Brachidattilia

Generalità

Brachidattilia è il nome della malformazione congenita contraddistinta da un'insolita brevità delle dita di mani e piedi.

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La brachidattilia può essere un difetto anatomico ereditario, non associato a particolari stati morbosi, oppure la conseguenza di alcune specifiche sindromi genetiche. Nel primo caso (salvo le circostanze più gravi), manca di una vera sintomatologia; nel secondo caso, invece, è quasi sempre responsabile di svariate problematiche (es: dolore, difficoltà a usare le mani, difficoltà a camminare ecc.).
Diagnosticata attraverso l'esame obiettivo, la brachidattilia richiede un trattamento soltanto quando è causa di sintomi e compromette seriamente la qualità della vita del suo portatore.

Cos'è la Brachidattilia?

La brachidattilia è la malformazione congenita caratterizzata dall'anomala brevità delle falangi di mani o piedi e dalla conseguente presenza di dita insolitamente corte.
In altre parole, i medici parlano di brachidattilia, quando le dita delle mani e/o i piedi di un individuo sono più corte di quanto dovrebbero in realtà essere.
È importante puntualizzare che la brevità delle dita, che contraddistingue la brachidattilia, è relativa alla lunghezza degli arti superiori o inferiori e in generale alle dimensioni del corpo (questo vuol dire, per esempio, che le dita corte in un bambino piccolo costituiscono la normalità).

Origine del nome

La parola "brachidattilia" deriva dall'unione dei termini greci "brakus" ("βραχύς ")e "daxtylos" ("δάκτυλος "), che significano, rispettivamente, "corto" e "dito".
Quindi, il significato letterale di "brachidattilia" è "dito corto".

Cause

La brachidattilia è frutto di specifiche mutazioni a carico di alcuni geni che controllano il corretto sviluppo delle dita delle mani e dei piedi. Quindi, le cause della brachidattilia sono genetiche.
Chiarito questo aspetto molto importante, in base agli studi più recenti la brachidattilia può essere:

  • Una malformazione ereditaria isolata (brachidattilia isolata o non-sindromica);
  • Il risultato di particolari circostanze aventi luogo nel corso della gravidanza;
  • Uno dei possibili segni clinici di una sindrome genetica (brachidattilia sindromica).

Se i geni implicati nella brachidattilia servono al corretto sviluppo delle dita di mani e piedi, significa che eventuali mutazioni a loro carico pregiudicano l'andamento appropriato del sopraccitato meccanismo di sviluppo.

Brachidattilia isolata o non-sindromica

La brachidattilia isolata (o non-sindromica) rappresenta la forma più diffusa di brachidattilia; i termini "isolata" e "non-sindromica" specificano che non è associata a malattie o che non è il segno di un particolare stato morboso.
La brachidattilia isolata possiede, come già affermato, una natura ereditaria; questo significa che è una condizione trasmessa per via genitoriale (cioè dai genitori).
In base alle ultime indagini genetiche relative alla trasmissione per via genitoriale della brachidattilia, pare che quest'ultima abbia tutti i tratti delle condizioni a ereditarietà autosomica dominante.
Salvo rare circostanze, la brachidattilia isolata è poco rilevante dal punto di vista clinico, in quanto non rappresenta un ostacolo all'uso delle mani o dei piedi.
La brachidattilia isolata può considerarsi una sorta di condizione familiare, in quanto è una malformazione che ricorre all'interno dei membri di una stessa famiglia.

Per capire in breve…

  • Ogni gene umano è presente in due copie, chiamate alleli, una di provenienza materna e una di provenienza paterna.
  • Una condizione o una malattia ereditaria è a trasmissione autosomica dominante, quando, per manifestarsi, è sufficiente la mutazione di una sola copia del gene che la causa.

Brachidattilia correlata a problemi durante la gravidanza

Secondo alcuni studi medici, in alcuni individui la brachidattilia sarebbe dovuta a:

  • L'assunzione di alcuni particolari farmaci, da parte della madre, nel corso della gravidanza;
  • Un'alterazione del flusso di sangue diretto alle dita delle mani e dei piedi, durante  lo sviluppo embrionale.

Sebbene non abbia una natura ereditaria, questa forma di brachidattilia può comunque rientrare alla voce "brachidattilia isolata o non-sindromica", in quanto, esattamente come quest'ultima, non è parte di una malattia che comprende altri sintomi e segni.

Brachidattilia sindromica

Come anticipato, la brachidattilia è detta sindromica, quando costituisce parte del quadro sintomatologico di una certa sindrome genetica
Tra le sindromi genetiche responsabili di brachidattilia, figurano: la sindrome di Down, la sindrome di Osebold-Remondini, la sindrome di Ballard e la disostosi con brachidattilia.

Spesso, le sindromi genetiche, che tra i vari sintomi e segni causano anche la brachidattilia, provocano altre malformazioni fisiche.

Sintomi e Complicazioni

In genere, quando non è associata a una sindrome genetica, la brachidattilia è asintomatica – cioè manca di sintomi – e chi ne è portatore è in perfetta salute ed è in grado di svolgere qualsiasi attività.
Le sole circostanze in cui le forme non-sindromiche di brachidattilia causano disturbi sono quelle più severe, ossia quelle contraddistinte da dita estremamente corte, incompatibili con determinate attività.

Sintomatologia nei casi non-sindromici gravi e nei casi sindromici

Con sede nelle mani, una grave brachidattilia non-sindromica e una brachidattilia sindromica possono causare sintomi quali:

  • Dolore alle mani;
  • Difficoltà ad afferrare gli oggetti con le mani;
  • Difficoltà ad aderire alle superfici tramite le mani;
  • Difficoltà a svolgere semplici attività manuali, come per esempio lavare i piatti, guidare ecc.

 

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Con sede nei piedi, invece, le medesime condizioni possono provocare:

  • Dolore ai piedi e
  • Difficoltà a camminare correttamente, correre, saltare ecc.

In sostanza, quindi, una brachidattilia sintomatica può compromettere la funzionalità di mani o piedi, talvolta pregiudicando in modo rilevante la qualità della vita del portatore.

È importante ricordare ai lettori che, nei casi di brachidattilia sindromica, oltre ai sintomi sopraccitati, sono presenti tutti i sintomi e i segni associati alla sindrome genetica di base.

Tipi di brachidattilia

La brachidattilia può risultare dall'accorciamento generalizzato di una certa categoria di falangi oppure dall'accorciamento di solo certe falangi in alcune determinate dita; inoltre, può derivare anche da un'insolita brevità delle ossa metacarpali o metatarsali.
Data l'enorme diversità di dita/ossa potenzialmente coinvolte, gli esperti hanno provveduto, a puro scopo semplificativo, a realizzare una classificazione tipologica della brachidattilia, secondo la quale esistono 5 varianti di quest'ultima, denominate mediante le prime 5 lettere maiuscole dell'alfabeto (quindi A, B, C, D ed E).

TIPO A

La brachidattilia di tipo A è la brachidattilia che interessa le falangi intermedie (o seconde falangi) di mani e piedi.
La brachidattilia di tipo A può riguardare:

  • Tutte le dita. In questo caso è detta brachidattilia di tipo A1;
  • Soltanto il secondo e il quinto dito (nella mano sono, rispettivamente, indice e mignolo). In queste circostanze è detta più propriamente brachidattilia di tipo A2;
  • Soltanto il quinto dito. In questo frangente, si parla più correttamente di brachidattilia di tipo A3.

TIPO B

La brachidattilia di tipo B è la brachidattilia che interessa le falangi distali (ossia l'ultima tratto di ogni dito) di mani e piedi.
La brachidattilia B colpisce generalmente tutte le dita e comporta l'assenza dell'unghia.

TIPO C

La brachidattilia di tipo C è la brachidattilia che ha per oggetto le falangi intermedie del secondo, del terzo e del quinto dito di mani e piedi.
Da ciò risulta che chi è portatore di brachidattilia di tipo C presenta il quarto dito di normale lunghezza.

TIPO D

La brachidattilia di tipo D è la brachidattilia che colpisce esclusivamente le falangi distali delle prime dita (nelle mani, corrispondono ai pollici).

TIPO E

La brachidattilia di tipo E è la brachidattilia caratterizzata dall'accorciamento delle ossa metacarpali delle mani o delle ossa metatarsali dei piedi. È molto rara e rappresenta una forma particolare di brachidattilia, dato che non sono le falangi a essere l'oggetto di interesse, ma le ossa precedenti.
Chi soffre di brachidattilia di tipo E presenta mani o piedi molto piccoli.

A partire da quando è visibile la brachidattilia?

Nelle persone con una predisposizione ereditaria alla brachidattilia, quest'ultima è rilevabile fin dai primi anni di vita.
A ogni modo, la crescita e lo sviluppo non fanno altro che accentuare la brevità delle dita rispetto al resto degli arti e del corpo in generale.

Quando rivolgersi al medico?

La brachidattilia è un problema da porre alle attenzioni del medico, quando, in chi ne è portatore, è responsabile di dolore o impedisce lo svolgimento delle attività manuali quotidiane.

Importante

Qualora manchino i presupposti per credere che la brachidattilia osservata in un bambino appena nato sia una malformazione isolata di natura ereditaria, è buona norma sottoporre immediatamente il soggetto interessato a un test genetico, per capire se c'è una qualche alterazione del DNA riconducibile a una sindrome genetica conosciuta.

Complicanze estetiche

Per qualcuno, la brachidattilia può rappresentare un difetto estetico difficilmente accettabile.

Diagnosi

Per formulare la diagnosi di brachidattilia, è sufficiente l'esame obiettivo.
In medicina, l'esame obiettivo è l'osservazione medica dei sintomi e dei segni esibiti dal paziente.

Come capire le cause di brachidattilia

Per individuare le cause di brachidattilia, è fondamentale l'anamnesi; quest'ultima, infatti, permette di stabilire se l'anomala brevità delle dita dipende da una malformazione di stampo ereditario, sconnessa da altre malattie, o se invece deriva da uno stato morboso caratterizzato da altri sintomi e con molte più implicazioni di una semplice anomalia fisica isolata.
Nel caso in cui la brachidattilia sia sindromica, per chiarire qual è la sindrome genetica responsabile serve un test genetico.

Come capire il tipo di brachidattilia

Per capire il tipo di brachidattilia presente, serve un esame ai raggi X delle dita delle mani o dei piedi.

Lo sapevi che…

Le forme più lievi di brachidattilia sono difficilmente rilevabili a occhio nudo.
Per diagnosticarle, serve un esame ai raggi X, seguito dal confronto tra la lunghezza delle dita e le misure relative alle altre parti del corpo.

Terapia

Se manca di sintomi associati, la brachidattilia non richiede alcun trattamento; al contrario, se è responsabile di disturbi, può richiedere la fisioterapia o, perfino, la chirurgia.

Fisioterapia

La fisioterapia è di aiuto ai portatori di brachidattilia che avvertono un lieve dolore alle mani o ai piedi e/o che hanno difficoltà ad afferrare gli oggetti o a camminare.
In un contesto di brachidattilia, la fisioterapia prevede esercizi finalizzati al rinforzo muscolare e al miglioramento della mobilità articolare delle dita di mani o piedi.

Chirurgia

La brachidattilia impone il ricorso alla chirurgia, quando la sintomatologia connessa a quest'ultima è severa. La chirurgia per la brachidattilia ha l'obiettivo di ripristinare almeno in parte la funzionalità delle mani o dei piedi e annullare un'eventuale sensazione dolorosa.

È possibile ricorrere alla chirurgia anche quando la brachidattilia rappresenta soltanto un difetto puramente estetico. In questi frangenti, tuttavia, l'operazione chirurgica non ha più fini terapeutici, ma appunto estetici.

Prognosi

Tranne per i casi non sindromici più gravi e per quelli sindromici, la prognosi in presenza di brachidattilia è generalmente benevola. Salvo nelle circostanze sopra specificate, infatti, la brachidattilia non ha alcuna ripercussione sulle aspettative di vita o sulla qualità di quest'ultima.

Prevenzione

La brachidattilia è una condizione impossibile da prevenire.


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