Anemia Microcitica

Generalità

L'anemia microcitica è una malattia ematologica caratterizzata dalla presenza di microciti, cioè di globuli rossi (eritrociti) di dimensioni inferiori rispetto alla norma, nel sangue periferico.

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Di solito, questa situazione è sostanzialmente sovrapposta ad una riduzione patologica dell'emoglobina (Hb) al di sotto dei livelli di riferimento. Il risultato è una minore capacità del sangue di trasportare ossigeno, che si traduce nei sintomi caratteristici dell'anemia.

Le cause sono numerose; tra le principali condizioni che predispongono all'insorgenza dell'anemia microcitica rientrano le carenze di ferro, la talassemia e le malattie croniche (come celiachia, infezioni, collagenopatie e neoplasie).

L'anemia microcitica può essere diagnosticata sottoponendosi a semplici analisi del sangue. L'emocromo e la valutazione del volume corpuscolare medio dei globuli rossi (MCV) sono utili, in particolare, per evidenziare la presenza di eritrociti più piccoli della norma.

Il trattamento prevede diversi approcci, tra cui l'assunzione di integratori a base di ferro e vitamina C, la modifica della dieta e le trasfusioni di sangue più o meno ricorrenti. Talvolta, non è necessario alcun intervento terapeutico.

Cos’è

L'anemia microcitica è una malattia del sangue caratterizzata da un'anomala riduzione del volume corpuscolare medio dei globuli rossi (MCV).

Queste forme di anemie sono, di solito, anche ipocromiche, ovvero si associano ad una concentrazione emoglobinica più bassa rispetto ai valori normali, per età e sesso.

Cause

Le cause alla base dell'anemia microcitica sono numerose. Il principale meccanismo patogenetico di queste anemie è una deficitaria sintesi di emoglobina, come accade, ad esempio, nella talassemia.

I tre tipi principali di anemia microcitica sono:

• Anemia microcitica da carenza di ferro;
• Anemia microcitica da infiammazione o malattie croniche;
• Sindromi talassemiche dovute a deficitaria sintesi di una più catene globiniche.

In qualche caso, gli eritrociti possono essere più piccoli a causa della presenza di mutazioni genetiche che interferiscono con l'eritropoiesi, cioè nella formazione delle cellule del sangue; in tal caso, si parla di microcitosi ereditaria.

Anemia microcitica: quali sono le cause principali?

L'anemia microcitica può essere causata da varie condizioni e malattie, tra cui le principali sono:

• Carenze di ferro croniche:
  • Apporto di ferro basso;
  • Diminuito assorbimento di ferro;
  • Perdita di ferro eccessiva;
• Talassemia (alterazione ereditaria a carico del sangue che riguarda le catene che costituiscono l'emoglobina);
• Malattie croniche:
  • Malattie infiammatorie croniche (es. artrite reumatoide, morbo di Crohn ecc.);
  • Vari tipi di neoplasie e linfomi;
  • Infezioni croniche (tubercolosi, malaria ecc.);
  • Diabete, scompenso cardiaco e BPCO.
• Avvelenamento da piombo (sostanza che provoca l'inibizione della sintesi dell'eme);
• Deficit di vitamina B6 (piridossina).

Forme più rare sono le anemie sideroblastiche congenite (dovute a sintesi deficitaria dell'eme) ed alcune emoglobinopatie, quali l'emoglobinopatia C (dovuta a cristallizzazione dell'emoglobina) e l'emoglobinopatia E (sindrome talassemica a tutti gli effetti).

Sintomi e Complicazioni

L'anemia microcitica si presenta con quadri clinici molto variabili: in qualche caso, la malattia è invalidante e mette a rischio la vita delle persone; altre volte, il disturbo è pressoché asintomatico.

A seconda della malattia che l'ha determinata, l'anemia microcitica assume caratteristiche particolari sia nei sintomi, sia nei valori riscontrati con le analisi di laboratorio.

Nella maggior parte dei casi, si manifestano:

• Pallore (accentuato a livello del viso);
• Intolleranza all'esercizio fisico, affaticamento precoce, debolezza muscolare e stanchezza;
• Fragilità delle unghie e dei capelli;
• Anoressia (mancanza d'appetito);
• Mal di testa;
• Respiro corto;
• Vertigini.

Nei casi più severi, possono presentarsi:

• Sincope;
• Palpitazioni;
• Confusione;
• Dolori al petto;
• Ittero;
• Perdite di sangue e tendenza al sanguinamento;
• Attacchi ricorrenti di febbricola;
• Diarrea;
• Irritabilità;
• Progressiva distensione dell'addome (secondaria a splenomegalia ed epatomegalia).

Diagnosi

Il sospetto dell'anemia microcitica può sorgere per la comparsa di una sintomatologia suggestiva. Dopo aver raccolto le informazioni anamnestiche, il medico prescrive una serie di indagini di laboratorio, con l'obiettivo di valutare:

• Quantità e tipo di emoglobina;
• Numero e volume dei globuli rossi;
• Stato del ferro corporeo.

Per una migliore caratterizzazione dell'anemia microcitica, quindi, è utile l'esecuzione delle seguenti analisi del sangue:

• Esame emocromocitometrico completo:
  • Numero dei globuli rossi (RBC): generalmente, ma non obbligatoriamente diminuito nell'anemia microcitica;
  • Indici eritrocitari: forniscono indicazioni utili riguardo la dimensione dei globuli rossi (anemie normocitiche, microcitiche o macrocitiche) e la quantità di Hb contenuta al loro interno (anemie normocromiche o ipocromiche). I principali sono: Volume Corpuscolare Medio (MCV), Emoglobina Corpuscolare Media (MCH) e Concentrazione Emoglobinica Corpuscolare Media (MCHC);
  • Conta dei reticolociti: quantifica il numero di globuli rossi giovani (immaturi) presenti nel sangue periferico;
  • Piastrine, leucociti e formula leucocitaria;
  • Ematocrito (Hct):
  • Quantità di emoglobina (Hb);
  • Ampiezza di distribuzione del volume degli eritrociti (RDW).
• Esame microscopico della morfologia eritrocitaria e, più in generale, dello striscio di sangue periferico;
• Sideremia, TIBC e ferritina sierica;
• Bilirubina e LDH;
• Indici di infiammazione, tra cui la proteina C reattiva.

Le anemie microcitiche sono per definizione caratterizzate da un volume globulare medio (o MCV) inferiore a 80 femtolitri. Queste anemie sono, di solito, anche ipocromiche, ovvero hanno un contenuto emoglobinico globulare medio (MCHC) inferiore a 27 pg.

Se la sideremia è bassa, l'anemia microcitica dipende verosimilmente da una carenza di ferro oppure è secondaria ad una malattia cronica.

Terapia

Il trattamento dell'anemia microcitica è diverso a seconda del tipo di causa scatenante.

In linea generale, il medico può raccomandare di assumere integratori di ferro per via orale (o endovenosa, quando il paziente è sintomatico ed il quadro clinico è severo) e vitamina C (contribuisce ad aumentare la capacità del corpo di assorbire il ferro),

Il trattamento dell'anemia microcitica può prevedere anche:

• Trasfusioni di sangue per sopperire alla carenza di globuli rossi, eventualmente associate ad una terapia chelante per evitare l'accumulo di ferro in eccesso;
• Splenectomia (se la malattia causa anemia grave o splenomegalia);
• Trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili.

Oltre alle terapie specifiche, grande importanza ricoprono l'attività fisica praticata regolarmente e la variazione delle abitudini alimentari.

In particolare, può essere utile:

• Consumare alimenti ricchi di calcio e vitamina D, per il rischio osteoporosi (malattia spesso correlata all'anemia);
• Assumere integratori di acido folico (per aumentare la produzione di globuli rossi).

In ogni caso, il medico saprà consigliare al paziente i migliori interventi per gestire la propria condizione. Il trattamento delle patologie sottostanti responsabili dell'anemia microcitica determina, di solito, la risoluzione della condizione clinica.

Occorre segnalare, però, che alcune forme, come quelle determinate da talassemie ed alcuni tipi di anemia sideroblastica, sono congenite, pertanto non sono curabili.

Prognosi

La giusta attenzione all'attività fisica ed all'alimentazione, insieme alla terapia più idonea, possono migliorare significativamente la qualità della vita delle persone che sono affette da anemia microcitica.