllo del movimento dei muscoli volontari.

Nel determinare questo stato di sovra-stimolazione, è probabile giochino un ruolo alcuni neurotrasmettitori, in grado di rendere più sensibili alcune cellule. Ad essere implicate nel fenomeno delle mioclonie sembrano essere, in particolare, serotonina e acido gamma-amminobutirrico (GABA), che coadiuvano il cervello nell'azione di controllo dei muscoli.

Mioclonie: tipologie

Considerate le numerose patologie di cui possono rappresentare una manifestazione clinica, le mioclonie sono state convenzionalmente suddivise in quattro categorie:

  1. Mioclonie fisiologiche: sono contrazioni involontarie correlate a particolari eventi, quali singhiozzo, stati d'ansia, sforzo prolungato, sonno, eccessivo consumo di caffeina e stanchezza. Nella maggior parte dei casi, le mioclonie fisiologiche sono transitorie e non hanno alcun significato patologico o preoccupante;
  2. Mioclonie essenziali: si presentano come manifestazione isolata, in assenza di una degenerazione del sistema nervoso centrale (nota: le mioclonie essenziali non sono abitualmente associate a crisi epilettiche e deficit neurologici);
  3. Mioclonie epilettiche: occorrono in quadri clinici estremamente eterogenei, in cui l'elemento predominante è una specifica forma di epilessia;
  4. Mioclonie sintomatiche: si manifestano nell'ambito di malattie del sistema nervoso centrale (SNC) di origine degenerativa, tossico-metabolica, da danno ipossico o traumatico. Mioclonie sintomatiche sono anche quelle che compaiono nel corso di malattie metaboliche o tossiche sistemiche, come ipoglicemia, scompenso epatico, insufficienza renale, squilibrio elettrolitico o intossicazione da farmaci.
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Mioclonie: cause patologiche principali

In condizioni patologiche, le mioclonie si manifestano nell'ambito di:

  • Malattie del sistema nervoso centrale (SNC) di origine degenerativa:
  • Alcune forme di demenza:
  • Danno cerebrale da:
    • Ischemia (es. ictus, tumori ecc.);
    • Ipossia (prolungata riduzione di afflusso di ossigeno al cervello);
    • Traumi con lesioni cerebrali o del midollo spinale (in particolare, delle aree deputate al controllo della muscolatura interessata dal disturbo);
  • Sclerosi multipla;
  • Epilessia (alcune forme, in particolare: epilessia generalizzata idiopatica con mioclonie, e. parziale continua, e. mioclonica infantile, e. mioclonica progressiva o benigna ecc.);
  • Encefalopatie virali:
    • Encefalite da herpes simplex;
  • Encefalopatie tossiche:
  • Disordini metabolici o tossicosi sistemiche, come:
    • Ipercapnia (innalzamento della concentrazione ematica di anidride carbonica);
    • Ipoglicemia (bassa concentrazione di zucchero nel sangue);
    • Scompenso epatico;
    • Insufficienza renale;
    • Uremia;
    • Effetto collaterale o intossicazione da farmaci.

Esempi di mioclonie fisiologiche

Uno degli esempi più noti di mioclonie sono le palpebre che tremano: il tremolio delle rime palpebrali è indotto dalla contrazione involontaria di uno dei muscoli dell'occhio per motivi quali eccessivo affaticamento, stress e carenza di sonno.

Per approfondire: Mioclonie Palpebrali - Come si Manifestano e Perché

In condizioni fisiologiche, le mioclonie si possono manifestare durante la fase iniziale del sonno, prima di addormentarsi (mioclonie ipniche).

Mioclonie indotte da farmaci o altre sostanze

Le mioclonie possono essere iatrogene, cioè causate da effetti collaterali di alcune sostanze e farmaci in alte dosi, come:

Sintomi e Complicazioni

Le mioclonie sono avvertite come delle scosse rapide, improvvise ed incontrollate. Questi movimenti possono interessare un muscolo o un gruppo di muscoli a prescindere dalla loro associazione funzionale (cioè non necessariamente coinvolti nello stesso movimento). Le mioclonie massive possono coinvolgere l'intero corpo.

Nella loro forma più semplice, questi spasmi alternano fasi di contrazione (mioclonie positive) a fasi di rilassamento (mioclonie negative). Nella maggior parte dei casi, le mioclonie coinvolgono i muscoli delle estremità o del tronco.

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Modalità di presentazione più comune

  • La presentazione tipica delle mioclonie è nella forma di parossismi ad intervalli irregolari, durante il riposo funzionale o meno. Il movimento muscolare tipico è una brusca contrazione (mioclonie positive) o un cedimento del tono muscolare (mioclonie negative), ma possono verificarsi anche asterissi o "flapping tremors", cioè brevi inibizioni della contrazione.
  • Le mioclonie si presentano in un singolo episodio o, più spesso, ripetendosi in serie anche di 10-50 contrazioni in un minuto;
  • Le mioclonie si riducono durante il movimento volontario ed aumentano nella fase di decontrazione muscolare. L'ampiezza di tale attività è, in genere, sufficiente a produrre un movimento netto delle articolazioni con spasmi alle estremità.
  • Di norma, le mioclonie scompaiono durante il sonno, ma una serie di tali contrazioni può comparire anche all'inizio del sonno (mioclonie ipniche).

Sintomi associati alle Mioclonie

Le mioclonie fisiologiche si manifestano, di solito, come un fenomeno isolato e di breve durata (da pochi secondi a qualche ora). Talvolta, gli episodi possono verificarsi per alcuni giorni, risultando piuttosto fastidiosi.

Le mioclonie generalizzate o massive coinvolgono tutto o gran parte del corpo, per lo più in modo spontaneo ed intermittente o continuo; chiaramente, queste scosse possono interferire con la quotidianità, ostacolando attività come mangiare, dormire, parlare e camminare.

I sintomi associati alle mioclonie variano in funzione della causa scatenante e del distretto coinvolto.

In generale, questi episodi possono essere correlati a:

Le mioclonie possono essere un fenomeno innocuo e transitorio, riconducibile ad una condizione facilmente risolvibile. Tuttavia, il problema è preoccupante quando si presenta in modo costante per frequenza e durata.

Diagnosi

Le mioclonie sono un reperto oggettivo, il cui riconoscimento può essere effettuato dal medico nel corso dell'esame obiettivo del paziente. L'individuazione dell'esatta causa che scatena gli episodi mioclonici, invece, non è sempre così immediata; l'iter diagnostico prevede diverse indagini diagnostiche per escludere o confermare il sospetto clinico.

Mioclonie: quali esami servono per la diagnosi?

La valutazione delle mioclonie prevede un'attenta anamnesi (informazioni relative alle malattie di cui si è affetti, modalità di insorgenza del sintomo ecc.) ed un esame fisico (neurologico), per determinarne le cause e/o stabilire la presenza di patologie sottostanti.

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Sulla base dell'esito di questi primi accertamenti, il medico può prescrivere ulteriori indagini, come ad esempio:

  • Analisi del sangue: permettono di misurare i livelli nel sangue di zucchero, calcio, magnesio o sodio. Livelli anomali di queste sostanze possono indicare che la causa delle mioclonie è un disordine metabolico. Nel contesto delle analisi ematochimiche possono essere eseguiti anche test di funzionalità epatica e renale, ed indagini tossicologiche per escludere eventuali insufficienze d'organo o l'abuso di sostanze;
  • Risonanza magnetica (RM): esame di diagnostica per immagini che permette di prendere visione del sistema nervoso centrale (encefalo e midollo spinale) e di valutare la presenza di eventuali lesioni, tumori e compromissioni delle aree che possono indurre le mioclonie;
  • Elettromiografia (EMG): permette di verificare la contrazione muscolare sotto stimolazione elettrica per mezzo di elettrodi e fornisce dettagli sulla corretta funzionalità sia dei muscoli scheletrici, che dei nervi periferici (ossia al di fuori del cervello e midollo spinale). L'elettromiografia è utile per individuare quali sono le terminazioni nervose implicate nelle mioclonie di cui soffre il paziente;
  • Elettroencefalogramma (EEG): può essere indicato per controllare la presenza di mioclonie in chi soffre di disturbi convulsivi.

Trattamento

Per intervenire nel modo più corretto, è importante identificare l'esatta causa che scatena le mioclonie. In ogni caso, è sempre consigliabile rivolgersi al proprio medico per le indicazioni più adeguate alla specifica situazione.

  • Le mioclonie fisiologiche devono essere considerate soprattutto come un fenomeno passeggero e non patologico; raramente, questi spasmi sono così gravi da richiedere un trattamento di emergenza.
  • Quando le mioclonie sono espressione di una condizione specifica e reversibile - di solito, con origine esterna al sistema nervoso, come nel caso di disordini metabolici - il trattamento è rivolto alla malattia di base.
  • Le mioclonie che occorrono in quadri patologici specifici possono essere alleviate con terapie conservative o interventi chirurgici mirati. In presenza di un tumore al cervello o di lesioni a livello del midollo spinale, ad esempio, potrebbe essere necessario sottoporsi ad un trattamento chirurgico.

Terapia farmacologica delle Mioclonie

Allo stato attuale, alcune cause di mioclonie non possono essere risolte definitivamente: in questi casi, è importante una terapia di tipo sintomatico, cioè che tende a diminuire e mantenere sotto controllo il problema.

Il medico può prescrivere alcuni medicinali, scelti sulla base di criteri legati al tipo di mioclonia o di malattia alla base. Nella maggior parte dei casi, per controllare gli episodi mioclonici sono indicati anti-convulsivanti, miorilassanti o antiepilettici.

Autore

Giulia Bertelli
Laureata in Biotecnologie Medico-Farmaceutiche, ha prestato attività lavorativa in qualità di Addetto alla Ricerca e Sviluppo in aziende di Integratori Alimentari e Alimenti Dietetici