Sindrome di Budd-Chiari

Generalità

La sindrome di Budd-Chiari è un raro insieme di segni e sintomi, scatenati dall'occlusione totale o parziale delle vene epatiche. Tale occlusione può essere provocata da una trombosi venosa o da una compressione esterna, anche se bisogna ricordare che in metà dei casi è idiopatica.

I sintomi che caratterizzano la sindrome di Budd-Chiari sono diversi; i principali sono ascite, epatomegalia, dolore addominale e itterizia. La sintomatologia può avere un esordio improvviso (forma acuta) oppure graduale (forma cronica).
La diagnosi si basa su un esame obiettivo seguito da una serie di controlli più specifici, come per esempio la TAC o l'angiografia.
Il trattamento terapeutico, a cui si ricorre nella maggior parte dei casi, è il TIPS, una procedura chirurgica per la costruzione di un canale artificiale che eluda il blocco venoso.

Cos'è la sindrome di Budd-Chiari?

La sindrome di Budd-Chiari è una malattia provocata dall'occlusione parziale o totale delle vene epatiche (vasi sanguigni che drenano e raccolgono il sangue proveniente dal fegato).

L'occlusione può interessare condotti venosi di qualsiasi dimensione, dai più piccoli ai più grandi.

DOVE SI RIUNISCONO LE VENE EPATICHE?

Dal punto di vista anatomico, si ricorda che le vene epatiche confluiscono nella vena cava inferiore; si tratta di un grosso vaso deputato a raccogliere tutto il sangue povero di ossigeno proveniente dalla regione sottodiaframmatica del corpo.

PRINCIPALI CONSEGUENZE DELLA SINDROME DI BUDD-CHIARI

A causa dell'occlusione venosa epatica, il sangue non riesce a lasciare il fegato, pertanto provoca un ingrossamento dell'organo (epatomegalia). Tutto ciò ha anche un'altra conseguenza: aumenta la pressione sanguigna nella vena porta (il grosso vaso venoso che raccoglie il sangue dall'intestino e lo trasporta al fegato); tale processo patologico prende il nome di ipertensione portale.
L'instaurarsi di una condizione di ipertensione portale ha diversi effetti:

• Provoca un abnorme dilatazione delle vene sottomucose dell'esofago (varici esofagee)
• Danneggia le cellule che costituiscono il tessuto epatico
• Dà luogo ad ascite, ovvero una raccolta patologica di liquidi nella cavità addominale. L'esatto punto in cui si accumula il liquido è tra i due foglietti che compongono il peritoneo: tale spazio è detto cavo peritoneale.

CLASSIFICAZIONE DELLA SINDROME DI BUDD-CHIARI

La sindrome di Budd-Chiari può essere acuta/fulminante (20% dei casi) oppure cronica (80% dei casi).

EPIDEMIOLOGIA

La sindrome di Budd-Chiari è molto rara; secondo le statistiche mediche, infatti, colpisce una persona ogni milione di individui. Non predilige un sesso particolare ma è più comune tra i 20 e i 40 anni.

Cause

In almeno la metà dei casi, la sindrome di Budd-Chiari insorge senza una causa precisa (sindrome di Budd-Chiari idiopatica).
Quando le cause sono identificabili, la malattia può invece dipendere da una trombosi che interessa le vene epatiche (sindrome di Budd-Chiari primaria) o da una compressione esterna delle medesime vene (sindrome di Budd-Chiari secondaria).

SINDROME DI BUDD-CHIARI IDIOPATICA

In medicina, una malattia è detta idiopatica quando insorge senza un motivo identificabile.

SINDROME DI BUDD-CHIARI PRIMARIA

La trombosi è un processo patologico caratterizzato dalla formazione di uno o più coaguli di sangue (detti trombi), all'interno dei vasi sanguigni (si parla di trombosi venosa se ha luogo nelle vene, e di trombosi arteriosa se ha luogo nelle arterie).
La presenza anche di un solo trombo può ostruire il lume del vaso e bloccare il flusso di sangue a valle del coagulo.
Una trombosi delle vene epatiche può verificarsi a causa di:

• Policitemia vera
• Sindrome da antifosfolipidi
• Una gravidanza complicata
• Una tendenza genetica alla trombosi, per carenza o difetto di alcuni elementi fondamentali del processo coagulativo (proteina C, proteina S, fattore V di Leiden, protrombina, antitrombina ecc).
• Setticemia
• Anemia a cellule falciformi
• Uso della pillola contraccettiva
• Emoglobinuria parossistica notturna
• Lupus anticoagulante

SINDROME DI BUDD-CHIARI SECONDARIA

La sindrome di Budd-Chiari secondaria può insorgere per effetto di:

• Flebite
• Malattie autoimmuni come la malattia di Behçet
• Tumori in organi o tessuti adiacenti al fegato (per esempio il carcinoma delle cellule renali, il carcinoma epatocellulare o il carcinoma surrenale)
• Traumi
• Presenza, alla nascita, di una specie di membrana (obliterazione membranosa) che blocca la vena cava inferiore. Tale anomalia è particolarmente diffusa in Asia e in alcuni stati dell'Africa (per esempio Sud Africa).
• Leiomiosarcoma

Sintomi e Complicanze

I sintomi e i segni classici della sindrome di Budd-Chiari sono il dolore addominale, l'ascite, l'itterizia e l'epatomegalia.
In alcuni casi, i pazienti possono presentare anche un elevato livello di enzimi epatici, splenomegalia (ingrossamento della milza), vomito, ematemesi (vomito con sangue), encefalopatia epatica, edema alle gambe e diarrea.

CARATTERISTICHE DELLE FORME ACUTA E CRONICA

La forma acuta della sindrome di Budd-Chiari è contraddistinta da una sintomatologia intensa e a comparsa rapida e improvvisa.
In alcuni frangenti è così grave che nel giro di poche ore o giorni può portare alla morte, per l'instaurarsi di una condizione di shock e di coma epatico (forma acuta fulminante).

La forma cronica, invece, ha un inizio graduale e una progressione lenta. Talvolta, alcuni pazienti rimangono asintomatici (cioè non manifestano sintomi) per diversi anni consecutivi.

COMPLICAZIONI

In alcuni soggetti, la sindrome di Budd-Chiari può comportare cirrosi epatica, cioè la sostituzione delle cellule epatiche con tessuto cicatriziale privo di funzione.
A causa della cirrosi epatica, si instaura una condizione di insufficienza epatica, la quale è incompatibile con una vita normale.

Diagnosi

I segni che inducono un medico a sospettare la sindrome di Budd-Chiari sono l'epatomegalia, l'ascite e alti livelli di enzimi epatici, rilevati agli esami del sangue.
Tuttavia, per dirimere ogni dubbio e scoprire le cause che hanno provocato i segni e i sintomi sospetti, occorre l'esecuzione dei seguenti esami diagnostici:

• Ecodoppler
• Risonanza magnetica nucleare (RMN)
• TAC (tomografia assiale computerizzata)
• Biopsia epatica. È importante anche per escludere patologie simili (diagnosi differenziale), come per esempio la galattosemia e la sindrome di Reye
• Angiografia

Trattamento

La terapia varia a seconda delle cause e della sintomatologia associata (tipo di sintomi, velocità di comparsa dei disturbi, grado di intensità ecc).
Ai pazienti con ascite ed edema alla gambe, vengono prescritti farmaci diuretici e una dieta iposodica.
Ai pazienti con trombosi a livello delle vene epatiche, potrebbe essere prescritto un trattamento a base di farmaci trombolitici (per esempio eparina).

Nella quasi totalità dei pazienti, si rende necessario un intervento chirurgico, noto come TIPS, per la costruzione di un passaggio alternativo al flusso di sangue venoso.
Un'alternativa al TIPS è rappresentata dall'operazione di angioplastica, con cui si dilata il vaso sanguigno (o i vasi sanguigni, se sono più d'uno) ristretto o completamente ostruito.

TIPS

Il TIPS, o Shunt Portosistemico Intraepatico Transgiugulare, prevede la creazione di un canale artificiale (detto shunt), che metta in comunicazione la vena porta con la vena epatica; in questo modo è possibile bypassare l'occlusione vasale.
La realizzazione dello shunt, il cui materiale componente viene introdotto attraverso la giugulare, è una procedura assai complessa, che richiede l'utilizzo di una precisa guida ai raggi X.

COSA FARE IN CASO DI CIRROSI EPATICA?

Nei casi di cirrosi epatica, il trattamento più indicato sarebbe il trapianto di fegato, un'operazione chirurgica molto delicata e non priva di possibili complicazioni.

Prognosi

La sindrome di Budd-Chiari tende ad avere una prognosi negativa.
Le possibilità di guarigione, infatti, sono poche e si riducono ulteriormente se le cause scatenanti sono gravi o se la terapia è tardiva (cioè comincia quando il fegato è già parzialmente danneggiato).
Secondo alcune ricerche statistiche, grazie a trattamenti adeguati 2/3 degli individui affetti da sindrome di Budd-Chiari vive per circa 10 anni dal momento della diagnosi.