Marcatori Tumorali

Generalità

I marcatori tumorali sono sostanze che si possono trovare in quantità aumentate nel sangue, nelle urine o in altri campioni biologici, in presenza di alcune malattie neoplastiche.

Queste molecole possono essere:

  • Sintetizzate e rilasciate dalle cellule o dai tessuti tumorali;
  • Prodotte dall'organismo in risposta alla crescita neoplastica.
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Il dosaggio dei marcatori tumorali può essere utilizzato, insieme ad altri esami e procedure, per:

  • Rafforzare o confermare una diagnosi, in presenza di disturbi che facciano sospettare una malattia neoplastica;
  • Seguire l'andamento clinico di un tumore, verificando l'efficacia della terapia;
  • Predire le recidive, cioè la ripresa della malattia, dopo una fase di remissione.

Quest'indicatori possono risultare positivi per ragioni diverse dal cancro e, viceversa, è possibile avere una neoplasia senza che il corrispondente marcatore risulti elevato. Va sottolineato, inoltre, che non si può associare in maniera univoca ed assoluta un marcatore ad un tipo di tumore, poiché l'alterazione dei valori potrebbe dipendere da malattie benigne e da altre condizioni dell'organismo.

Da ricordare

I marcatori tumorali possono essere presenti nell'organismo anche in condizioni diverse dal cancro, ma alcune cellule tumorali ne producono in quantità molto superiori alla norma.

Cosa sono

I marcatori o "markers" tumorali sono ormoni, proteine o altre sostanze biologiche che vengono prodotte dal tessuto canceroso o dall'organismo in risposta ad alcuni tipi di neoplasia.

Le alterazioni che caratterizzano la cellula tumorale trovano, infatti, un loro corrispettivo in particolari modifiche morfologiche e biochimiche; queste possono essere rilevate a distanza (ossia nel sangue), misurando la concentrazione di molecole prodotte e liberate dalla cellula neoplastica.

Alcuni marcatori sono prodotti solo dalle cellule di un organo, quindi possono essere associati ad un tipo di tumore (come l'antigene prostatico specifico, PSA, per la prostata o il CA 125 per l'ovaio). Altre molecole, invece, possono aumentare le loro concentrazioni in presenza di diverse forme neoplastiche (come l'antigene carcino-embrionario, CEA, per tumore del colon, della mammella e del fegato).

A cosa servono?

I marcatori tumorali possono essere associati alla presenza di particolari forme di neoplasie. Pertanto, la valutazione di queste sostanze può aiutare ad identificare la presenza di un tumore, cioè indicare se una persona sta sviluppando una neoplasia o se c'è una ripresa della malattia, supportando altre evidenze cliniche. A tal proposito, occorre precisare che difficilmente l'alterazione dei soli marcatori tumorali è sufficiente a dimostrare la presenza di una malattia neoplastica, in assenza di elementi che confermino il sospetto diagnostico. In altre parole, nessuna di queste analisi può essere utilizzata come strumento di prevenzione o di screening sulla popolazione generale, ma solo per indirizzare o confermare una diagnosi.

Il dosaggio dei marcatori viene utilizzato soprattutto per monitorare in maniera poco invasiva l'andamento della malattia di un tumore già diagnosticato. La loro misurazione nel sangue periferico o in altri campioni biologici consente di verificare, in particolare, la risposta alle terapie, monitorare e di scoprire precocemente eventuali recidive, dopo una fase di remissione.

Da ricordare

In alcuni contesti clinici specifici, come per la prevenzione del tumore alla prostata, misurare i marcatori è importante.

I marcatori tumorali NON devono essere usati, in quanto possiedono una sensibilità ed una specificità troppo basse:

  • Per lo screening di popolazione asintomatica (ad eccezione del carcinoma midollare della tiroide);
  • Per la diagnosi di tumore primitivo (fanno eccezione alcune neoplasie per le quali esistono marcatori ad elevata specificità, che possono essere di aiuto nell'orientamento diagnostico, come tumore dell'ovaio e carcinoma a piccole cellule del polmone).

Quando vengono indicati dal medico?

Il dosaggio dei marcatori tumorali è un esame indicato solo in presenza di una diagnosi già accertata di malattia neoplastica o nel caso in cui altri esami abbiamo posto un forte sospetto.

Queste analisi vengono prescritte dal medico (generalmente, un oncologo) soprattutto per:

  • Il monitoraggio del protocollo terapeutico, poiché aiuta a valutare se questo è efficace o va modificato;
  • Lo screening di persone considerate "a rischio" per la propria anamnesi familiare o per la presenza di altri particolari fattori;
  • La diagnosi differenziale rispetto ad altre patologie caratterizzate da sintomi simili, in un paziente sintomatico;
  • L'identificazione precoce delle recidive.

Principali marcatori utilizzati nella pratica clinica

Da punto di vista della specificità tissutale sono riconoscibili:

  • Marcatori tumorali espressi da un solo tipo di tessuto:
  • Marcatori tumorali espressione di un dato tipo cellulare, ma non necessariamente dell'organo dove quel tipo cellulare è prevalente:
  • Marcatori tumorali associati in modo quantitativamente prevalente ad un dato tipo istologico:
    • CEA (Antigene carcino-embrionario; espresso da tumori di colon-retto, pancreas, polmone, mammella, ovaio e midollare della tiroide);
    • AFP (Alfa-feto proteina; tumori associati: alcuni tipi di cancro al fegato, ovaie e testicoli);
    • HE4 (Human epididymis protein 4; si tratta di una glicoproteina che, nel carcinoma dell'ovaio, viene espressa in eccesso);
    • CA 15-3 (Antigene tumorale 15-3; prevalentemente associato alle neoplasie della mammella);
    • CA 19-9 (Antigene Tumorale 19-9; marcatore tumorale di tumore al pancreas, cistifellea, stomaco e colon-retto);
    • CA-125 (Antigene tumorale 125; se elevato, può indicare la presenza di un tumore ovarico);
    • Citocheratine, come TPA, TPS e Cyfra 21.1 (la loro concentrazione è proporzionale alla massa del tumore ed alla sua aggressività).

Valori normali

I marcatori tumorali sono sostanze normalmente assenti o presenti nel plasma, ma solo in basse concentrazioni in chi non ha un tumore.

In presenza di una neoplasia, invece, questi parametri possono comparire o aumentare nell'organismo, costituendo una sorta di "segnale".

Marcatori tumorali Alti – Cause

Le concentrazioni dei marcatori lievemente alterate possono essere associate ad infiammazioni o malattie benigne, spesso riconducibili ad un organo specifico. Valori molto superiori rispetto alla norma hanno generalmente il significato di terapia non efficace.

La ricomparsa di elevate concentrazioni del marcatore tumorale in esame nei pazienti in fase di monitoraggio post-terapico indica spesso la comparsa di metastasi o la ripresa della malattia.

Come si misurano

Il dosaggio dei marcatori tumorali è un'analisi di laboratorio.

Di solito, la loro concentrazione viene determinata a partire dalle cellule neoplastiche circolanti nel sangue periferico, prelevato dal braccio del paziente. In base alla malattia tumorale, i marcatori possono essere misurati anche in campioni di tumori solidi, linfonodi, midollo osseo ed altri fluidi corporei (come urine, feci e liquido ascitico).

Preparazione

Per l'analisi dei marcatori tumorali, è richiesto solitamente il digiuno di almeno 8 ore, per evitare che gli alimenti interferiscano con il risultato.

Altri fattori che possono influenzare l'esame comprendono:

  • Abitudini di vita o condizioni fisiologiche: es. le mestruazioni (possono causare un aumento del marcatore usato nel tumore dell'ovaio, CA125, pur in assenza di qualsiasi malattia) o l'attività sessuale dell'uomo (può provocare variazioni nei livelli del PSA, marcatore utilizzato nel tumore della prostata).
  • Malattie benigne: in generale, le patologie di un organo provocano un aumento degli stessi marcatori che vengono prodotti anche in presenza di tumori maligni; ad esempio: i livelli di PSA nel sangue sono elevati nel caso di ipertrofia prostatica o prostatite; l'endometriosi provoca incrementi del CA125 (marcatore usato nel tumore dell'ovaio) ecc.
  • Farmaci ed interventi terapeutici.

Interpretazione dei risultati

I marcatori tumorali forniscono molte informazioni utili, anche se, in genere, non devono essere utilizzati da soli, ma in combinazione con le informazioni ottenute da altre indagini diagnostiche, quali biopsie tissutali, analisi dello striscio di sangue o di midollo osseo, radiografie, ecografie, RM ecc.

In particolare, i valori dei marcatori tumorali possono fornire informazioni sull'estensione della massa e sulla sua eventuale diffusione in altri organi e tessuti (stadiazione), oltre a dare indicazione dell'aggressività della neoplasia (prognosi).

Alcuni marker sono in grado di fornire, poi, informazioni riguardanti l'efficacia del protocollo terapeutico:

  • La diminuzione dei livelli dei marcatori tumorali, indica che il trattamento è efficace;
  • L'aumento o la variazione delle concentrazioni dei marcatori tumorali in corso di terapia segnalano indicano la necessità di una variazione del protocollo.

Attenzione! I risultati ottenuti con il dosaggio dei marcatori tumorali devono essere valutati tenendo in considerazione anche lo stato globale del paziente, poiché possono esservi delle patologie concomitanti in grado di determinare la variazione dei livelli dei marcatori tumorali. Il reale significato in termini di malattia o salute può essere stabilito solo dal medico, che colloca i risultati dell'esame nel quadro clinico più generale.

Per quanto riguarda le eventuali recidive del tumore, se un marcatore è elevato prima dell'intervento terapeutico, basso dopo il trattamento, e successivamente mostra un progressivo innalzamento, allora è probabile il ritorno della malattia. Se i livelli di marcatore rimangono elevati anche dopo il trattamento chirurgico, invece, è probabile che durante l'intervento non sia stato asportato tutto il tessuto tumorale.

Limiti

Sebbene i marcatori tumorali forniscano molte informazioni utili riguardo le caratteristiche della malattia neoplastica, essi presentano anche delle limitazioni:

  • Nessuno dei marcatori tumorali attualmente disponibili è caratterizzato da sensibilità e specificità assolute. Per tale motivo, il loro dosaggio non è consigliato come screening sulla popolazione generale o per la diagnosi precoce, in assenza di manifestazioni che facciano sospettare la malattia. Occorre ricordare, poi, che alcuni marcatori possono risultare elevati anche in presenza di patologie non neoplastiche; viceversa, è possibile che il paziente sia affetto da un certo tipo un tumore, senza che il relativo marker risulti elevato.
  • Alcuni marcatori sono specifici per un certo tipo di malattia neoplastica, mentre altri sono presenti in molte forme di tumore. Non tutti i tumori sono associati, poi, a specifici marker.
  • Non tutti i marcatori hanno la medesima sensibilità nel diagnosticare la presenza di un tumore; la loro effettiva utilità è ancora oggetto di studi.
  • Di conseguenza, i marcatori tumorali non possono essere utilizzati per formulare una diagnosi definitiva di tumore. Per alcuni tipi di neoplasia, però, il loro dosaggio può fornire informazioni utili, che devono essere valutate in associazione alla storia clinica del paziente, agli esami fisici, ad altri test di laboratorio ed alla diagnostica per immagini.

 


Ultima modifica dell'articolo: 03/01/2018

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