Estrofia Vescicale di A.Griguolo

Generalità

L'estrofia vescicale è la rara malformazione congenita della vescica, tale per cui quest'ultima è esposta sulla parete esterna dell'addome, aperta (anziché essere un organo chiuso) e arrovesciata (cioè con la mucosa all'esterno piuttosto che all'interno).

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Tratto da Wikipedia.org

A causare l'estrofia vescicale è un errore nei processi di sviluppo fetale che portano alla corretta formazione della parete addominale inferiore. Nei pazienti con estrofia vescicale, infatti, si assiste alla mancata chiusura dell'addome inferiore.
Diagnosticabile già prima della nascita, l'estrofia vescicale richiede sempre una terapia chirurgica con finalità riparative/ricostruttive.

Cos'è l'Estrofia Vescicale?

L'estrofia vescicale è il difetto congenito dell'apparato urinario, in presenza del quale la vescica è: esposta sulla parete esterna dell'addome, aperta e arrovesciata.
L'estrofia vescicale è, quindi, una malformazione della vescica presente fin dalla nascita (significato di "congenito"), in cui l'organo urinario in questione è:

  • Visibile sulla parete addominale esterna,
  • Non richiusa su sé stessa e
  • Con all'esterno la mucosa che dovrebbe risiedere all'interno (significato di "arrovesciata").

L'estrofia vescicale rientra nella categoria patologica chiamata "complesso estrofia vescicale – epispadia", alla quale appartengono anche l'epispadia e l'estrofia cloacale.

In medicina, il termine "estrofia" indica la malformazione di un organo cavo interno, tale per cui quest'ultimo è al di fuori del corpo umano (in genere dell'addome) e presenta all'esterno la mucosa che dovrebbe ricoprirne la superficie interna.

L'estrofia vescicale è un difetto congenito decisamente raro; a nascere con estrofia vescicale, infatti, è una persona ogni 20.000-50.000.
Per ragioni ancora sconosciute, l'estrofia vescicale è decisamente più frequente nella popolazione maschile che non in quella femminile; in merito, le statistiche dicono che per ogni singola femmina con estrofia vescicale ci sono dai 3 ai perfino 6 maschi con la medesima anomalia congenita (rapporto 3-6:1 a favore degli individui di sesso maschile).
Sempre per ragioni ancora tutte da chiarire, l'estrofia vescicale ha una predilezione per gli individui di razza bianca.

Tra i difetti congenite che rientrano nel cosiddetto complesso estrofia vescicale – epispadia, l'estrofia vescicale è quello più comune e quello di gravità intermedia.

Sinonimi

L'estrofia vescicale possiede diversi sinonimi, tra cui: ectopia vescicale, vescica esposta ed estrofia della vescica.

Cause

A causare l'estrofia vescicale è il fallimento, nel corso dello sviluppo fetale, del processo di formazione e chiusura della parete addominale inferiore.
Per il feto, infatti, il corretto processo di formazione e chiusura della parete addominale inferiore è indispensabile a ultimare l'anatomia degli organi interni sottostanti.

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Ipotesi sulle Cause di Estrofia Vescicale

Sulla base delle ricerche scientifiche condotte finora, pare che il mancato sviluppo fetale della parete addominale inferiore sia dovuto a un errore nel processo di evoluzione della membrana cloacale, tra la IV e la VI settimana successiva al concepimento.
Se le cose stessero così, quindi, l'estrofia vescicale sarebbe un difetto congenito molto precoce, cioè che avviene nei primissimi stadi dell'embriogenesi umana.

Curiosità

Studi recenti, ancora tutti da dimostrare, suggeriscono che:

  • Il gene ISL1 sarebbe un gene di suscettibilità per l'estrofia vescicale. In genetica, un gene di suscettibilità è un gene sospettato di avere un ruolo cardine nella comparsa di certe malattie o condizioni.
  • L'estrofia vescicale sarebbe correlata a fattori ambientali, quali: l'età avanzata della madre, la riproduzione assistita, l'uso del progesterone da parte della madre durante la gravidanza e il fumare in gravidanza.

Estrofia Vescicale ed Ereditarietà

Attualmente, non esistono prove sufficienti a sostegno della tesi secondo cui l'estrofia vescicale avrebbe un'origine ereditaria.
Tuttavia, è un dato di fatto che, spesso, le persone nate con estrofia vescicale:

  • Appartengono a famiglie, in cui c'è una certa ricorrenza dei difetti appartenenti al complesso estrofia vescicale – epispadia;
  • Hanno una probabilità maggiore, rispetto alle persone nate sane, di mettere al mondo figli con malformazione analoghe alle loro.

Fattori di rischio

Tra i fattori di rischio dell'estrofia vescicale, figurano:

  • La storia familiare. Come affermato poc'anzi, l'estrofia vescicale sembra essere un difetto ereditabile;
  • La razza bianca;
  • Il sesso maschile.

Sintomi e Complicazioni

Complici le anomalie anatomiche di cui è responsabile, l'estrofia vescicale compromette il funzionamento della vescica; in chi nasce con estrofia vescicale, infatti, la vescica non è in grado di accumulare l'urina e nemmeno di espellerla nella maniera corretta, il che innesca una condizione di incontinenza urinaria e problemi di minzione.

Curiosità

Nella estrofia vescicale, l'incapacità di espellere l'urina è dovuta a un collo della vescica malformato e alla mancanza di un efficace sfintere vescicale (N.B: lo sfintere vescicale è il muscolo che serve a far uscire l'urina dalla vescica).

Caratteristiche ulteriori

Quasi sempre, alla malformazione della vescica, l'estrofia vescicale aggiunge altre anomalie anatomiche, quali:

  • L'unione anormale degli ureteri alla vescica. Negli individui con estrofia vescicale, gli ureteri sono spesso uniti alla vescica in un punto diverso dal normale;
  • La separazione delle ossa pubiche del bacino. Negli individui sani, il pube di destra si fonde con il pube di sinistra, dando luogo a un'articolazione chiamata sinfisi pubica;
  • L'ombelico in posizione più bassa rispetto al normale;
  • L'ano in posizione più avanzata rispetto al normale;
  • La presenza di ernie inguinali od ombelicali;
  • Nei maschi, la mancata discesa dei testicoli nello scroto (criptorchidismo);
  • Nelle femmine, la presenza di un orifizio vaginale mal posizionato e più stretto del normale, della cosiddetta clitoride bifida e di grandi e piccole labbra divergenti.

I pazienti con estrofia vescicale possono presentare una, sola alcune o tutte queste anomalie ulteriori; com'è intuibile, più sono le anomalie in aggiunta a quelle della vescica e maggiore è il grado di severità della estrofia vescicale.

Condizioni Associate

Nei maschi quasi sempre e nelle femmine solo in alcuni casi, l'estrofia vescicale si associa all'epispadia. Rappresentante la condizione meno grave del cosiddetto complesso estrofia vescicale – epispadia, l'epispadia è la malformazione congenita dell'uretra, tale per cui quest'ultima, complice il suo sviluppo inadeguato, termina in un posto differente dal normale.

Complicazioni

Studi epidemiologici hanno dimostrato che chi nasce con estrofia vescicale presenta, in età adulta, un rischio maggiore di tumore alla vescica e di soffrire di disfunzioni sessuali.

Diagnosi

L'estrofia vescicale è una malformazione diagnosticabile quasi sempre già prima della nascita, poiché le ecografie fetali ne permettono in modo abbastanza agevole la sua identificazione.
A ogni modo, comunque, l'estrofia vescicale è chiaramente visibile alla nascita.

Come riconoscere l'Estrofia Vescicale all'Esame Ecografico?

In un'ecografia fetale, sono segni caratteristici dell'estrofia vescicale:

  • L'incapacità della vescica di riempirsi e/o di svuotarsi correttamente;
  • Il cordone ombelicale posizionato più in basso del normale;
  • La separazione delle ossa pubiche del bacino;
  • La presenza di genitali più piccoli del normale.

Valutazioni alla nascita nei soggetti con Estrofia Vescicale

Allo scopo di stabilire le caratteristiche dell'estrofia vescicale, nei pazienti appena nati i medici valutano:

  • Il grado di apertura della vescica e il grado di protrusione sulla superficie addominale inferiore;
  • La posizione dei testicoli;
  • La presenza o meno di un'ernia inguinale;
  • L'anatomia dell'area attorno all'ombelico;
  • L'anatomia dell'ano;
  • Qual è il grado di separazione delle due ossa pubiche del bacino.

Terapia

La presenza di estrofia vescicale richiede la chirurgia ricostruttiva.
Le modalità di intervento chirurgico variano da paziente a paziente e dipendono dalla gravità della malformazione presente.

Un'estrofia vescicale di grado lieve (in cui le anomalie sono poche e non marcate) necessita di intervento sicuramente meno "impegnativo" di un'estrofia vescicale di grado medio-severo (in cui le alterazioni anatomiche sono cospicue e profonde).

I principali obiettivi della terapia chirurgica contro l'estrofia vescicale sono:

  • Chiudere la vescica (in modo tale che possa contenere l'urina), posizionare la stessa all'interno dell'addome e sigillare la superficie addominale inferiore;
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  • Ricostruire, cercando di dare loro un aspetto normale e ripristinarne almeno in parte la funzione, quegli organi e quelle parti anatomiche malformate (es: genitali; uretra in caso di epispadia; ecc.), che possono accompagnare le anomalie della vescica;
  • Ricostruire/ripristinare lo sfintere vescicale a livello del collo della vescica.

Due esempi di Approcci Terapeutici per i casi meno gravi e i casi gravi

APPROCCIO TERAPEUTICO PER I CASI MENO GRAVI

Per i casi meno gravi di estrofia vescicale, il trattamento prevede un solo intervento chirurgico, da effettuarsi in genere al III mese di vita del paziente.
Nella pratica, il suddetto intervento consiste solitamente in:

  • Chiusura della vescica e suo alloggiamento all'interno della cavità addominale;
  • Chiusura dell'addome;
  • Riparazione delle piccole anomalie presenti.

Quand'è che l'estrofia vescicale è lieve?

L'estrofia vescicale è da considerarsi lieve, quando: la qualità della vescica è buona, nonostante la malformazione a suo carico, e le anomalie di accompagnamento sono appena accennate, se non del tutto assenti.

APPROCCIO TERAPEUTICO PER I CASI GRAVI

Per i casi gravi di estrofia vescicale, la terapia chirurgica prevede 3 interventi:

  • Un intervento a distanza di 72 ore dalla nascita, in cui il medico chiude la vescica, la posiziona nell'addome e sigilla l'addome;
  • Un intervento tra i 6 e i 12 mesi di vita, in cui il chirurgo ripara/ricostruisce strutture come per esempio l'uretra e organi come per esempio i genitali;
  • Un intervento tra il IV e il VI anno di vita (ossia quando il paziente è in età da utilizzare il vasino), in cui il chirurgo ricostruisce il collo della vescica e ripara lo sfintere vescicale, in modo che il paziente riesca a controllare l'espulsione della vescica.

Quand' che l'estrofia vescicale è severa?

L'estrofia vescicale è da considerarsi lieve, quando: l'anatomia della vescica è fortemente compromessa e quando sussistono anomalie marcate a carico di genitali, ano, ombelico, uretra ecc.

Fase post-operatoria

Dopo ogni intervento chirurgico per la gestione dell'estrofia vescicale, è previsto un periodo di immobilizzazione, la cui durata varia in base all'età del paziente e all'invasività dell'operazione, e la cui attuazione è fondamentale per ottenere il massimo dei risultati dalla terapia.

Per i pazienti neonati, l'immobilizzazione può andare dalle 3 alle 6 settimane; per i pazienti un po' grandi e per quelli sottoposti a interventi invasivi (complici gravi anomalie), l'immobilizzazione può durare anche 8 settimane.

Gestione del dolore post-operatorio

Grazie ai progressi della medicina, oggi esiste una tecnica molto efficace per gestire al meglio il dolore che scaturisce dalle operazioni di estrofia vescicale.
La tecnica in questione prevede l'inserimento, a livello del midollo spinale, di uno speciale catetere e l'impiego di questo strumento per somministrare analgesici e anestetici per un arco di tempo di anche 30 giorni.
Questa nuova tecnica per la gestione del dolore, quindi, garantisce un'azione analgesica sul lungo termine, in modo da alleviare efficacemente le sofferenze dei piccoli pazienti.

Casi particolari

Per alcuni casi di estrofia vescicale, gli approcci terapeutici sopra riportati sono inadatti o potrebbero subire delle piccole variazioni, a seconda delle difficoltà che potrebbero derivare da un certo tipo di operazione.
Per esempio, in alcune circostanze, la ricostruzione del collo della vescica e dello sfintere vescicale è impossibile, e ciò impone il ricorso al cateterismo vescicale.

La chirurgia in età più adulta: quando serve?

Talvolta, il trattamento dell'estrofia vescicale continua anche in età più adulta, sempre con interventi di chirurgia ricostruttiva e sempre con l'intento di migliorare la funzionalità di vescica e degli eventuali altri organi che erano malformati alla nascita.

Prognosi

Oggi, grazie ai progressi della chirurgia ricostruttiva degli ultimi 15 anni, le probabilità che l'estrofia vescicale abbia una prognosi benevola sono decisamente superiore a un tempo.

Cosa incide sull'efficacia della terapia?

Sul grado di successo della terapia chirurgica per la gestione dell'estrofia vescicale incide in modo determinante la severità delle malformazioni; infatti, più l'estrofia vescicale è grave e più i benefici derivanti dal suo trattamento potrebbe essere parziali.

Prevenzione

L'estrofia vescicale è una condizione impossibile da prevenire.

Antonio Griguolo

L'autore

Antonio Griguolo

Laureato in Scienze Biomolecolari e Cellulari, ha conseguito un Master specialistico in Giornalismo e Comunicazione istituzionale della scienza


Ultima modifica dell'articolo: 20/06/2018

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