Generalità
Il coloboma è un difetto di sviluppo dell'occhio o della palpebra. Presente sin dalla nascita, questa anomalia congenita implica l'assenza di tessuto in una o più strutture oculari, come cornea, iride, corpo ciliare, cristallino, retina, coroide e disco ottico. Il coloboma può manifestarsi isolatamente o come parte di differenti malattie genetiche e sindromi neurologiche.
Le conseguenze sulla visione variano in base alla localizzazione e all'estensione della malformazione oculare. Ad esempio, un coloboma limitato all'iride non determina problemi di vista, mentre un difetto esteso al nervo ottico o alla retina può compromettere, anche gravemente, la funzione visiva.
Cause
Il coloboma dell'occhio è causato da una chiusura difettiva della fessura coroide durante le prime fasi dello sviluppo prenatale, intorno alla 5a-7a settimana di gestazione. Questo evento provoca una malformazione nel tessuto di una o più strutture oculari, che può essere unilaterale o bilaterale (cioè colpire uno od entrambi gli occhi).
Il coloboma delle palpebre può avere diverse cause non correlate ad anomalie del globo dell'occhio. La malattia insorge a causa di una fusione difettosa delle pieghe palpebrali, a circa 7-8 settimane di gestazione.
Diversi fattori genetici e/o ambientali possono concorrere a determinarne l'insorgenza.
- I fattori ambientali includono:
- Alcool (nella sindrome alcolica fetale);
- Carenza di vitamina A;
- Farmaci teratogeni (esempio: talidomide, micofenolato mofetile ecc.);
- Infezioni (toxoplasmosi, citomegalovirus ecc.).
- I fattori genetici sono chiaramente coinvolti dove è rispettato un modello di ereditarietà mendeliana di una specifica anomalia cromosomica (esempio: mutazione del gene PAX2, trisomia del cromosoma 13, 18 o 22 ecc.). In altri casi, le modalità di trasmissione sono meno chiare.
Condizioni associate
Il coloboma di qualsiasi struttura oculare può essere un'anomalia isolata, cioè affliggere soggetti altrimenti normali, o verificarsi come parte di sindromi genetiche che colpiscono anche altri distretti del corpo e determinano malformazioni multisistemiche. Come condizione isolata, il coloboma è generalmente sporadico (non ereditario). Alcune famiglie, tuttavia, hanno mostrato un modello di ereditarietà autosomica dominante: è sufficiente la presenza di una sola copia del gene anormale affinché il disturbo possa verificarsi. Se il coloboma è ereditato, è possibile riscontrare delle variazioni relative alla gravità della manifestazione tra gli individui, probabilmente a causa di una penetranza incompleta e dell'espressività variabile del gene responsabile.
Segue l'elenco di alcune sindromi multisistemiche associate a coloboma:
- Sindrome CHARGE: coloboma, difetti cardiaci, atresia delle coane (nasale), ritardo nello sviluppo, malformazioni dell'orecchio, anomalie del tratto genitale o urinario.
- Sindrome del nevo epidermico (ENS);
- Sindrome dell'occhio di gatto (sindrome Cat-eye);
- Sindrome velo-cardio-facciale e sindrome di DiGeorg;
- Sindrome di Kabuki (KS).
Il coloboma delle palpebre può essere associato ad altre sindromi che determinano un anormale sviluppo facciale, compresa la sindrome di Treacher Collins.
Sintomi
Gli effetti del coloboma sulla visione possono essere lievi o più severi, a seconda dell'estensione e della struttura colpita dalla malformazione. Ad esempio, se un coloboma colpisce la parte anteriore dell'occhio, la funzione visiva può essere normale, mentre una malformazione che coinvolge la retina o il nervo ottico può determinare una riduzione dell'acuità visiva ed un difetto del campo visivo (centrale o periferico). Altre condizioni possono essere associate ad un coloboma.
A volte, l'occhio può essere di dimensioni ridotte (microftalmia) o possono essere presenti altre anomalie oculari come: cataratta (opacità del cristallino dell'occhio), glaucoma (aumento della pressione all'interno dell'occhio), nistagmo (movimenti oculari involontari), fotofobia o strabismo. Un coloboma dell'iride può essere evidente a causa di una piccola porzione mancante, che conferisce un aspetto ovale alla pupilla.
Un piccolo o grande difetto di sviluppo nelle strutture più profonde di uno o di entrambi gli occhi, invece, può essere diagnosticato solo quando viene esaminato il fondo oculare durante un esame oculistico di routine.
Il coloboma corioretinico si può presentare in età adulta, con la perdita della vista associata al distacco della retina.
Coloboma della palpebra
Il coloboma della palpebra è un difetto che varia dalla mancanza di una piccola porzione alla quasi totale assenza del tessuto. Più comunemente, la condizione colpisce la palpebra superiore.
Trattamento
Attualmente, non esiste un trattamento universale per la disabilità visiva causata dal coloboma.
I dispositivi per correggere gli errori di rifrazione possono contribuire a migliorare l'acuità visiva. Inoltre, l'oculista può raccomandare trattamenti particolari per gestire altri problemi associati alla malformazione, come la cataratta, la crescita di nuovi vasi sanguigni nella parte posteriore dell'occhio, lo strabismo e l'ambliopia (se il coloboma è unilaterale).
In caso di una grave microftalmia (uno o entrambi i bulbi oculari sono anormalmente piccoli), può essere applicata una protesi per assistere lo sviluppo simmetrico del viso.
Altri possibili interventi comprendono:
- Coloboma dell'iride: per correggere l'aspetto dell'iride, i pazienti con coloboma possono indossare lenti a contatto colorate o ricorrere alla riparazione chirurgica.
- Coloboma corioretinico: un intervento chirurgico può essere necessario per trattare o prevenire il distacco della retina.
- Coloboma delle palpebre: il difetto lascia parte della cornea scoperta. Questo può indurre una secchezza oculare eccessiva, dovuta all'evaporazione delle lacrime. L'occhio, di solito, necessita di una lubrificazione supplementare e di un intervento chirurgico riparativo.
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