Demielinizzazione: Cos’è la Sindrome Radiologicamente Isolata?
Premessa: Cosa Serve Sapere
La sindrome radiologicamente isolata (RIS, Radiologically Isolated Syndrome) è un quadro neuroradiologico nei quali la risonanza magnetica (RM) rileva la presenza di lesioni caratteristiche della sclerosi multipla, senza che siano comparsi sintomi attribuibili a questa malattia.
Demielinizzazione
- Demielinizzazione è il termine usato per descrivere la perdita delle guaina mieliniche.
- Un focolaio di demielinizzazione fa rallentare o arrestare la velocità di conduzione del segnale nervoso, determinando una disfunzione neurologica, che si rende evidente per sintomi come: disturbi sensoriali, problemi di vista, spasmi muscolari e problemi alla vescica.
- Se alla degenerazione della guaina mielinica si aggiunge un danno assonale, la comunicazione tra i neuroni rallenta progressivamente, fino alla perdita definitiva del controllo nervoso. Ciò accade perché la mielina persa viene sostituita attraverso proliferazione reattiva di cellule della glia con una cicatrizzazione che porta a stiramento e frammentazione degli assoni. Quando l'assone non è ancora leso la riparazione è possibile, in quanto la mielina può rigenerare; se subentra un danno assonale, invece, il recupero è difficile e può compromettersi anche l'intero neurone.
- Diagnosi e trattamenti precoci possono spesso migliorare la prognosi e ridurre l'ulteriore perdita di guaina mielinica.
Sclerosi Multipla
- La sclerosi multipla è una malattia demielinizzante complessa e dal decorso imprevedibile che provoca demielinizzazione alla testa, al midollo spinale e/o ai nervi ottici.
- Nella sclerosi multipla, la demielinizzazione riconosce una base infiammatoria: la distruzione di mielina è sostenuta da una reazione anomala delle difese immunitarie che attaccano erroneamente alcuni componenti del sistema nervoso centrale scambiandoli per agenti estranei. Per questo motivo, la sclerosi multipla rientra tra le patologie autoimmuni.
- Esistono diversi tipi di sclerosi multipla: alcuni sono caratterizzati da ricadute e remissioni, mentre altri sono caratterizzati da un graduale declino. All'inizio della sclerosi multipla, l'infiammazione ha come bersaglio la mielina che si gonfia e si frammenta. Questo fenomeno finisce, però, con il coinvolgere gli assoni che vanno incontro ad una sofferenza: in un primo momento, il danno assonale è minimo, ma nel tempo si traduce in una degenerazione che comporta la morte del neurone per propagazione della lesione, fino al corpo cellulare. Inizialmente, quindi, i deficit funzionali sono dovuti esclusivamente alla infiammazione della mielina e, quando questo stato flogistico viene meno, il paziente recupera. Man mano che il numero di assoni degenerati aumenta, il paziente non recupera più come prima e la sclerosi multipla assume un decorso progressivo.
Cos’è
Cos’è la Sindrome Radiologicamente Isolata (RIS)?
La sindrome radiologicamente isolata è caratterizzata da alterazioni della sostanza bianca del SNC – rilevate con la risonanza magnetica – simili a quelle osservate nella sclerosi multipla, in assenza di anamnesi, segni e sintomi compatibili. Questo riscontro è assolutamente accidentale, cioè la risonanza magnetica è stata eseguita a causa di altri sintomi, come il mal di testa, o per altri motivi diagnostici (es. sospetto danno da trauma cranico).
Sclerosi Multipla: Cosa si vede con la Risonanza Magnetica?
Dal punto di vista neuropatologico, il reperto peculiare della sclerosi multipla alla risonanza magnetica è il riscontro di multiple aree di demielinizzazione nella sostanza bianca e grigia del SNC, caratterizzate da variabile grado di infiltrato infiammatorio, demielinizzazione, danno assonale e proliferazione reattiva di cellule della glia (gliosi reattiva).
Significato
La sindrome radiologicamente isolata non è considerata un decorso della sclerosi multipla, ma viene utilizzata per classificare casi con anomalie alla risonanza magnetica del cervello e/o del midollo spinale coerenti con la sclerosi multipla (non spiegati da un'altra diagnosi).
Nei pazienti con sindrome radiologicamente isolata, però, non è raro riscontrare un'estensione dei focolai di demielinizzazione o l'insorgenza, nel tempo, di sintomi neurologici, rendendo il quadro neuroradiologico un potenziale fattore di rischio per la sclerosi multipla. In particolare, è stato dimostrato che la progressione radiologica si verifica in circa il 66% dei pazienti con sindrome radiologicamente isolata. Sebbene il tasso di conversione in sclerosi multipla corrisponda all'incirca al 33% per un periodo di 5 anni, un numero significativo di pazienti non svilupperà successivamente questa malattia demielinizzante.
Sindrome Radiologicamente Isolata: Cosa Significa?
- Numerose evidenze sostengono che la sindrome radiologicamente isolata possa evolvere in sclerosi multipla, cioè la presenza di queste alterazioni nel cervello e/o nel midollo spinale in pazienti asintomatici sembrano mettere a rischio gli individui per successivi sintomi demielinizzanti;
- In alcuni casi, la sindrome radiologicamente isolata risulta essere una forma pre-clinica della sclerosi multipla.
- Tuttavia, la sindrome radiologicamente isolata potrebbe anche non evolvere mai in sclerosi multipla.
Sulla base di queste considerazioni, la sindrome radiologicamente isolata ha portato alla necessità di una definizione diagnostica.
Chiaramente, la sindrome radiologicamente isolata non deve, per definizione, trovare giustificazione in altri motivi sottostanti, cioè le anomalie alla RM non sono dovute agli effetti fisiologici diretti di sostanze (abuso di droghe, esposizione tossica) o condizioni mediche (ictus, traumi ecc.).
Sindrome Radiologicamente Isolata: è un Fattore di Rischio per la Sclerosi Multipla?
La sindrome radiologicamente isolata costituirebbe un fattore di rischio per:
- Successiva comparsa di sintomi e/o segni suggestivi per sindrome clinica isolata (CIS)*;
- Ulteriore comparsa di nuove lesioni radiologicamente evidenziabili nel tempo: di solito, la progressione della demielinizzazione si verifica in circa il 66% dei pazienti con sindrome radiologicamente isolata, mentre circa il 33% svilupperà, nei 5 anni successi dal riscontro, sintomi neurologici che consentono una diagnosi definitiva di sclerosi multipla.
Sono in corso studi specifici mirati a cercare di chiarire e migliorare la comprensione di queste possibili evoluzioni, ma sono ancora necessarie ulteriori ricerche per definire quali fattori aumentano la probabilità che chi presenta una sindrome radiologicamente isolata sviluppi successivamente la sclerosi multipla.
*Sindrome Clinicamente Isolata
La sindrome clinicamente isolata (CIS) si riferisce al primo episodio di sintomi neurologici causati dall'infiammazione e dal danno a carico della mielina nel sistema nervoso centrale (SNC).
- Esempio: un paziente con diagnosi di CIS può avvertire intorpidimento e formicolio alle gambe: queste manifestazioni si associano al riscontro di un focolaio di demielinizzazione alla testa tramite risonanza magnetica.
La sindrome clinicamente isolata è seguita da un periodo di recupero, in cui i sintomi migliorano o scompaiono completamente.
La differenza chiave tra sindrome clinicamente isolata (CIS) e sclerosi multipla (SM) è che:
- La sindrome clinicamente isolata viene diagnosticata dopo che una persona ha manifestato un episodio di sintomi neurologici.
- La sclerosi multipla può essere diagnosticata solo quando una persona ha avuto più di un episodio di sintomi neurologici.
Cosa Succede Dopo la Diagnosi
Al momento, non esistono dei protocolli di trattamento specifici per la sindrome radiologicamente isolata, pertanto il monitoraggio dei sintomi e l'esecuzione periodica della vista neurologica e della risonanza magnetica sono utili per identificare rapidamente eventuali variazioni.