Sintomi
Come si Manifesta PANDAS: i Sintomi
I sintomi tipici della sindrome di PANDAS compaiono in modo improvviso e drammatico, in genere dopo 4-6 settimane dall'esposizione allo Streptococco beta-emolitico di gruppo A.
Di norma, l'intero quadro sintomatologico si delinea nel giro di un paio di giorni al massimo.
La malattia si presenta con le classiche manifestazioni del disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) e/o con tic (gesti motori o sonori ripetitivi, improvvisi e incontrollati).
Senza un trattamento, tali manifestazioni possono diventare talmente rilevanti da interferire con la scolarizzazione del giovane paziente e con le sue interazioni sociali.
PANDAS, pertanto, può arrivare a compromettere profondamente la qualità di vita del malato.
È da segnalare che, talvolta, la malattia può alternare fasi sintomatiche acute a fasi di apparente remissione dei disturbi (la ricomparsa dei sintomi è generalmente improvvisa); di norma, a scatenare le fasi sintomatiche acute è una nuova infezione da Streptococco beta-emolitico di gruppo A.
Sintomi Neurologici e Psichiatrici
- Comportamenti ossessivi, compulsivi e ripetitivi (es: lavaggio frequente delle mani, necessità di cambiare molto spesso gli indumenti, non toccare maniglie, porte e altri oggetti ecc.);
- Attacchi di panico, ansia generalizzata o da separazione, paura;
- Cambiamenti di personalità, irritabilità e urla incessanti;
- Allucinazioni visive e uditive;
- Regressione emotiva e dello sviluppo;
- Depressione;
- Problemi di memoria;
- Incapacità di concentrazione.
In genere, i giovani affetti da PANDS manifestano soltanto una parte di questi sintomi neuro-psichiatrici.
Sintomi Fisici e Motori
- Tic e movimenti insoliti;
- Sensibilità alla luce, al suono e al tatto;
- Deterioramento della motricità fine (es: scrittura);
- Iperattività e sintomi simil-ADHD;
- Problemi a dormire;
- Rifiuto a mangiare (con conseguente perdita di peso);
- Dolori articolari;
- Enuresi;
- Stato catatonico.
Come nel caso precedente, il malato di PANDAS lamenta, di solito, soltanto una parte di questi sintomi fisici e motori.
Lo sapevi che…
I tic causati dalla sindrome di PANDAS ricordano molto quelli indotti dalla sindrome di Tourette, tanto che alcuni ricercatori, in passato, avevano ipotizzato un legame tra le due condizioni.
PANDAS: A Quale Età insorge?
La sindrome di PANDAS insorge solitamente nei giovani di età compresa tra i 3 e i 12 anni; è tuttavia possibile che compaia anche più tardi.
PANDAS colpisce l’Intelligenza?
La sindrome di PANDAS non pregiudica l'intelligenza del paziente. Questo vuol dire che, se la malattia è trattata in modo adeguato e con tempestività, il giovane malato può portare a termine i propri studi, intraprendere una carriera lavorativa in sicurezza ecc.
Si sono specificate l'adeguatezza e la tempestività del trattamento poiché, come si vedrà successivamente, si tratta di due requisiti fondamentali per gestire al meglio la sintomatologia.
Diagnosi
Diagnosi Sindrome di PANDAS: Come Riconoscerla?
Attualmente, non esiste un test di laboratorio, strumentale o di altra natura in grado di diagnosticare la sindrome di PANDAS.
Questo aspetto, combinato al fatto che la malattia è piuttosto rara, complica la diagnosi e rende necessaria l'esecuzione di numerose indagini.
Racconto dei sintomi, anamnesi ed esame obiettivo costituiscono in genere il primo step del percorso diagnostico; seguono, quindi,visite specialistiche, esami del sangue, altri test di laboratorio e test di imaging (risonanza magnetica e TAC) a livello encefalico.
Un approccio per esclusione (diagnosi differenziale) è fondamentale per giungere a conclusioni definitive.
Racconto dei Sintomi e Anamnesi
Data la giovane età del paziente, per un'anamnesi approfondita e un resoconto dei sintomi completo, è indispensabile il contributo dei genitori.
Durante l'indagine anamnestica, informazioni importanti da chiarire sono:
- Stato di salute attuale (completa la descrizione dei sintomi) e del recente passato. Particolarmente rilevante è se il paziente ha contratto recentemente un'infezione (o sospetta tale) da Streptococco beta-emolitico di gruppo A.
- Se il paziente sta seguendo una terapia farmacologica. Alcuni medicinali potrebbero indurre effetti collaterali che, in parte, ricalcano i sintomi della sindrome di PANDAS.
- Modalità di comparsa dei sintomi e loro evoluzione. Sono indicative di sindrome di PANDAS l'insorgenza improvvisa della sintomatologia e l'alternanza tra momenti sintomatici e momenti di apparente remissione dei disturbi.
Esame Obiettivo
Durante l'esame obiettivo, il medico – in questo caso il pediatra – valuta in prima persona i sintomi e i segni descritti nella fase precedente.
Questa indagine rappresenta un passaggio obbligato per capire il tipo di disturbo presente e per iniziare una collaborazione con altri specialisti del settore sanitario (immunologi, neuropsichiatri e reumatologi).
Valutazione Specialistica
Medici esperti nel campo dell'immunologia, della reumatologia e della neuropsichiatria possiedono le competenze per identificare e trattare patologie come PANDAS; ecco perché, quindi, in presenza di sintomi sospetti, i pediatri si avvalgono del loro contributo.
La sindrome di PANDAS è ancora oggi una malattia poco conosciuta, il che è di ostacolo a una diagnosi tempestiva.
Il parere dei medici specialisti è indispensabile a fronteggiare questo inconveniente.
In presenza di sospetta sindrome di PANDAS, è importante ricercare nel sangue e a livello faringeo segni di una precedente infezione da Streptococco beta-emolitico di gruppo A.
La positività degli esami del sangue e del tampone faringeo all'infezione da Streptococco, combinata alle informazioni precedenti (anamnesi sospetta ed esame obiettivo sospetto), rappresenta un tassello chiave nella definizione della diagnosi finale.
Lo sapevi che…
Talvolta, l'infezione da Streptococco beta-emolitico di gruppo A è asintomatica; in queste circostanze, gli esami del sangue sono indispensabili, perché forniscono un dato che dall'anamnesi non emergerebbe.
Test di Imaging
La risonanza magnetica all'encefalo ed eventualmente la TAC permettono di escludere che la sintomatologia sia dovuta ad altre cause (per esempio, un tumore cerebrale).
Come affermato in precedenza, non sono test specifici per la sindrome di PANDAS; tuttavia, hanno un ruolo rilevante in quella che prende il nome di diagnosi differenziale.
PANDAS: i Criteri Diagnostici
Ecco i punti fondamentali su cui si basa la diagnosi di PANDAS:
- Presenza di disturbo ossessivo-compulsivo e/o tic;
- Esordio dei sintomi tra i 3 e i 12 anni;
- Insorgenza improvvisa dei sintomi e alternanza fra momenti sintomatici e momenti di apparente remissione;
- Storia recente di infezione da Streptococco beta-emolitico di gruppo A;
- Presenza di sintomi neuropsichiatrici quali ansia da separazione, regressione dello sviluppo ecc.
Febbre Reumatica
Titolo Antistreptolisinico
