Microcitemia: Cos’è? Come si Manifesta? Cause e Terapia di G.Bertelli

Generalità

Nella pratica medica, "microcitemia" è un termine che viene utilizzato per indicare due diverse condizioni.

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In particolare, questo può essere sinonimo di:

  1. MICROCITOSI: quadro ematologico che può essere riscontrato con le analisi del sangue, nel quale i globuli rossi sono più piccoli rispetto alla norma. Pertanto, la microcitemia assume un'accezione di segno clinico e, come tale, può segnalare la presenza di alcune malattie e guidare l'iter per formulare la diagnosi definitiva delle stesse;
  2. β-TALASSEMIA o ANEMIA MEDITERRANEA: gruppo di malattie ematologiche ereditarie, nelle quali la sintesi delle catene beta dell'emoglobina è ridotta o assente. In tale frangente, quindi, la microcitemia assume il significato di patologia.

Cos’è

1.      Microcitemia: cos'è la Microcitosi?

La microcitemia intesa come microcitosi è una condizione caratterizzata dalla presenza, nel sangue periferico, di globuli rossi di minore grandezza rispetto alla norma.

Questi elementi più piccoli, vengono definiti con diversi sinonimi, tra cui eritrociti microcitici e microciti.

La presenza dei microciti è frequentemente correlata all'anemia. In tal caso, oltre alla microcitemia, la concentrazione media di emoglobina (Hb) contenuta all'interno dei globuli rossi è inferiore e, conseguentemente, la capacità del sangue di trasportare ossigeno è ridotta.

2.      Microcitemia: definizione di β-Talassemia

La microcitemia (o β-talassemia) è una malattia ereditaria del sangue, caratterizzata da:

  • Minore quantità di globuli rossi rispetto alla norma (per questo, la microcitemia è detta anche anemia mediterranea);
  • Difetti nella sintesi delle catene beta dell'emoglobina (Hb) che si traducono in una carenza di ossigeno nell'organismo.

L'entità del disturbo, i sintomi e le conseguenze sono molto variabili e dipendono fondamentalmente dal tipo di difetto genetico.

Dal punto di vista clinico, infatti, si distinguono 3 diverse forme di beta-talassemia:

  • Talassemia major (o morbo di Cooley): è la variante più grave; per sopravvivere, il paziente, deve sottoporsi a periodiche trasfusioni di sangue per tutto il corso della vita, oltre a ricorrere all'assunzione di farmaci specifici. Questa forma di beta-talassemia compare generalmente entro i 2 anni di età;
  • Talassemia intermedia: è una forma meno grave della precedente; può rimanere latente o manifestarsi in modo simile alla variante major e necessitare di occasionali trasfusioni;
  • Talassemia minor: è generalmente asintomatica, non richiede particolari trattamenti, ma regolari controlli dei valori ematici.

Da sapere

Le talassemie (dette anche sindromi talassemiche) costituiscono un gruppo eterogeneo di emoglobinopatie ereditarie, caratterizzate dalla ridotta o assente sintesi di una o più delle quattro catene proteiche (globine) che costituiscono l'emoglobina. Va ricordato, infatti, che questa molecola è composta da quattro subunità: due catene alfa e due catene beta. Sulla base del difetto, quindi, si distinguono α-talassemie e β-talassemie.

Cause

1.      Microcitemia: cosa provoca Microcitosi?

La microcitemia può essere causata da varie condizioni.

Nella maggior parte dei casi, l'immissione in circolo di eritrociti più piccoli è indice di:

  • Alterazioni che interferiscono con l'eritropoiesi (tra cui le mutazioni genetiche responsabili di microcitosi ereditaria);
  • Sintesi difettosa o insufficiente dell'emoglobina.

La microcitemia è spesso correlata alle anemie sideropeniche (o anemie da carenza di ferro) e risulta frequente in presenza di sindromi talassemiche, infiammazioni o malattie croniche (come artrite reumatoide, morbo di Crohn, nefropatie, infezioni e certe neoplasie).

1.      Microcitemia: quali sono le cause della β-Talassemia?

La microcitemia è una forma di talassemia causata da una ridotta o assente sintesi delle catene beta-globiniche dell'emoglobina.

Le conseguenze di tale disfunzione sono riassumibili in:

  • Quadro clinico di anemia microcitica ed ipocromica;
  • Precoce distruzione dei globuli rossi (emolisi), con diverse ricadute su tutto l'organismo;
  • Eritropoiesi inefficace di gravità variabile (il midollo osseo produce globuli rossi piccoli, fragili e soprattutto poveri di ossigeno da trasportare ai tessuti).
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Alla base della microcitemia, vi sono delle aberrazioni genetiche molto eterogenee (mutazioni puntiformi, delezioni ecc.) a carico del gene HBB (11p15.5) che codifica per le β-globine. Queste alterazioni comportano la scarsa (β+) o assente (β0) produzione di catene beta: l'emoglobina che ne deriva è scarsa e danneggia la membrana dei globuli rossi, che risultano inadeguati a svolgere il loro compito di trasportare l'ossigeno in tutto l'organismo e vengono così distrutti.

La trasmissione della microcitemia si verifica con modalità autosomica recessiva, quindi può essere affetto dalla malattia solo un bambino i cui genitori siano entrambi portatori.

Sintomi e Complicazioni

1.      Microcitemia: quali sintomi comporta la Microcitosi?

A seconda della causa che l'ha determinata, la microcitemia – intesa come microcitosi – può manifestarsi in associazione a sintomi molto variabili. In qualche caso, questa condizione è pressoché asintomatica, altre volte comporta i disturbi tipici dell'anemia o, ancora, correla ad un quadro clinico fortemente invalidante.

Nella maggior parte dei casi, i sintomi della microcitemia sono determinati dal fatto che le dimensioni dei globuli rossi presenti nel sangue sono ridotte.

Da ciò consegue una riduzione dell'attività di trasporto dell'ossigeno che comporta più frequentemente:

Quando la microcitemia è grave e le cause sottostanti non sono trattate adeguatamente, possono insorgere varie complicanze, come ittero, tendenza al sanguinamento, ipossia, ipotensione, splenomegalia e problemi cardiaci.

2.      Microcitemia: come si manifesta la β-Talassemia?

La microcitemia (o β-talassemia) si presenta con quadri clinici molto variabili che dipendono, come anticipato, dalla gravità dell'aberrazione genetica alla base. Le forme lievi di questa patologia possono essere pressoché asintomatiche, mentre le più gravi, come la variante major, comportano:

  • Pallore progressivo;
  • Stanchezza;
  • Debolezza muscolare;
  • Sviluppo lento ed ittero nel bambino;
  • Alterazioni ossee (ispessimento del cranio, zigomi sporgenti, ginocchio valgo e fratture patologiche delle ossa lunghe);
  • Anoressia (mancanza d'appetito);
  • Decadimento delle condizioni generali;
  • Attacchi ricorrenti di febbricola;
  • Diarrea;
  • Irritabilità;
  • Progressiva distensione dell'addome (secondaria a splenomegalia ed epatomegalia).

La microcitemia e le terapie rivolte alla gestione della stessa patologia predispone allo sviluppo di diverse complicanze:

  • Osteoporosi: per compensare la carenza dei globuli rossi, il midollo osseo si sforzerà di produrne di più. Questa reazione si traduce nella tendenza a formare ossa più lunghe e fragili;
  • Splenomegalia: simile meccanismo riguarda la milza che andrà incontro allo stesso sforzo per distruggere gli eritrociti deficitari o danneggiati. Le conseguenze sono un ingrandimento dell'organo che, inoltre, viene "distratto" da altre sue funzioni, come quella di contribuire alla difesa dell'organismo dalle infezioni.
  • Tossicosi: le frequenti trasfusioni di sangue che prevede il trattamento della microcitemia in forma grave, creano un accumulo di ferro, con il rischio d'incorrere in danni a carico di organi, come il fegato e il cuore.

Altre possibili conseguenze della microcitemia comprendono:

Diagnosi

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Quali esami permettono di diagnosticare la Microcitemia?

  • Microcitosi: la presenza di microcitemia viene riscontrata sottoponendosi ad un esame del sangue, che valuta, in particolare, gli indici eritrocitari. Nell'ambito delle analisi di laboratorio, il parametro ematochimico più utile per stabilire se i globuli rossi sono normali, troppo grandi oppure troppo piccoli, è il volume corpuscolare medio (MCV).
  • Beta-talassemia: la microcitemia, intesa come anemia mediterranea, è individuabile tramite test genetici ed esami del sangue; quest'ultimi evidenzieranno, in particolare, la presenza di globuli rossi di dimensioni irregolari, fragili, scarsi e più piccoli della norma.

Trattamento

1.      Microcitemia: come si cura la Microcitosi?

La gestione della microcitemia (microcitosi) è diversa a seconda del tipo di causa scatenante e, in linea generale, può prevedere l'assunzione di integratori a base di ferro e vitamina C, la modifica della dieta e le trasfusioni di sangue più o meno ricorrenti. Talvolta, il disturbo è transitorio e non rende necessario alcun intervento terapeutico specifico.

La cura delle patologie responsabili della microcitemia determina, di solito, la risoluzione della condizione clinica. Occorre segnalare, però, che alcune forme di microcitosi - come quelle determinate dalle talassemie - sono congenite, pertanto non sono curabili. In ogni caso, il medico saprà consigliare al paziente i migliori interventi per gestire la propria condizione.

2.      Microcitemia: quale trattamento è previsto per la β-Talassemia?

Il trattamento della microcitemia (beta-talassemia) prevede diversi approcci, tra cui:

  • Trasfusioni di sangue: sono indicate per sopperire alla carenza di globuli rossi. In genere, la variante major prevede un trattamento con regolari trasfusioni di sangue (in media una ogni 15 giorni nei casi più gravi), mentre nella microcitemia intermedia sono sufficienti alcuni cicli quando l'emoglobina risulta troppo bassa. Le trasfusioni provocano, però, un accumulo di ferro nell'organismo che può causare problemi soprattutto al cuore ed al fegato. Per prevenire questi danni, occorre instaurare una terapia continuativa con i farmaci ferro-chelanti, cioè capaci di intrappolare ed eliminare dal corpo il ferro in eccesso.
  • Splenectomia: è un intervento indicato nel caso in cui la microcitemia provochi una grave anemia o l'ingrossamento della milza (splenomegalia).
  • Trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili: rappresenta l'unica terapia "definitiva" per l'anemia mediterranea. Tuttavia, le probabilità di trovare un donatore compatibile sono limitate (pari a circa il 25%), senza considerare le controindicazioni ed i rischi di questo tipo di intervento, tra cui il rigetto da parte dell'organismo. Per tali motivi, questa procedura è riservata solitamente a casi rari, in presenza di persone affette da una forma molto grave di anemia mediterranea e con donatori familiari HLA-identici disponibili (fratelli o sorelle del paziente).

Oltre alle terapie specifiche, grande importanza ricoprono l'attività fisica praticata regolarmente e l'alimentazione. In particolare, può essere utile:

Giulia Bertelli

L'autore

Giulia Bertelli

Laureata in Biotecnologie Medico-Farmaceutiche, ha prestato attività lavorativa in qualità di Addetto alla Ricerca e Sviluppo in aziende di Integratori Alimentari e Alimenti Dietetici


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Ultima modifica dell'articolo: 12/11/2018