Generalità
La sindattilia è una malformazione congenita delle mani o dei piedi, che si contraddistingue per la fusione di una o più dita.
Più comune di quanto si possa pensare, la sindattilia può avere varie origini: può essere frutto di cause non riconoscibili, può essere un tratto ereditario trasmesso dai genitori o, infine, può essere un segno di una qualche sindrome genetica.
Tra mani e piedi, a soffrire maggiormente per la presenza di sindattilia sono le mani; nei piedi, infatti, l'anomalia in questione è generalmente priva di conseguenze (ed è anche più rara).
Tutto ciò spiega perché la sindattilia alle mani richiede sempre il ricorso alla chirurgia, mentre quella ai piedi solo in alcune occasioni.
La diagnosi di sindattilia è semplice e si basa sull'esame obiettivo.
Cos'è la Sindattilia?
La sindattilia è la malformazione congenita caratterizzata dalla fusione di due o più dita della mano o del piede.
In altre parole, i medici parlano di sindattilia, quando almeno un paio dita delle mani e/o dei piedi di un individuo sono fuse tra loro, anziché essere normalmente separate.
Nella sindattilia, l'anomala fusione delle dita può limitarsi a interessare la pelle oppure può coinvolgere anche le ossa; quindi, è possibile trovarsi di fronte a casi di sindattilia, in cui le dita sono unite soltanto a livello cutaneo, e casi di sindattilia, in cui le dita sono unite a livello cutaneo e a livello osseo (c'è un'unione tra falangi).
Importante: l'aspetto congenito della sindattilia implica che quest'ultima è presenta fin dalla nascita.
Epidemiologia
La sindattilia è un'anomalia anatomica più comune di quanto si pensi; secondo le statistiche, infatti, ne sarebbe affetto 1 neonato su 2.500 circa.
Tra mani e piedi, la sindattilia tende a colpire più frequentemente le mani: numeri alla mano, il 50% dei casi di sindattilia riguarda una mano.
Per motivi ancora sconosciuti, la sindattilia è più comune tra gli individui di popolazione Caucasica, che non tra quelli di popolazione Afroamericana e Asiatica.
Sempre per ragioni ignoti, infine, la sindattilia ricorre più di frequente nella popolazione maschile, che non in quella femminile.
Origine del nome
La parola "sindattilia" deriva dall'unione dei termini greci "sin" ("συν") e "daxtylos" ("δάκτυλος "): "sin" indica il concetto di "unione" e può tradursi anche con "insieme", mentre "daxtylos" vuol dire "dito".
Quindi, il significato letterale di "sindattilia" è "dito unito" e ha l'intento di riferirsi all'unione interdigitale (cioè tra le dita), che caratterizza la malformazione in questione.
Cause
Premessa: come si vedrà più avanti, la sindattilia è una condizione clinicamente rilevante quando interessa le mani (queste sono anche le sedi più colpite). Ciò spiega per quale motivo le informazioni che il lettore sta per ottenere riguardano specificatamente la fisiopatologia della sindattilia alla mano.
Nel corso del normale sviluppo embrionale di un feto (quindi a concepimento avvenuto), l'intero arto superiore umano (mano compresa) prende forma e assume l'aspetto che avrà nella vita post-natale tra la IV (quarta) e l'VIII (ottava) settimana di gestazione. Questo significa che, 56 giorni dopo il concepimento, l'essere umano possiede già le mani nella loro forma definitiva, separazione tra le dita compresa (alle origini del suo sviluppo, l'arto superiore ricorda una pagaia, con la mano che ne rappresenta l'estremità deputata a fendere l'acqua).
In un simile contesto, la sindattilia è la conseguenza di un errore durante lo sviluppo degli arti superiori, nei 56 giorni sopraccitati. Per la precisione, l'errore in questione è un errore di segnalazione cellulare, tale per cui non ha luogo l'appropriata separazione delle dita.
In altre parole, è come se il segnale biologico indispensabile alla divisione delle dita – che alle origini sono effettivamente tutte unite tra loro – venisse meno o non fosse appropriato allo scopo.
Lo sapevi che…
La separazione delle dita di mani e piedi è frutto di un segnale cellulare che determina apoptosi. L'apoptosi è la cosiddetta morte cellulare programmata, un processo del tutto fisiologico, messo in atto dall'organismo per scopi precisi, tra cui corretto sviluppo delle parti anatomiche, sopravvivenza ecc.
Nell'apoptosi, si assiste alla morte di cellule "inutili", non essenziali alla sopravvivenza, talvolta perfino dannose.
L'apoptosi si contrappone alla necrosi cellulare, che è invece la morte di una cellula, risultante da processi patologici, talvolta anche molto gravi.
Sindattilia sporadica, ereditaria e sindromica
Nella maggior parte dei casi, la sindattilia è il risultato di un evento isolato, nel corso dello sviluppo embrionale, che altera la formazione finale della mano; per queste circostanze di sindattilia – identificate con il termine di sindattilia sporadica – non è riconoscibile una causa precisa, quindi non sembrano avere ruolo né fattori genetici né fattori ereditari.
Nei casi clinici rimanenti, la sindattilia può corrispondere a:
- Un'anomalia anatomica ereditaria (ossia trasmessa da uno o entrambi i genitori), non associata ad altre anormalità o ad altri sintomi (sindattilia ereditaria);
oppure a:
- Un'anomalia anatomica inserita all'interno di un quadro clinico ben più ampio, frutto di una sindrome genetica o presunta tale (sindattilia sindromica). Tra le sindromi genetiche o presunti tali associate alla sindattilia, figurano: la sindrome di Poland, la sindrome di Apert e la sindrome di Holt-Oram.
I geni implicati nella sindattilia
Biologi molecolari ed esperti di genetica hanno individuato almeno 3 cromosomi che, se mutati in alcuni determinate porzioni, giocano un ruolo cruciale sull'insorgenza della sindattilia.
I 3 cromosomi in questione sono il cromosoma 2, il cromosoma 6 e il cromosoma 7.
- Il cromosoma 2 presenta una regione che, se mutata, è responsabile di sindattilia tra il terzo e il quarto dito della mano o del piede.
- Il cromosoma 6 presenta una zona che, se vittima di mutazione, è associata alla sindattilia del dito mignolo della mano con il vicino anulare.
- Il cromosoma 7 presenta una zona che, se oggetto di mutazione è correlata alla sindattilia di tutte le dita di mano o piede.
Sintomi e Complicazioni
La fusione delle dita che caratterizza la sindattilia è il segno clinico identificato con il termine di "dita palmate"; questo termine fa chiaramente riferimento alla somiglianza che c'è tra una mano o un piede affetto da sindattilia e la zampa di un palmipede.
La presenza di sindattilia può essere di disturbo alla funzionalità di mani o piedi; a voler essere più precisi, è più facile che renda difficile l'utilizzo delle mani, in quanto queste sono organi fondamentali nell'afferrare o impugnare gli oggetti.
Chiaramente, la sindattilia è tanto più grave e di disturbo per il portatore, quante più sono le dita interessate.
La sindattilia ai piedi è raramente responsabili di disturbi che pregiudicano la qualità della vita del paziente.
Tipi di sindattilia
Secondo una nota classificazione della sindattilia che tiene conto di come le dita sono fuse tra loro, esiste:
- La sindattilia incompleta: è quando l'unione di due o più dita adiacenti non è totale, cioè non giunge fino alle estremità.
- La sindattilia completa: è quando l'unione di due o più dita è totale, ossia giunge fino alle estremità.
- La sindattilia semplice: è quando l'unione tra due o più dita riguarda soltanto i tessuti molli, quindi di fatto solo la pelle.
- La sindattilia complessa: è quando l'unione tra due o più dita riguarda i tessuti molli, le ossa e le cartilagini.
- La sindattilia complicata: è quando, oltre all'unione tra le dita a livello di pelle, ossa e cartilagini, si aggiungono anche la presenza di un dito extra o l'assenza di un dito.
Quando rivolgersi al medico?
La sindattilia è un'anomalia che non passa inosservata al momento della nascita. Pertanto, la sua identificazione e la conseguente pianificazione del trattamento più appropriato sono immediate.
Complicazioni
Se non trattata, oltre a influire in modo negativo sulla funzionalità delle mani o dei piedi interessati, la sindattilia altera la normale crescita delle dita, causando deformità evidenti.
Una classica deformità derivante dalla sindattilia è la curvatura del dito più lungo in direzione del dito più corto.
Diagnosi
Per formulare la diagnosi di sindattilia, è sufficiente l'esame obiettivo. In medicina, l'esame obiettivo è l'osservazione medica del paziente, finalizzata a rilevare eventuali segni patologici e a delineare un quadro dei sintomi presenti.
L'esame obiettivo permette di stabilire anche se la sindattilia è incompleta o completa e se il numero di dita è normale o meno.
Quali sono i passi successivi?
Una volta individuata la presenza di sindattilia, il medico diagnosta dà avvio alle indagini necessarie a individuare le cause scatenanti l'anomalia anatomica presente.
Di norma, queste indagini consistono in:
- Un'anamnesi accurata. È lo studio critico della sintomatologia tramite specifiche domande (N.B: poiché il paziente è solitamente un neonato, gli interlocutori del medico saranno i genitori), combinato a una disamina della storia familiare.
Attraverso l'anamnesi, il medico capisce se la sindattilia è o meno un'anomalia ricorrente nella famiglia del paziente; quest'informazione è importante per stabilire la natura della sindattilia, ossia se è sporadica, ereditaria oppure associata a una sindrome genetica. - Un esame radiologico ai raggi X. I raggi X servono al medico per stabilire se la fusione tra le dita riguarda anche i tessuti ossei e i tessuti cartilaginei.
- Un test genetico. È l'analisi del DNA finalizzata a rilevare mutazioni a carico di geni critici.
In un contesto di sindattilia, è l'indagine per stabilire se l'anomalia presente è correlata a una qualche sindrome genetica.
Terapia
Il trattamento della sindattilia è chirurgico.
Prima di analizzare nei dettagli l'intervento chirurgico di sindattilia, tuttavia, è necessaria una precisazione: quando l'anomalia è localizzata nei piedi, è generalmente superfluo ricorrere alla chirurgia, eccezion fatta per i casi sintomatici e per quelli per cui si prevedono complicanze; quando invece la malformazione risiede nelle mani, la chirurgia è d'obbligo, per evitare complicanze e per dare alla mano un aspetto normale.
L'operazione di sindattilia: in cosa consiste?
L'operazione chirurgica attuata in presenza di sindattilia prevede:
- L'esecuzione di un'incisione a zig-zag laddove la pelle unisce in modo anomalo le dite coinvolte. L'incisione a zig-zag rappresenta il modo migliore per evitare l'utilizzo di innesti cutanei durante la fase successiva.
Se la fusione coinvolge anche i tessuti ossei e quelli cartilaginei, l'incisione deve ovviamente interessare anche tali tessuti; - La chiusura, tramite diversi punti di sutura, dei lembi di pelle derivanti dall'incisione.
Questa parte dell'intervento permette di far assumere alle dita l'aspetto normale.
Alcuni casi di sindattilia alle mani sono tali per cui, nonostante l'incisione a zig-zag, serve comunque un innesto cutaneo, per favorire la chiusura.
FASE POST-OPERATORIA
Subito dopo l'intervento di sindattilia, il medico curante provvede ad applicare un gesso sulle porzioni anatomiche interessate, al fine di proteggere e assicurare la corretta guarigione delle ferite chirurgiche. Quindi, una volta eliminato il gesso (in genere, ciò avviene dopo alcuni giorni), applica temporaneamente delle stecche alle dita operate, in attesa del completo recupero.
Per ovvie ragioni, il completo recupero da un intervento di sindattilia complessa (ossia in presenza di una fusione tra tessuti ossei e cartilaginei) ha tempi più lunghi del completo recupero da un'operazione di sindattilia semplice.
QUAL È IL MOMENTO MIGLIORE PER ESEGUIRE L'INTERVENTO?
Il trattamento chirurgico della sindattilia deve avvenire in tenera età.
Il momento migliore per effettuare l'intervento varia in relazione alla sede della sindattilia:
- Se la fusione è tra pollice e indice o tra anulare o mignolo, l'operazione deve tenersi entro il VI mese di età.
- Se la fusione è tra dita diverse da quelle sopra indicate, l'operazione può avere luogo anche a 18-24 mesi di età.
UN SOLO INTERVENTO CHIRURGICO È SUFFICIENTE?
Alcuni casi di sindattilia alla mano richiedono l'esecuzione di un secondo intervento chirurgico in età più matura. In tali frangenti, la fase post-operatoria prevede anche un ciclo di sedute di fisioterapia.
CHI ESEGUE L'INTERVENTO?
L'operazione di sindattilia spetta a un chirurgo specializzato nella diagnosi e nella cura delle patologie della mano.
Prognosi
Le odierne tecniche di intervento chirurgico garantiscono ottimi risultati, pertanto la sindattilia è ormai un'anomalia dalla prognosi benevola.
Prevenzione
La sindattilia è una condizione impossibile da prevenire.