Eterocromia – Occhi di Colore Diverso

Generalità

L'eterocromia è una caratteristica nella quale due parti omologhe del corpo di un individuo, come per esempio occhi e capelli, assumono una differente colorazione. In medicina, questo termine è riferito generalmente alle iridi.

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Nella maggior parte dei casi, l'eterocromia iridea non riveste un significato patologico. Il motivo di tale manifestazione è da attribuire alla diversa quantità di melanina nei due occhi: se il pigmento è poco concentrato si andrà incontro ad una colorazione azzurra, mentre nel caso opposto l'iride virerà verso i toni del marrone.

L'eterocromia può essere presente alla nascita (quindi è congenita e riconosce un'origine genetica) o acquisita, cioè si verifica in seguito a particolari eventi e patologie.

Occhi di colore diverso possono manifestarsi, ad esempio, in seguito a traumi, reazioni avverse ad alcuni farmaci e malattie oculari, come nel caso dell'iridociclite eterocromica di Fuchs, della sindrome di Horner e del glaucoma pigmentario.

Se l'eterocromia è dovuta ad una patologia dell'occhio, il trattamento può essere diretto alla causa sottostante.

Cos’è

L'eterocromia è una caratteristica in cui l'iride di un occhio ha un colore diverso dall'iride dell'altro occhio. Questo tratto somatico è molto raro e può essere congenito (presente alla nascita) o acquisito (quando deriva da una malattia o un infortunio).

L'eterocromia è dovuta ad una diversa concentrazione di melanina nei due occhi: l'iride in cui il pigmento è più concentrato appare tendente al marrone, mentre l'altro risulta più chiaro.

Iride: cos'è e a cosa serve (in breve)

L'iride è una sottile membrana di forma anulare, visibile frontalmente attraverso la trasparenza della cornea. Questa struttura dell'occhio contiene cellule pigmentate, vasi sanguigni e due strati di muscolatura liscia, la cui contrazione permette la variazione del diametro della pupilla. Oltre a determinare il colore dei nostri occhi, infatti, l'iride agisce quale diaframma muscolare, regolando la quantità di luce che raggiunge la retina.

Da cosa dipende il colore degli occhi?

  • Il colore degli occhi è determinato principalmente dalle cellule pigmentate presenti nell'iride, che le conferiscono una sfumatura cromatica variabile: verde, azzurra, marrone, nocciola, grigia ecc. In pratica, quanta più melanina è presente nell'iride, tanto gli occhi più sono scuri.
  • Questo tratto somatico dipende dall'interazione di più geni: alcuni di questi intervengono per fornire lo spettro dei colori, altri possono determinare il pattern ed il posizionamento del pigmento nell'iride. Fattori ambientali o acquisiti possono alterare questi tratti ereditati. Il modello di ereditarietà che ne consegue è, quindi, molto complesso.
  • Normalmente, le due iridi di un individuo sono dello stesso colore. Nell'eterocromia, l'occhio può essere iperpigmentato (più scuro o ipercromico) o ipopigmentato (più leggero o ipocromico) rispetto all'altro.

Eterocromia completa

L'eterocromia viene definita completa (o totale) quando la variazione di colore tra un'iride e l'altra è netta (cioè ogni occhio presenta un colore distinto, che si osserva nella totalità delle iridi).  

  • Esempio: nell'eterocromia completa un occhio può essere marrone e l'altro verde.

Eterocromia parziale

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L'eterocromia è detta parziale (o settoriale) quando solo una parte o le metà dell'iride hanno un colore diverso dal resto dello stesso occhio.  

  • Esempio: nell'eterocromia parziale un occhio può essere ceruleo e l'altro può avere una sezione di colore verde e la restante parte azzurra o grigia.

Eterocromia artificiale

L'eterocromia artificiale si ottiene con l'uso di lenti a contatto colorate, applicate per un effetto estetico.

Cause e Fattori di Rischio

L'eterocromia è il risultato della diversa quantità, in eccesso o difetto, della melanina, nei due occhi: se il pigmento è poco concentrato si andrà incontro ad una colorazione azzurra, mentre nel caso opposto l'iride virerà verso i toni del marrone.

Il motivo dell'eterocromia è da attribuire, quindi, alla differente concentrazione ed alla distribuzione della melanina nei tessuti dell'iride.  

Attenzione! L'eterocromia non va confusa con il mosaicismo somatico, cioè la presenza di due o più variazioni tonali (cioè sfumature di un colore) nella stessa iride.

Nella maggior parte dei casi, l'origine dell'eterocromia dell'iride è genetica e si manifesta come una caratteristica somatica presente dalla nascita. Talvolta, l'eterocromia congenita è associata a una sindrome ereditaria (es. neurofibromatosi di tipo 1, sindrome di Horner ecc.). Altri casi sono acquisiti e causati da una malattia o da un infortunio.

Eterocromia congenita

La maggior parte dei casi di eterocromia alla nascita è genetica e non risulta associata a nessun'altra anormalità oculare o sistemica. Questa condizione è nota semplicemente come eterocromia iridea congenita. Nell'occhio più chiaro, di solito, si osserva una carenza di melanina.

Oltre alle ragioni genetiche, l'eterocromia presente al parto o poco dopo la nascita, però, può essere causata anche da una sindrome ereditaria o da una lesione intrauterina e/o perinatale.

Eterocromia: può dipendere da altre patologie?

L'eterocromia non è sempre congenita, ma può apparire anche nel corso della vita come risultato di condizioni patologiche che coinvolgono l'occhio o altri distretti dell'organismo.

Le possibili cause dell'eterocromia acquisita includono:

  • Ferite, lesioni o traumi oculari, in cui si verifica:
  • Reazioni a farmaci (tra cui le prostaglandine, colliri anti-glaucomatosi che possono causare una decolorazione dell'iride non simmetrica nei due occhi);
  • Malattie oculari, come nel caso di:
    • Iridociclite eterocromica di Fuchs (infiammazione che colpisce, di norma, un solo occhio, causando una perdita del pigmento irideo);
    • Glaucoma pigmentario (particolare forma di glaucoma causato dall'abrasione del pigmento dell'iride che viene liberato nell'occhio e che può distribuirsi in maniera diversa nei due occhi);
    • Nevo di Ota (o melanoma oculare congenito, è un tumore molto raro, che conferisce una tipica ipercolorazione dell'iride, che fa apparire l'occhio coinvolto molto scuro);
    • Alcune forme di uveite.

Le sindromi congenite che possono essere caratterizzate da eterocromia includono:

  • Sindrome di Waardenburg: condizione genetica che può causare perdita dell'udito con anomalie della pigmentazione di occhi, capelli e pelle;
  • Sindrome di Horner: è una patologia congenita, ma non è genetica, nel senso che è dovuta a danni cerebrali intrauterini o complicanze perinatali. Queste lesioni coinvolgono l'innervazione del sistema nervoso simpatico di un occhio. Sul lato affetto, la pupilla è piccola, la palpebra è cadente e l'iride è più chiara;
  • Sindrome di Sturge-Weber: è una malattia congenita rara, caratterizzata da una macchia "a vino di Porto" lungo il decorso del nervo trigemino sul viso e malformazioni vascolari all'occhio, che esitano in anomalie oculari e neurologiche di grado variabile;
  • Neurofibromatosi di tipo 1: è una malattia genetica neuro-cutanea caratterizzata da disordini della melanina, noduli iridei di Lisch, lentiggini a livello delle ascelle o dell'inguine e neurofibromi multipli;
  • Sindrome di Posner-Schlossman: o crisi glaucomatociclitica, è una rara uveite che si accompagna ad ipertono oculare e ipocromia di un'iride;
  • Sindrome da dispersione del pigmento: è una condizione caratterizzata dalla presenza di granuli di melanina che vengono rilasciati nell'umor acqueo e si vanno ad accumulare in differenti strutture del segmento anteriore, compresa la superficie dell'iride, facendola scurire. Quando i granuli si accumulano nel trabecolato, possono causare un aumento della pressione intraoculare.

Eterocromia: quanto è diffusa?

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L'eterocromia si riscontra raramente negli esseri umani, mentre è piuttosto comune negli animali, specie in cani, gatti e cavalli. In tal caso, il colore differente può riferirsi ad una zona del manto o agli occhi.

L'eterocromia è una caratteristica somatica che interessa circa l'1% della popolazione. Tuttavia, questa condizione è spesso difficilmente percepibile e non risulta associata a nessun'altra anormalità.

Sintomi e Complicazioni

Eterocromia: come si manifesta?

La diversa colorazione tra i due occhi è solitamente l'unico sintomo o segno dell'eterocromia. Molte volte la differenza tra le iridi è così lieve, che viene notata solo in determinate condizioni di illuminazione. Nella maggior parte dei casi, l'eterocromia iridea congenita è lieve e non comporta conseguenze o danni per la salute.

Se la causa dell'eterocromia è una patologia, come un trauma, un'infiammazione o una malattia ereditaria, possono essere presenti altri segni o sintomi degli occhi o del corpo.

Diagnosi

Se l'eterocromia si sviluppa dopo la nascita potrebbe essere la spia di una malattia oculare o di un'altra condizione patologica. Pertanto, se un neonato presenta questo segno, deve essere visitato sia da un pediatra, che da un oculista per verificare l'eventuale presenza di altri possibili problemi. In alcuni casi, possono essere richiesti esami del sangue o test cromosomici per confermare eventuali sospetti clinici.

Trattamento e Rimedi

Di per sé, l'eterocromia non rappresenta un rischio per la salute, quindi non sarebbe necessario alcun trattamento.

Tuttavia, se c'è un improvviso cambiamento nel colore di uno o di entrambi gli occhi, è importante consultare un medico oculista. Solo una visita approfondita può rivelare, infatti, se l'eterocromia è causata da un sottostante problema medico.

Se l'eterocromia è dovuta ad una patologia dell'occhio, il trattamento deve essere diretto alla causa scatenante.

Quando è necessario il trattamento dell'eterocromia?

Se l'eterocromia è acquisita, cioè secondaria ad una patologia come un'infiammazione o un trauma, il trattamento è diretto alla specifica causa.

Dal punto di vista estetico, qualora l'eterocromia fosse motivo di disagio, è possibile utilizzare una lente a contatto colorata per:

  • Scurire l'occhio che appare più chiaro;
  • Schiarire l'occhio che appare più scuro;

In alternativa, per ottenere un risultato intermedio, è possibile ricorrere a due lenti a contatto di colori diversi.