Valvola Aortica Bicuspide: Cos'è, Sintomi e Cura

Valvola Aortica Bicuspide: Cos'è, Sintomi e Cura
Ultima modifica 10.11.2020
INDICE
  1. Generalità
  2. Cos'è
  3. Cause
  4. Sintomi e Complicanze
  5. Diagnosi
  6. Terapia
  7. Prognosi
  8. Prevenzione

Generalità

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La valvola aortica bicuspide è un difetto valvolare congenito, tale per cui la valvola aortica presenta due cuspidi, anziché tre.
Questa malformazione valvolare è dovuta a un errore dello sviluppo fetale, che si verifica durante le prime settimane di gravidanza; in molti casi, il difetto in questione è frutto di una mutazione ereditaria.
La valvola aortica bicuspide può avere diverse conseguenze: in alcuni pazienti, non causa problemi per tutta le vita; in altri, causa complicanze cardiache già dalla giovane età; in altri ancora (l'80%, la maggior parte), è responsabile di complicazioni cardiache attorno ai 30-40 anni.
La valvola aortica bicuspide necessita di un trattamento quando è sfociata in complicanze; in questi frangenti, la terapia consiste in un intervento di cardiochirurgico finalizzato alla sostituzione o alla riparazione della valvola aortica.  

Cos'è

Valvola Aortica Bicuspide: Cos’è?

La valvola aortica bicuspide è una malformazione congenita della valvola aortica, tale per cui quest'ultima presenta due cuspidi, invece delle canoniche tre.

La valvola aortica bicuspide rientra nell'elenco dei difetti cardiaci congeniti; più precisamente, appartiene alla categoria delle valvulopatie congenite, dove per valvulopatie s'intendono le anomalie e le malformazioni delle valvola cardiache.

Altre valvulopatie congenite sono la valvola aortica monocuspide, la valvola aortica quadricuspide, stenosi mitralica congenita e la stenosi valvolare polmonare congenita.

Anatomia della Valvola Aortica: un breve ripasso

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La valvola aortica è una delle quattro valvole deputate a regolare il flusso di sangue all'interno del cuore.

Essa si colloca nel ventricolo sinistro, nel punto in cui questo si collega all'aorta, e si occupa di controllare il passaggio del sangue tra questi due compartimenti, prevenendone il reflusso (ossia il ritorno indietro).

La valvola aortica è un esempio di valvola semilunare tricuspide; "tricuspide" significa che, a regolare l'apertura e la chiusura di questa valvola, sono tre lembi di tessuto connettivo, detti anche cuspidi (per via della loro forma appuntita).

Come tutte le altre valvole cardiache, anche la valvola aortica, quando funziona correttamente, non permette il flusso retrogrado del sangue (in altre parole, che il sangue torni indietro).

Per approfondire: Valvola Aortica: Anatomia e Funzione

Epidemiologia: quanto è comune la Valvola Aortica Bicuspide?

In base alle stime epidemiologiche più attendibili, la valvola aortica bicuspide è una malformazione cardiaca riscontrabile nell'1-2% della popolazione generale.

Per ragioni ancora poco chiare, a soffrirne maggiormente sono i maschi; il rapporto maschi-femmine è di 2:1 a favore dei primi.

È interessare segnalare, infine, che la valvola aortica bicuspide è il difetto cardiaco congenito e, ovviamente, anche la valvulopatia congenita più comune e diffusa nella popolazione generale.

Cause

Cause Valvola Aortica Bicuspide: a cosa è dovuta?

La valvola aortica bicuspide è dovuta a un errore dello sviluppo fetale, che si verifica nel corso delle prime settimane di gravidanza, quando si sta formando il cuore del nascituro.

Che cosa provochi tale errore dello sviluppo fetale non è sempre del tutto chiaro.
Gli studi a riguardo, tuttavia, suggeriscono che, in un buon numero di casi, la valvola aortica bicuspide sia una malformazione con una componente ereditaria, ossia trasmessa per via genitoriale; questi stessi studi hanno anche rilevato l'implicazione del gene NOTCH1 e un carattere autosomico dominante a penetranza incompleta da parte della condizione in questione.

Valvola Aortica Bicuspide: Fisiopatologia

Inizialmente, l'anomalia anatomica che caratterizza la valvola aortica bicuspide non impedisce alla valvola aortica di assolvere alle sue funzioni; in un primo periodo della vita, infatti, la valvola aortica si apre e si chiude, permettendo alla giusta quota di sangue di fluire in aorta senza particolari problemi.

Con il passare del tempo, però, tende a verificarsi una progressiva usura dei lembi valvolari associata all'accumulo di depositi di calcio sugli stessi, che, dapprima, sfocia in una loro ridotta mobilità e, successivamente, nel restringimento dell'orifizio valvolare (stenosi aortica) e/o in una chiusura non più ermetica della stessa valvola aortica (insufficienza aortica); tale usura dei lembi e l'accumulo su di essi di depositi di calcio sono da imputarsi, con molta probabilità, alle maggiori turbolenze che subisce il flusso sanguigno quando attraversa una valvola aortica bicuspide anziché tricuspide.

Nella maggior parte dei casi, la valvola aortica bicuspide manifesta i primi segnali di usura quando il paziente raggiunge l'età adulta; quindi, nel periodo dell'infanzia, l'anomalia valvolare non è responsabile di particolari problematiche e la valvola aortica funziona in modo corretto.

Valvola Aortica Bicuspide: i Fattori di Rischio

Al momento, l'unico fattore di rischio certo per la valvola aortica bicuspide è la presenza, in famiglia, di consanguinei portatori di tale anomalia cardiaca.

Sintomi e Complicanze

Valvola Aortica Bicuspide: i Sintomi

In genere, fino all'età adulta, la valvola aortica bicuspide tende a essere una condizione asintomatica, per i motivi citati in precedenza: per diversi decenni, sebbene abbia due cuspidi anziché tre, la valvola aortica riesce ad adempiere correttamente alle proprie funzioni.

Quando però i lembi valvolari cominciano ad usurarsi e ad accumulare depositi di calcio, la condizione comincia a produrre le prime problematiche, frutto dell'insorgere delle prime complicanze.

È da segnalare che esistono casi limite, in cui l'anomalia caratterizzante la valvola aortica bicuspide non causa alcun tipo di problema per tutta la vita o in cui è così severa che la valvola aortica funziona scorrettamente già nei primi anni di vita e il paziente sviluppa fin dalla giovane età insufficienza cardiaca congestizia.

È altrettanto importante far presente che, in molti casi, già in giovane età, la valvola aortica bicuspide si manifesta con un soffio cardiaco, rilevabile all'esame tramite fonendoscopio.

Valvola Aortica Bicuspide: le Complicanze

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Quando le cuspidi valvolari si irrigidiscono a causa dell'usura e dei depositi di calcio, la valvola aortica comincia a restringersi e/o a non chiudersi più in modo ermetico.

Il restringimento della valvola aortica prende il nome di stenosi aortica, mentre la sua mancata chiusura ermetica è una condizione nota come insufficienza aortica (o rigurgito aortico).

Stenosi Aortica

La stenosi aortica è una valvulopatia caratterizzata dal restringimento dell'orifizio della valvola aortica.
Questa condizione pregiudica, chiaramente, il passaggio del sangue dal ventricolo sinistro all'aorta e innesca un processo noto come ipertrofia ventricolare sinistra, la cui particolarità è l'ispessimento della parete del ventricolo sinistro (ipertrofia) e il suo indebolimento.

La stenosi aortica si contraddistingue per sintomi, quali:

In assenza di trattamenti adeguati e nelle sue fasi più avanzate, la stenosi aortica può sfociare in gravi complicanze, tra cui:

Il trattamento della stenosi aortica prevede, nei casi più lievi, il monitoraggio periodico della condizione e, nei casi moderati e severi, l'intervento chirurgico di sostituzione o riparazione della valvola aortica difettosa.

Cause di Stenosi Aortica

La valvola aortica bicuspide non è l'unica causa di stenosi aortica; il restringimento della valvola aortica, infatti, può essere anche una conseguenza dell'età che avanza (calcificazione aortica senile) o di condizioni come la febbre reumatica, l'endocardite o il lupus eritematoso sistemico.

Per approfondire: Stenosi Aortica: Cos'è, Cause e Sintomi
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Insufficienza Aortica

L'insufficienza aortica è la valvulopatia caratterizzata dalla mancata chiusura ermetica della valvola aortica e dal conseguente reflusso di sangue dall'aorta al ventricolo sinistro.

La presenza di un'insufficienza aortica riduce, più o meno significativamente, la frazione di eiezione ventricolare sinistra, ossia la quota di sangue immessa in aorta da parte del ventricolo sinistro.
Ciò innesca un meccanismo fisiopatologico tale per cui il cuore, sforzandosi di contrastare la riduzione della frazione di eiezione ventricolare sinistra, diviene, nel tempo, ipertrofico a livello del ventricolo sinistro e si indebolisce.

Talvolta associata a stenosi aortica, l'insufficienza aortica è tipicamente responsabile di sintomi, quali:

  • Dolore al torace (angina pectoris);
  • Dispnea da sforzo;
  • Presincope o sincope;
  • Edema agli arti inferiori;
  • Palpitazioni;
  • Debolezza e facilità all'affaticamento;
  • Soffio al cuore.

In assenza di cure appropriate e nelle sue fasi più avanzate, l'insufficienza aortica può sfociare in gravi complicazioni, tra cui:

  • Insufficienza cardiaca;
  • Endocardite;
  • Aritmie di vario genere;
  • Morte cardiaca improvvisa.

Il trattamento dell'insufficienza aortica prevede, nei casi più lievi, il monitoraggio periodico della condizione e, nei casi moderati e severi, l'intervento chirurgico di sostituzione o riparazione della valvola aortica difettosa.

La valvola aortica bicuspide non è l'unica causa di insufficienza aortica; la mancata chiusura ermetica della valvola aortica, infatti, può essere anche una conseguenza dell'età che avanza (calcificazione aortica senile), di un trauma al torace o di condizioni come la febbre reumatica, l'endocardite, l'ipertensione o il lupus eritematoso sistemico.

Per approfondire: Insufficienza Aortica: Cos'è, Cause e Sintomi

Valvola Aortica Bicuspide: malattie associate

In un numero di casi non trascurabile, la valvola aortica bicuspide è associata a coartazione dell'aorta, una condizione caratterizzata dal restringimento anomalo del tratto iniziale dell'aorta (è il tratto di aorta che emerge dal ventricolo sinistro del cuore ed è in collegamento con la valvola aortica).

Diagnosi

Diagnosi Valvola Aortica Bicuspide: come riconoscerla?

La diagnosi di valvola aortica bicuspide spetta a un cardiologo.

In genere, l'iter diagnostico che conduce all'identificazione della valvola aortica bicuspide inizia dall'esame obiettivo e dall'anamnesi; dopodiché, prosegue con un'ecocardiografia e, infine, si conclude con una risonanza magnetica.

Può capitare, tuttavia, che il medico diagnosta ricorre ad altre indagini, allo scopo di approfondire le informazioni ottenute fino a quel momento; per esempio, potrebbe prescrivere un elettrocardiogramma, una TAC, un RX-torace e/o una procedura nota come cateterismo cardiaco.

Importanza dell’Esame Obiettivo

Durante l'esame obiettivo per la diagnosi di valvola aortica bicuspide, ha un'importanza fondamentale l'auscultazione del cuore: come i lettori ricorderanno, infatti, la valvola aortica bicuspide si caratterizza, molto spesso, già dalla giovane età del paziente, per la presenza di un soffio cardiaco.

Altri Esami: lo scopo

Le indagini di approfondimento (es: elettrocardiogramma, cateterismo cardiaco ecc.) servono ad approfondire le condizione di salute del cuore e a identificare eventuali altre patologie cardiache, associate alla valvola aortica bicuspide.

Terapia

Valvola Aortica Bicuspide: esiste una Cura?

Tra le persone con valvola aortica bicuspide, ce ne sono:

  • Alcune che non sviluppano mai alcuna complicanza correlata a tale condizione, quindi riescono a condurre una vita normale;
  • Altre che sviluppano complicazioni già in giovanissima età, in quanto il difetto valvolare era notevole;
  • Altre ancora (circa l'80%) che soffrono per le prime complicanze della malformazione attorno ai 30-40 anni.

Mentre nel primo caso non è necessaria alcuna terapia (se non un monitoraggio periodico di tipo ecocardiografico), nelle altre due circostanze è fondamentale e vitale per il paziente un intervento di cardiochirurgia a carico della valvola difettosa.

Valvola Aortica Bicuspide: l’Intervento Chirurgico

Non esistono farmaci specifici per la cura della valvola aortica bicuspide.
Esistono, però, medicinali utili alla gestione dei sintomi derivante dalle complicanze della condizione, quali diuretici, ACE inibitori, calcio-antagonisti e antagonisti del recettore dell'angiotensina II.

La terapia chirurgica per le complicanze della valvola aortica bicuspide include almeno tre tecniche d'intervento:

  • La sostituzione della valvola aortica. Come suggerisce il nome, questa procedura consiste nel rimuovere la valvola aortica originaria difettosa e nel rimpiazzarla con una valvola nuova, artificiale (molto duratura, ma con diversi effetti avversi) o biologica (meno duratura, ma più sicura per il paziente).
    La sostituzione della valvola aortica è un'operazione effettuabile sia tramite toracotomia, sia, in alternativa, mediante approcci chirurgici meno invasivi (minitoracotomia o con modalità transcatetere)
  • La riparazione della valvola aortica. Tale intervento prevede il rimodellamento della valvola aortica, allo scopo di ripristinarne le funzioni originarie.
    In genere, i cardiochirurghi preferiscono eseguire la procedura di riparazione ricorrendo alla toracotomia, quindi tramite un approccio molto invasivo; tuttavia, è doveroso segnalare la possibilità di praticare metodiche meno invasive (minitoracotomia o modalità transcatetere).
    La riparazione della valvola aortica è un'opzione molto vantaggiosa; purtroppo, però, non è sempre effettuabile.
  • La valvuloplastica con catetere a palloncino. Questa operazione consiste nell'allargamento dell'orifizio valvolare effettuato mediante il passaggio di un catetere attraverso la valvola aortica.
    La valvuloplastica con catetere a palloncino ha effetti temporanei ed è indicata nei pazienti di età giovane o giovanissima, che non possono ancora sottoporsi a interventi invasivi quanto i precedenti.
Per approfondire: Sostituzione e Riparazione della Valvola Aortica: come si esegue

Valvola Aortica Bicuspide e Farmaci

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Prognosi

La prognosi per chi è portatore di una condizione come la valvola aortica bicuspide dipende dalla presenza e dalla severità delle complicanze.
Come affermato, per alcuni pazienti la malformazione valvolare è responsabile di gravi complicanze già in giovane età; per altri solo in età adulti; per altri ancora non comporta alcuna problematiche (per quest'ultima la prognosi è benevola).

Prevenzione

È possibile prevenire la Valvola Aortica Bicuspide?

Non esiste alcun modo di prevenire la valvola aortica bicuspide.

Autore

Dott. Antonio Griguolo
Laureato in Scienze Biomolecolari e Cellulari, ha conseguito un Master specialistico in Giornalismo e Comunicazione istituzionale della scienza