Lupus Pernio (Sarcoidosi Cutanea): Cos’è? Esami e Terapia

Lupus Pernio (Sarcoidosi Cutanea): Cos’è? Esami e Terapia
Ultima modifica 19.09.2019
INDICE
  1. Generalità
  2. Cos’è
  3. Cause e Fattori di Rischio
  4. Sintomi e Complicazioni
  5. Diagnosi
  6. Trattamento e Rimedi

Generalità

Il lupus pernio è una manifestazione cutanea specifica della sarcoidosi.

https://www.my-personaltrainer.it/imgs/2019/09/13/lupus-pernio-3-orig.jpeg Shutterstock

Questo disturbo si presenta con noduli e placche di colore rosso porpora o blu-violaceo a livello di naso e guance.

Ad oggi, le cause del lupus pernio sono poco note, nonostante si ritenga che questa forma di sarcoidosi cutanea si verifichi in seguito ad una reazione immunitaria eccessiva, in soggetti geneticamente predisposti. Ad innescare quest'anomala risposta dell'organismo sarebbero antigeni di varia natura e sostanze disperse nell'ambiente, come micobatteri atipici, particelle inquinanti ed altro.

Cos’è

Lupus Pernio: che cos’è?

Il lupus pernio è una delle forme più comuni di sarcoidosi cutanea, descritta per la prima volta nel 1889 da Ernest Besnier (dermatologo francese celebre per essere l'ideatore della pratica e del termine "biopsia") come un'eruzione cronica costituita da noduli rosso-bluastri o violacei e placche, e localizzata tipicamente su naso, guance, orecchie e dita.

Inizialmente, Besnier riteneva che queste lesioni fossero correlate in qualche modo al lupus vulgaris, una delle più comuni manifestazioni dell'infezione della pelle da Mycobacterium tuberculosis.

Il lupus pernio è chiamato anche sarcoidosi nodulare.

Sarcoidosi (in breve)

La sarcoidosi è una malattia infiammatoria che può colpire molti organi, in varia misura; i distretti principalmente interessati sono polmoni e linfonodi. Istologicamente, questo disturbo multisistemico è caratterizzato dalla formazione di granulomi (noduli di origine flogistica) negli organi del corpo coinvolti.

Le manifestazioni cutanee si verificano nel 20-35% circa dei pazienti e, talvolta, è l'unica modalità di presentazione della patologia infiammatoria. Le varianti di questi disordini della pelle sono diversi, ma i principali sono il lupus pernio e l'eritema nodoso, fino alle placche o alle formazioni nodulari che spesso si instaurano a livello di cicatrici.

Cause e Fattori di Rischio

Quali sono le cause del Lupus Pernio?

Nonostante le numerose ricerche scientifiche, l'esatta causa del lupus pernio - così come quella di altre forme di sarcoidosi cutanea - non è ancora del tutto nota, ma è probabile che nell'eziologia sia associata un'anomala reazione immunitaria, con tendenza alla formazione di granulomi. In particolare, sembra che il lupus pernio sia sostenuto da una risposta cellulo-mediata cronica al contatto con antigeni di varia natura (virali, ambientali ecc.), ad oggi, poco noti. In ogni caso, in soggetti geneticamente predisposti, questi fattori scatenanti agiscono attivando macrofagi e linfociti T (CD4), che rilasciano citochine ed innescano la formazione dei granulomi caratteristici del lupus pernio.

Cosa innesca la reazione alla base del Lupus Pernio?

Gli stimoli che possono causare questo tipo di reazione infiammatoria non sono stati ancora identificati con certezza: l'insorgenza del lupus pernio potrebbe essere scatenata da uno o più agenti infettivi, così come da particelle inquinanti o sostanze disperse nell'ambiente. Alcuni episodi di sarcoidosi cutanea sono stati attribuiti ad un'insolita reazione dell'ospite a micobatteri atipici (come il Mycobacterium paratuberculosis) ed all'infezione causata dal fungo Histoplasma capsulatum (istoplasmosi). In ogni caso, il lupus pernio in sé non è contagioso.

Chi è più a rischio?

Alcune popolazioni presentano un rischio maggiore di sviluppare il lupus pernio. A livello individuale, invece, sembra che la malattia colpisca soggetti geneticamente predisposti.

In particolare:

  • Il lupus pernio è due volte più comune nelle donne che negli uomini;
  • L'età di esordio è prevalentemente compresa tra i 45 e i 65 anni;
  • Il lupus pernio è più comune e più grave nei gruppi etnici africani rispetto ai caucasici;
  • Alcune varianti genetiche del complesso maggiore d'istocompatibilità HLA (acronimo di "human leukocyte antigen" o sistema antigenico dei leucociti umani) sembrano aumentare la suscettibilità di sviluppare il lupus pernio.

A livello mondiale, l'incidenza del lupus pernio varia tra i 5 e i 40 casi su 100.000 abitanti l'anno.

Sintomi e Complicazioni

Lupus Pernio: come si presenta?

https://www.my-personaltrainer.it/imgs/2019/09/13/lupus-pernio-2-orig.jpeg Shutterstock

Il lupus pernio si presenta con placche e noduli di colore blu-violaceo o rosso-porpora. Queste lesioni cutanee insorgono, di solito, su naso, guance, orecchie e labbra, ma possono apparire anche sul dorso delle mani e sulle dita, sulle dita dei piedi e sulla fronte.

Il lupus pernio è generalmente asintomatico e solo in rari casi provoca prurito o dolore. L'impatto di questa malattia è, infatti, principalmente estetico, poiché le lesioni della pelle possono risultare deturpanti e difficili da trattare.

Possibili sintomi associati e conseguenze

  • I noduli e le placche sul bordo nasale sono associate all'infiammazione granulomatosa del tratto respiratorio superiore. Le lesioni cutanee possono estendersi al setto nasale, portando a manifestazioni come epistassi (sangue dal naso) e croste.
  • In qualche caso, le lesioni cutanee del lupus pernio possono ulcerarsi e, successivamente, guarire con cicatrici teleangectasiche.

Diagnosi

Lupus Pernio: come viene diagnosticato?

La diagnosi di lupus pernio è posta quando il quadro clinico suggestivo della malattia si associa al riscontro istologico dei tipici granulomi nel distretto cutaneo coinvolto. L'esame del bordo della lesione cutanea mediante diascopia (tecnica che consente di esplorare la cute premendo una lastrina di vetro, il diascopio, contro la pelle) o la pressione con un vetrino evidenzia l'aspetto gelatinoso dell'infiammazione granulomatosa. La biopsia della pelle conferma la diagnosi di lupus pernio, rivelando i granulomi sarcoidali non caseosi.

In generale, il riconoscimento delle lesioni cutanee specifiche della sarcoidosi è molto importante, poiché offre un indizio nel porre la diagnosi della patologia multisistemica e contribuiscono ad impostare il protocollo terapeutico più adatto al caso. I noduli e le placche del lupus pernio forniscono una sorgente di tessuto facilmente accessibile per il prelievo bioptico e la conseguente valutazione istopatologica.

Dal punto di vista laboratoristico, in corso di lupus pernio si può riscontrare un aumento patologico di:

  • Beta 2-microglobulina, prodotta dai linfociti;
  • ACE (Enzima Convertitore dell'Angiotensina: prodotto dalle cellule del granuloma sarcoide, incrementa in modo significativo nel lupus pernio);
  • Indice di attività della malattia.

Esami associati e diagnosi differenziale

Il lupus pernio è spesso associato alla sarcoidosi nei polmoni (75% dei pazienti) e del tratto respiratorio superiore (50%), pertanto il paziente durante l'iter diagnostico ed il follow-up dovrebbe essere sottoposto a:

Durante l'iter diagnostico per confermare la diagnosi di lupus pernio, è importante escludere la tubercolosi, mediante test cutaneo alla tubercolina e il quantiferon TB; in caso di sarcoidosi cutanea, entrambi questi esami risultano negativi. La diagnosi differenziale può includere vari tipi di lupus eritematoso cutaneo.

Trattamento e Rimedi

Lupus Pernio: qual è il trattamento previsto?

Il trattamento del lupus pernio può essere, talvolta, difficile e richiede diversi mesi per ottenere i risultati clinici. L'obiettivo terapeutico consiste nel ridurre la risposta infiammatoria e la produzione di granulomi, soprattutto quando si verifica una compromissione funzionale del distretto cutaneo coinvolto.

In alcuni rari casi, la risoluzione del lupus pernio è spontanea e la terapia non è necessaria, ma il paziente è invitato a sottoporsi ad un regolare monitoraggio fino alla guarigione dalla malattia. Altre volte, a seconda del quadro clinico e dell'evoluzione casi specifici, la terapia può prevedere il ricorso all'idrossiclorochina, ai corticosteroidi topici o intralesionali e alla PUVA (fototerapia). Il successo di queste strategie è variabile.

Nei pazienti con lesioni diffuse, estese o persistenti, l'approccio terapeutico può prevedere l'impiego di corticosteroidi sistemici, da soli o in associazione a farmaci immunosoppressori, quali metotrexato e azatioprina.

Autore

Giulia Bertelli

Giulia Bertelli

Biotecnologa Medico-Farmaceutica
Laureata in Biotecnologie Medico-Farmaceutiche, ha prestato attività lavorativa in qualità di Addetto alla Ricerca e Sviluppo in aziende di Integratori Alimentari e Alimenti Dietetici