Epilessia e crisi epilettiche: sintomi, cause e trattamento

Epilessia e crisi epilettiche: che cosa sono?

L'epilessia - o malattia epilettica - è un disturbo cronico del cervello che si caratterizza per la presenza di crisi epilettiche ripetute e spontanee.

Una crisi epilettica si definisce come una scarica elettrica incontrollata ed anomala che si genera nel cervello a livello della sostanza grigia corticale. Tale scarica elettrica interrompe, seppur temporaneamente, la normale funzionalità cerebrale determinando la comparsa di alterazioni dello stato di coscienza, convulsioni o movimenti focali involontari e sensazioni anomale.

Benché l'insorgenza di una crisi sia sempre motivo di preoccupazione e necessiti un adeguato approfondimento medico, è bene precisare che sperimentare una singola crisi convulsiva non è necessariamente indice di epilessia. Si parla, infatti, di epilessia quando un paziente ha avuto almeno due crisi epilettiche spontanee, ossia in assenza di condizioni mediche note che le abbiano provocate.

Come si vedrà nel corso dell'articolo, esistono differenti forme di crisi convulsive che possono essere classificate e suddivise in funzione di determinate caratteristiche.

Per quel che concerne le cause alla base dell'epilessia, in alcuni casi è possibile identificarle, in altri no.

Per il trattamento dell'epilessia esistono svariate opzioni terapeutiche che possono contribuire a tenere sotto controllo la malattia, aiutando i pazienti che ne soffrono a condurre una vita normale.

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Incidenza

L'epilessia può colpire qualsiasi individuo, indipendentemente da sesso, età o etnia. Secondo alcune fonti, tuttavia, la malattia sembrerebbe più comune negli individui di sesso maschile rispetto a quelli di sesso femminile.

Cause

Quali sono le possibili cause di epilessia?

Come accennato, non sempre è possibile identificare la causa scatenante l'epilessia (si stima che sia così per il 50% dei casi circa). In questi casi, pertanto, la malattia si definisce idiopatica.

In altri casi, invece, è possibile collegare l'epilessia a fattori identificabili, come:

• Fattori genetici;
• Danni cerebrali dovuti a cause prenatali o perinatali (ad esempio, traumi durante il parto, mancanza di ossigeno, ecc.);
• Anomalie nello sviluppo cerebrale;
• Lesioni cerebrali causate da traumi;
• Tumori del cervello;
• Infezioni (ad esempio, meningiti, encefaliti o neuro cisticercosi;
• Ictus (limita l'apporto di ossigeno al cervello).

Anche patologie neurodegenerative come il morbo di Alzheimer possono predisporre all'insorgenza dell'epilessia.

Epilessia ed età del paziente: quali le cause principali?

In genere, le ragioni per cui la malattia epilettica fa il suo esordio variano in funzione dell'età. Ad esempio:

• Nei bambini con meno di 2 anni di età, le cause più frequenti di epilessia tendono ad essere lesioni perinatali, disturbi neurologici e disturbi metabolici, siano essi congeniti, ereditati o acquisiti.
• Nei bambini e negli adolescenti di età compresa fra i 2 e i 14 anni, le principali cause risultano essere sconosciute; l'epilessia è quindi definita come idiopatica.
• Negli adulti, invece, le cause più frequenti sono traumi, tumori e ictus; benché vi sia una percentuale elevata di epilessie idiopatiche anche in questa fascia di età.
• Negli individui dai 65 anni di età in su, le cause più frequenti di epilessia sono da ricercarsi in tumori, ictus e patologie degenerative come l'Alzheimer.

Fattori scatenanti le convulsioni

Che cosa può provocare le crisi epilettiche?

Negli individui con epilessia già diagnosticata vi sono alcuni fattori che possono favorire la comparsa delle crisi. Fra questi ritroviamo:

• Disidratazione;
• Pasti saltati;
• Alcuni tipi di alimenti (ad esempio, la caffeina è un fattore scatenante comune);
• Consumo di alcol;
• Alterazioni ormonali, incluse quelle associate al ciclo mestruale;
• Privazione del sonno;
• Stimolazione visiva (ad esempio, luci lampeggianti, ecc.);
• Esposizione a sostanze velenose o tossiche;
• Fatica;
• Sforzi fisici;
• Stress;
• Utilizzo di alcuni tipi di farmaci.

Naturalmente, anche l'interruzione della terapia antiepilettica in atto o la mancata assunzione di una dose dei farmaci per trattare l'epilessia utilizati possono favorire l'insorgenza di crisi.

Ad ogni modo, i fattori scatenanti le crisi epilettiche possono essere diversi da un paziente all'altro.

Epilessia sintomi: quali sono?

Il principale sintomo dell'epilessia è costituito dalle convulsioni ricorrenti che caratterizzano la malattia. La sintomatologia può variare in funzione del tipo di crisi che interessa il paziente. Ad ogni modo, fra i segni e sintomi che si possono manifestare, ricordiamo:

• Movimenti muscolari incontrollati, spasmi, perdita del tono muscolare;
• Temporanea perdita di coscienza;
• Sguardo assente;
• Rallentamento del pensiero, temporanea confusione;
• Problemi a parlare;
• Alterazioni dei sensi del gusto, della vista, dell'udito e dell'olfatto;
• Sensazione di intorpidimento o formicolii;
• Accelerazione del battito cardiaco e/o della frequenza respiratoria;
• Percezione di caldo o freddo, pelle d'oca;
• Dolore allo stomaco;
• Sintomi di natura psichica, come ansia, paura, ecc.

Poiché la maggior parte dei pazienti con epilessia tende a manifestare lo stesso tipo di crisi epilettiche, manifesterà sintomi simili ogni volta che queste si verificano.

Classificazione e tipi di crisi

Esistono differenti tipologie di crisi convulsive che possono interessare i pazienti con epilessia. Di seguito, cercheremo di illustrarne brevemente la classificazione per tipo di esordio. Nel dettaglio, in questo senso si possono distinguere:

• Crisi ad esordio generalizzato;
• Crisi ad esordio focale o parziale;
• Crisi ad esordio sconosciuto.

Questi differenti gruppi di crisi possono essere ulteriormente classificati come di seguito riportato.

Crisi epilettiche a esordio generalizzato o crisi generalizzate

Nelle crisi epilettiche generalizzate, le convulsioni originano da reti di cellule in entrambi gli emisferi. Nella maggior parte dei casi, si assiste a compromissione della consapevolezza e a perdita di coscienza.

Le convulsioni generalizzate si possono suddividere in:

• Convulsioni motorie generalizzate, a loro volta classificabili in funzione del tipo di convulsione in:
  • Crisi tonico-cloniche (precedentemente note con il nome di "grande male");
  • Crisi atoniche (con perdita del tono muscolare);
  • Convulsioni cloniche (caratterizzate da sussulti ritmici sostenuti);
  • Convulsioni toniche (prive di sussulti e caratterizzate da uno stato di irrigidimento generale che coinvolge gli arti);
  • Convulsioni miocloniche (caratterizzate da spasmi ritmici non preceduti dall'irrigidimento);
  • Crisi miocloniche-atoniche (caratterizzate da spasmi mioclonici seguiti da atonia);
  • Crisi miocloniche-tonico-cloniche (caratterizzate da spasmi mioclonici seguiti da movimenti tonici e clonici);
  • Spasmi epilettici (precedentemente noti come "spasmi infantili").
• Convulsioni non motorie generalizzate (assenza), anch'esse ulteriormente classificabili in funzione del tipo di convulsione in:
  • Crisi di assenza tipiche;
  • Crisi di assenze atipiche;
  • Crisi miocloniche;
  • Mioclonia delle palpebre.

Crisi epilettiche a esordio focale, crisi focali o parziali

Nelle crisi epilettiche a esordio focale le convulsioni hanno origine da una rete di cellule in un solo emisfero. Le crisi focali possono essere distinte in funzione del livello di consapevolezza posseduto dal paziente durante le stesse in:

• Convulsioni focali (precedentemente note come "crisi parziali");
• Convulsioni focali con perdita di coscienza (precedentemente note come "crisi parziali complesse").

Anche in questo caso, le crisi focali possono essere distinte in:

• Convulsioni a esordio focale motorie, a loro volta ulteriormente classificabili in:
  • Convulsioni atoniche (caratterizzate dalla perdita focale del tono muscolare);
  • Convulsioni toniche (caratterizzate da irrigidimento focale di un arto o di un lato del corpo);
  • Convulsioni cloniche (caratterizzate da tremori focali ritmici);
  • Convulsioni miocloniche (caratterizzate da brevi e irregolari tremori focali);
  • Convulsioni ipercinetiche (caratterizzate da agitazione e scalciamento);
  • Automatismi (caratterizzati da un'attività motoria coordinata e ripetitiva, senza scopo);
  • Spasmi epilettici (caratterizzati da una flessione focale o estensioni delle braccia e da flessione del tronco).
• Convulsioni a esordio focale non motorie, a loro volta classificabili in:
  • Disfunzione autonomica (caratterizzata dalla comparsa di effetti legati al sistema autonomo, come sensazioni gastrointestinali, senso di calore o freddo, piloerezione, palpitazioni, ecc.);
  • Arresto del comportamento (si caratterizza per la cessazione del movimento e per mancanza di reattività);
  • Disfunzione cognitiva (caratterizzata da un'alterazione del linguaggio o di altre funzioni cognitive o da sintomi come déjà vu, allucinazioni, illusioni o distorsioni percettive);
  • Disfunzione sensoriale (si caratterizza per sensazioni somatosensioriali, sensazione di caldo o di freddo, sensazioni olfattive, gustative, uditive, visive);
  • Disfunzione emotiva (caratterizzata da cambiamenti emotivi e dalla percezione di ansia, paura, gioia, ecc.).

Crisi epilettiche a esordio sconosciuto

Quando mancano informazioni sul tipo di esordio, le crisi convulsive si definiscono come crisi a esordio sconosciuto. Anche in questo caso, tuttavia, è possibile distinguere:

• Convulsioni a esordio sconosciuto motorie, a loro volta classificabili in:
  • Crisi tonico-cloniche;
  • Spasmi epilettici.
• Convulsioni a esordio sconosciuto non motorie, a loro volta classificabili come:
  • Blocco locomotorio.

Se i medici vengono a conoscenza di maggiori dettagli sull'esordio della crisi convulsiva, questa potrà essere riclassificata in generalizzata o parziale.

Diagnosi

Come si fa la diagnosi di epilessia?

La diagnosi di epilessia si basa sulla valutazione dei segni e sintomi riportati dai pazienti e sui risultati ottenuti in seguito ad esami come:

• L'elettroencefalogramma (EEG);
• La TAC;
• La risonanza magnetica (RM);
• La tomografia a emissione di positroni (PET).

Nell'ambito della diagnosi, il medico può altresì prescrivere l'esecuzione di analisi del sangue o di ulteriori test ed esami.

Trattamenti

Come si cura l'epilessia?

Purtroppo, non esiste una vera e propria cura per l'epilessia. Tuttavia, vi sono numerosi approcci terapeutici che si possono intraprendere per tenere sotto controllo la malattia e le crisi convulsive che la caratterizzano.

Lo specialista determinerà per ciascuno dei suoi pazienti quale trattamento è meglio intraprendere, anche in funzione del tipo e del grado di severità delle crisi da esso manifestate.

Farmaci epilessia: quali sono?

Il trattamento farmacologico è uno dei principali approcci terapeutici impiegati. Sono disponibili diversi farmaci antiepilettici; fra questi ricordiamo:

• Fenitoina;
• Acido valproico;
• Topiramato;
• Carbamazepina;
• Levetiracetam;
• Lamotrigina;
• Lacosamide;
• Zonisamide;
• Cenobamato;
• Felbamato;
• Ecc.

La scelta di un principio attivo piuttosto di un altro dipende dal tipo di crisi manifestate dal paziente, dalla loro frequenza e gravità, dall'età del paziente, dalle sue condizioni (ad esempio, gravidanza, allattamento, ecc.) e dal suo stato di salute generale.

Potrebbe volerci un po' di tempo per identificare quale farmaco epilettico e in quale dosaggio sono i più indicati per il controllo di ciascun caso.

Dieta

In alcuni pazienti che non rispondono al trattamento con farmaci può essere preso in considerazione un intervento basato sulla dieta. Più precisamente, in questi pazienti si prescrive una dieta chetogenica che dovrebbe contribuire a ridurre i sintomi associati alla malattia. Naturalmente, questo tipo di approccio va effettuato solo ed esclusivamente nei pazienti che non hanno risposto in maniera sperata alle terapie farmacologiche e solo ed esclusivamente se il medico lo prescrive.

Trattamento chirurgico

Il trattamento chirurgico viene preso in considerazione soltanto quando i farmaci hanno fallito o quando i medici hanno individuato una lesione cerebrale che si ritiene essere la responsabile della malattia.

Naturalmente, la possibilità di intervenire con la chirurgia dipende da svariati fattori, come il tipo di convulsione manifestato, la regione cerebrale coinvolta e le funzioni esercitate da questa stessa regione. In linea generale, i chirurghi evitano di operare in corrispondenza di aree cerebrali deputate a funzioni come il movimento, la parola, la memoria, il pensiero, le sensazioni o altre abilità particolarmente importanti. Difatti, benché per alcuni l'intervento chirurgico si riveli efficace, esso non è certo privo di rischi e, in qualsiasi caso, non è detto che possa porre fine alle crisi convulsive. Tutti questi aspetti andranno, pertanto, attentamente discussi con il proprio specialista di riferimento.

Altri trattamenti per l'epilessia

Altri possibili approcci terapeutici per il controllo dell'epilessia sono:

• La stimolazione del nervo vago: questo approccio prevede il posizionamento sottocutaneo a livello toracico di un piccolo dispositivo simile a un pacemaker, collegato tramite un filo al nevo vago. Attraverso questo filo si inviano piccole scariche elettriche al nervo in questione; tali scariche dovrebbero contribuire a controllare le convulsioni attraverso la modificazione dei segnali elettrici del cervello.
• La stimolazione cerebrale profonda: anche per questo tipo di approccio si ricorre all'uso di un dispositivo impiantato a livello toracico che, in questo caso, è collegato a fili che passano direttamente all'interno del cervello. Attraverso questi fili vengono inviate scariche elettriche che possono aiutare a controllare le convulsioni sempre modificando i segnali elettrici del cervello stesso.
• La stimolazione reattiva: in questo caso, il dispositivo impiantato nel paziente è in grado di rilevare una crisi convulsiva imminente e, una volta rilevata, è in grado di produrre una risposta che può consistere nella produzione di una stimolazione elettrica, oppure nella somministrazione di un farmaco ad azione rapida, a seconda dei casi. Lo scopo di questo tipo di approccio terapeutico è quello di prevenire l'insorgere della crisi.

Naturalmente, anche questi trattamenti presentano rischi, effetti collaterali e controindicazioni che non devono essere sottovalutati e che andranno attentamente discussi con il proprio specialista.