Malattie Rare di A.Griguolo

Generalità

Le malattie rare sono le patologie che, come si può intuire dal termine "rare", colpiscono un numero ristretto di persone.

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In Europa (quindi anche in Italia), una malattia è definita rara, quando colpisce 1 individuo su 2.000, è debilitante e ha conseguenze croniche o fatali per il paziente.
Attualmente, i medici hanno individuato 7.000-8.000 malattie rare; questa cifra, però, è destinata a crescere.
Nell'elenco delle quasi 8.000 malattie rare, figurano, principalmente, malattie genetiche e, secondariamente, infezioni, allergie, malattie degenerative e tumori.
Alcune note malattie rare sono l'osteogenesi imperfetta, la sindrome di Ehlers-Danlos, la distrofia muscolare di Duchenne, il vaiolo, la sclerosi laterale amiotrofica e la sindrome di Morgellons.

Cosa sono le Malattie Rare?

Le malattie rare sono tutte quelle patologie che colpiscono una piccola percentuale di popolazione.
Con l'espressione "malattia rara", quindi, i medici indicano una condizione poco diffusa, di cui soffrono solo poche persone in tutto il Mondo.

Definizione di Malattia Rara nel Mondo

Attualmente, non esiste una definizione unica, accettata in tutto in Mondo, per descrivere le malattie rare. Alcune definizioni, infatti, considerano soltanto il numero di persone affette da una malattia rara; altre definizioni, invece, considerano, oltre al numero di individui colpiti, anche altri fattori, come la gravità della condizione (se è cronica, se è debilitante ecc.) o l'esistenza di trattamenti adeguati.
Per gli Stati dell'Europa (quindi anche per l'Italia), la definizione che descrive le malattie rare dice che:

  • Si chiamano malattie rare tutte quelle patologie debilitanti, potenzialmente letali o dal carattere cronico, che colpiscono meno di 1 individuo su 2.000.

Curiosità: definizione di Malattia Rara in altre parti del Mondo

  • In Giappone, prendono il nome di malattie rare tutte quelle condizioni che colpiscono 1 individuo su 2.500.
  • Negli Stati Uniti, assumono la dicitura di malattie rare tutte quelle patologie che colpiscono 1 persona su 1.500.

Definizione di Malattia Rara in Ambito Medico

Nella letteratura medica, le malattie rare trovano descrizione come quelle patologie con una prevalenza che oscilla da 1 caso ogni 1.000 persone considerate a 1 caso ogni 100.000 persone considerate.

Prevalenza significa: numero di casi presenti su una data popolazione.

Caratteristiche

  • L'elenco delle malattie rare è composto, per l'80%, da malattie genetiche e, per il restante 20%, da condizioni, quali infezioni, allergie, malattie a carattere degenerativo (es: malattie neurodegenerative) e malattie proliferative, meglio conosciute come tumori;
    Le malattie rare, pertanto, sono per lo più patologie conseguenti alla mutazione di uno o più geni;
  • A oggi, il numero delle malattie rare conosciute oscilla tra 7.000 e 8.000; occorre, tuttavia, precisare che si tratta di una cifra in continua crescita, in quanto i medici dispongono di tecniche diagnostiche sempre più efficaci nel riconoscere condizioni ancora sconosciute;
  • Di norma, le malattie rare sono condizioni debilitanti con un carattere cronico/permanente o dalle conseguenze fatali;
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  • Poiché la disponibilità di trattamenti adeguati è nell'interesse di pochi pazienti, la comunità medico-scientifica dedica poco tempo e poche risorse economiche alla ricerca di nuove cure contro le malattie rare finora conosciute.
    Questo è il principale motivo per cui chi soffre di una malattia rara, difficilmente, può contare su una terapia, che abbia scopi diversi dalla semplice "gestione" dei sintomi;
  • Quando le malattie rare non sono oggetto di ricerche scientifiche e quando per esse non esistono trattamenti adeguati, gli esperti definiscono le suddette condizioni con il termine di malattie orfane.
    Una malattia è detta orfana quando è rara, quando non suscita particolari interessi scientifici e, infine, quando chi ne è affetto non può contare su trattamenti adeguati.

Epidemiologia

Secondo le stime più recenti, nel Mondo, gli individui affetti da una malattia rara sarebbero più di 300 milioni e, nel 70-75% dei casi, sarebbero soggetti in età pediatrica (in altre parole, sarebbero bambini).
In Italia, le stime relative al numero di persone con una malattia rara parlano di 1-2 milioni di soggetti affetti, mentre quelle relative alla percentuale di pazienti in età pediatrica riportano che quest'ultimi rappresentino circa il 70% di tutti i portatori di una malattia rara.

Lo sapevi che…

Le statistiche dicono che ogni 17 individui ce n'è uno che, in una certa fase della sua esistenza, svilupperà una malattia rientrante nell'elenco delle malattie rare.
Rapportato al numero di abitanti presenti in Europa, un caso clinico ogni 17 persone corrisponde al 7% della popolazione totale.

Dati e altre statistiche interessanti sulle Malattie Rare

  • Negli Stati Uniti, le persone sofferenti di una malattia rara sono circa 30 milioni; negli USA, 30 milioni di individui equivalgono al 10% della popolazione totale;
  • Come negli Stati Uniti, anche in Europa i soggetti affetti da una malattia rara sono all'incirca 30 milioni;
  • Il 30% dei bambini con una malattia rara muore entro il quinto anno di vita;
  • Le malattie rare sono responsabili del 35% delle morti entro il primo anno di vita;
  • Secondo la Kakkis EveryLife Foundation, il 95% delle malattie rare non dispone di un solo farmaco approvato dalla FDA (ente governativo statunitense per la regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici);
  • Circa il 50% delle malattie rare conosciute non gode di una fondazione finalizzata alla ricerca di trattamenti adeguati.

Cause

Tra le cause delle malattie rare, rientrano:

  • Mutazioni genetiche. Una mutazione genetica è un cambiamento stabile nella caratteristica sequenza di DNA che costituisce un certo gene.
    Le mutazioni genetiche sono all'origine della maggior parte delle malattie rare.
    Esempi di malattie genetiche, le malattie rare dovute a una mutazione genetica sono condizioni congenite, ossia presenti fin dalla nascita;
  • Alterazioni cromosomiche. Un'alterazione cromosomica è un'anomalia stabile a carico di un certo cromosoma; situati all'interno del nucleo cellulare, i cromosomi sono le particolari strutture in cui è suddiviso l'intero DNA.
    Poiché i cromosomi contengono diversi geni, le alterazioni cromosomiche sono responsabili di cambiamenti nella sequenza di più geni.
    Esattamente come le malattie rare dovute a una mutazione genetica, anche le malattie rare conseguenti a un'alterazione cromosomica sono condizioni congenite appartenenti alla grande categoria delle patologie genetiche.
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  • Agenti infettivi. Tra gli agenti infettivi che causano malattie rare, figurano batteri, virus, funghi e parassiti.
    Le malattie rare dovute all'azione di un agente infettivo sono esempi di infezioni rare.
  • Reazioni allergiche. Le malattie rare conseguenti a una reazione allergica sono esempi di allergie rare.
  • Processi degenerativi. Nei processi degenerativi, si assiste alla perdita, da parte di un certo organo o tessuto, della normale anatomia/istologia.
    Le malattie rare dovute alla degenerazione di un certo organo o tessuto sono esempi di malattie degenerative rare.
  • Processi proliferativi di tipo neoplastico. I processi proliferativi di tipo neoplastico sono eventi in cui si ha la crescita eccessiva e incontrollata delle cellule appartenenti a un certo tessuto od organo.
    Le malattie rare dovute alla proliferazione incontrollata di una certa linea cellulare sono esempi di tumori rari.

Sintomi

In genere, le malattie rare sono condizioni caratterizzate da un'ampia varietà di sintomi e segni, la quale fa sì che spesso i portatori di una stessa affezione manifestino disturbi talvolta anche molto diversi.
Alcune malattie rare sono patologie che fanno la loro comparsa alla nascita e nei primi anni di vita; altre malattie rare, invece, compaiono soltanto in età adulta. La modalità di comparsa di una malattia rara dipende, fondamentalmente, dalle cause.

Esempi Importanti

Alcune delle malattie rare più note sono: la sindrome di Ehlers-Danlos, la progeria, la sindrome di Morgellons, il vaiolo, la distrofia muscolare di Duchenne, la palatoschisi, l'emofilia, la lebbra (o morbo di Hansen), la fibrodisplasia ossificante progressiva, l'osteogenesi imperfetta, il tumore alla lingua, la neurofibromatosi, la legionellosi, la sindrome di Angelman, la trisomia 13 (o sindrome di Patau), l'angioite allergica (o granulomatosi eosinofila con poliangioite) e la sclerosi laterale amiotrofica (o SLA).

Osteogenesi Imperfetta

L'osteogenesi imperfetta è un esempio di malattia rara dovuta una mutazione genetica.

Osteogenesi imperfetta è il termine medico che indica un gruppo di malattie genetiche responsabili di una certa fragilità ossea e di una spiccata tendenza alle fratture.

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A causare la condizione di osteogenesi imperfetta sono mutazioni a carico di geni che controllano la produzione di collagene (una proteina fondamentale per la salute della ossa) o di altre proteine indispensabili a garantire forza e resistenza all'apparato scheletrico dell'essere umano.
Il gruppo delle malattie rientrante sotto la voce "osteogenesi imperfetta" comprende condizioni più gravi di altre.

L'osteogenesi imperfetta rientra nell'elenco delle malattie rare, perché colpisce un nuovo nato ogni 15.000-20.000.

Angioite Allergica

L'angioite allergica è un esempio di malattia rara dovuta a una reazione allergica.

L'angioite allergica è una vasculite dei vasi di piccola o media grandezza, che colpisce soprattutto le vie respiratorie (polmoni in particolare) e comincia in modo simile a un'allergia (quando la malattia è agli esordi, i pazienti sperimentano episodi di asma e rinite allergica).
L'angioite allergica può avere conseguenze fatali; agli stadi più avanzati, infatti, può riguardare i vasi che riforniscono il cuore e compromettere la salute di quest'ultimo.

L'angioite allergica rientra nell'elenco delle malattie rare, in quanto ne soffrono 1-9 persone ogni 100.000.

Tumore alla Lingua

Il tumore alla lingua è un esempio di malattia rara dovuta un processo proliferativo anomalo di tipo neoplastico.

Il tumore alla lingua è il frutto di un processo proliferativo neoplastico, che ha inizio da una delle cellule costituenti i tessuti della lingua.
Attualmente, non è chiaro se il tumore alla lingua dipenda da una causa ben precisa; tuttavia, medici e scienziati ritengono che, sulla comparsa della patologia in questione, giochino un ruolo alquanto decisivo fattori come: il consumo di tabacco, l'abuso di alcol, una cattiva igiene orale e l'esposizione continua a fumi, polveri e sostanze tossiche.
Il tumore alla lingua è una condizione la cui prognosi dipende da almeno tre fattori: tempestività della diagnosi, sede della massa neoplastica e stato di salute generale del paziente.

Il tumore alla lingua rientra nell'elenco delle malattie rare, in quanto in Europa ha un'incidenza annuale pari a 8-10 casi ogni 100.000 persone considerate.

Vaiolo

Il vaiolo è un esempio di malattia rara dovuta a un agente infettivo.

Il vaiolo è una malattia infettiva molto contagiosa e altamente letale, frutto dell'azione del virus noto come Variola major.
Il vaiolo è responsabile di un caratteristico esantema (o eruzione cutanea) vescicolo-pustoloso, accompagnato da una profondo compromissione dello stato di salute generale.

Il vaiolo rientra nell'elenco delle malattie rare, in quanto è ormai un'infezione eradicata da diversi decenni. L'ultimo caso di vaiolo conosciuto, infatti, risale al 1977.

SLA

La sclerosi laterale amiotrofica è un esempio di malattia rara dovuta a un processo degenerativo a carico di un organo o tessuto del corpo umano.

Nota non solo come SLA ma anche come morbo di Gehrig o malattia dei motoneuroni, la sclerosi laterale amiotrofica è una malattia neurodegenerativa caratterizzata dal progressivo deterioramento dei motoneuroni del sistema nervoso centrale.

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Poiché dai motoneuroni del sistema nervoso centrale dipendono facoltà come respirare, deglutire, camminare, parlare, impugnare gli oggetti ecc., la SLA è una condizione fortemente debilitante per chi ne è affetto; essa, infatti, costringe chi colpisce alla sedia a rotella, a respirare tramite un supporto per la ventilazione meccanica, a nutrirsi tramite sondino ecc.
La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia molto grave, che ha sempre esito fatale in un arco di tempo oscillante tra i 3 e i 5 anni.
Nonostante le numerose ricerche scientifiche in merito, le precise cause della sclerosi laterale amiotrofica sono sconosciute.

La SLA fa parte delle cosiddette malattie rare, in quanto colpisce annualmente 1-2 persone ogni 100.000.

Trisomia 13

La trisomia 13 è un esempio di malattia rara dovuta a un'alterazione cromosomica.

La trisomia 13 è un'anomalia del patrimonio genetico (quindi del DNA), caratterizzata dalla presenza a livello cellulare di 3 copie del cromosoma 13 (N.B: in assenza di anomalie, i cromosomi umani sono organizzati a paia). Negli individui che soffrono di trisomia 13, pertanto, il corredo cromosomico è di 47 cromosomi anziché 46 (22 paia di cromosomi non sessuali e un paio di cromosomi sessuali).
Attualmente, la causa capace di alterare il numero di copie del cromosoma 13 è sconosciuta; l'unica certezza è che l'alterazione cromosomica può avvenire sia prima che dopo l'incontro tra cellula uovo e spermatozoo.
La trisomia 13 è una malattia rara molto grave, che in genere determina la morte del soggetto affetto ancora prima della nascita o durante i primi 7 giorni successivi al parto.

La trisomia 13 rientra tra le malattie rare, perché colpisce un nuovo nato ogni 8.000-12.000.

Antonio Griguolo

L'autore

Antonio Griguolo

Laureato in Scienze Biomolecolari e Cellulari, ha conseguito un Master specialistico in Giornalismo e Comunicazione istituzionale della scienza


Ultima modifica dell'articolo: 02/07/2018