Autismo: significato, sintomi e come riconoscerlo
Generalità
L'autismo è una neurodiversità che influenza principalmente le capacità di interazione e comunicazione sociale.
Attualmente, le cause di autismo sono poco chiare; secondo alcune teorie, la sua comparsa sarebbe dovuta a fattori di natura genetica e/o ambientale.
I sintomi e i segni dell'autismo sono davvero numerosi e possono variare notevolmente da paziente a paziente. In genere, le prime manifestazioni dell'autismo compaiono in tenera età o durante la prima fanciullezza.
La diagnosi richiede il coinvolgimento di un team di professionisti e prevede diversi test ed esami valutativi.
Non esiste un trattamento standard per l'autismo, questo per via della variabilità che caratterizza ciascun paziente.
Per migliorare le manifestazioni comportamentali, l'interazione sociale e la comunicazione, è fondamentale un intervento di supporto multidisciplinare, che coinvolge psicoterapeuti, medici neurologi e logopedisti.
Cos'è
Autismo: significato
L'autismo è un disturbo del neurosviluppo permanente, evidenziabile molto spesso fin dalla tenera età, che influenza principalmente il modo in cui le persone interagiscono e comunicano con il Mondo.
In realtà, sarebbe più corretto parlare di disturbi dello spettro autistico, poiché non esiste un'unica forma di autismo, ma piuttosto un'ampia varietà, ognuna con caratteristiche differenti.
Trovando un giusto compromesso, si potrebbe dire che la parola autismo si riferisce a una serie di condizioni che influenzano il modo in cui gli individui interagiscono e comunicano con il Mondo.
Ma non è tutto.
Verso la fine degli anni '90 (quindi in tempi abbastanza recenti), Judy Singer, una sociologia Australiana con diagnosi di sindrome di Asperger, ha coniato il termine di "neurodiversità" per definire tutte quelle condizioni che rientrano all'interno del quadro dei disturbi dello spettro autistico.
Il concetto di neurodiversità ha cambiato e sta ancora cambiando le considerazioni relative all'autismo: l'autismo non è una patologia, ma semplicemente una variante del tutto normale dello sviluppo neurologico tipico.
Ecco, quindi, che per spiegare la neurodiversità sono nate espressioni come: "sviluppo neurologico atipico", che definisce appunto una variante normale dello sviluppo neurologico tipico, e "neurodiverso" o "neuroatipico", per indicare le persone con una diagnosi di autismo.
Cosa sono i Disturbi del Neurosviluppo?
Con comparsa fin dalla tenera età (appunto età dello sviluppo), i disturbi del neurosviluppo sono condizioni caratterizzati da deficit del funzionamento personale, sociale, scolastico o lavorativo.
Il deficit varia da limitazioni molto specifiche dell'apprendimento fino alla compromissione globale delle abilità sociali e dell'intelligenza.
Questa definizione è quella riportata nel sito dell'Istituto Superiore di Sanità.
Quanto è diffuso l’Autismo in Italia?
In Italia, si stima che 1 persona su 100 rientri nel quadro dello spettro autistico.
Tenendo conto che in Italia vivono 60 milioni di persone, sono circa 600 mila gli individui con una diagnosi di autismo.
Questi dati sono in linea con quelli stimati in altri Paesi europei, quali per esempio il Regno Unito.
Qual è l'Incidenza tra Maschi e Femmine?
L'incidenza dell'autismo è maggiore nel sesso maschile: secondo alcune stime, il rapporto sarebbe 4:1 a favore dei maschi.
I motivi di questa differenza sono al momento sconosciuti.
Cos’è l’Autismo secondo il DSM?
Il DSM, o Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, è una raccolta di tutte le caratteristiche peculiari delle malattie mentali e psichiche conosciute, comprensiva dei rispettivi criteri richiesti per la diagnosi.
Nell'ultima edizione del DSM (V edizione), redatta nel 2013, al termine "autismo" fanno capo, oltre all'autismo definito poc'anzi, altre svariate problematiche del neurosviluppo, tra cui: la sindrome di Asperger, il disturbo disintegrativo dell'infanzia e il disturbo pervasivo dello sviluppo.
L'inclusione di queste problematiche sotto la voce "autismo" si spiega col fatto che, secondo gli psichiatri, sono a tutti gli effetti varianti di autismo.
Questa visione è decisamente recente, in quanto, fino alla penultima edizione (DSM-IV), disturbi come la sindrome di Asperger o il disturbo disintegrativo dell'infanzia rappresentavano entità patologiche a sé stanti.
Cause
Autismo: da cosa dipende?
La causa precisa dell'autismo è sconosciuta.
Le ricerche in merito, tuttavia, suggeriscono che lo sviluppo dell'autismo sarebbe collegato a una combinazione tra fattori genetici e fattori ambientali.
Come si vedrà successivamente, questi fattori aumentano il rischio di autismo, ma non lo causano necessariamente.
Fattori genetici collegati all’Autismo
La letteratura riporta più di 1.000 geni associati in qualche modo all'autismo; la ricerca scientifica, tuttavia, non è ancora riuscita a confermare queste correlazioni.
Le difficoltà di conferma si devono anche al fatto che certe variazioni genetiche sono presenti anche in persone neurotipiche.
Un punto di accordo tra i ricercatori è che i fattori genetici aumentano il rischio di sviluppare una qualche forma di autismo se combinati a determinati fattori ambientali (di cui si discuterà successivamente).
Questo spiegherebbe perché, presi singolarmente, i fattori genetici non sono sempre sufficienti.
È doveroso precisare che il 2-4% dei disturbi dello spettro autistico dimostra di essere effettivamente collegato a una mutazione genetica o a un'anomalia cromosomica.
Si tratta, però, di mutazioni/anomalie responsabili anche di vere e proprie malattie genetiche, che causano un quadro sintomatologico ancora più complesso di quello osservato per l'autismo.
Detto questo, ecco in cosa sono coinvolti i geni sospettati di avere un ruolo nei disturbi dello spettro autistico.
La ricerca ha notato che si tratta di geni aventi un ruolo nello sviluppo del cervello: alcuni di questi geni producono proteine che influenzano la produzione, la crescita e l'organizzazione dei neuroni cerebrali; altri, invece, producono proteine implicate nello sviluppo delle sinapsi cerebrali.
Allo stato attuale, rimane un mistero il modo con cui questi geni intervengano nel causare autismo: l'idea di fondo è che si verifichi qualcosa che altera il loro corretto funzionamento in fase di sviluppo.
Ultima nota: una serie di studi ha evidenziato che in alcune persone con diagnosi di autismo sono presenti anomalie neuronali e a livello di corteccia; curiosamente, queste anomalie riguardano i lobi frontale e temporale, ossia le sedi cerebrali coinvolte nelle emozioni, nel comportamento sociale e nel linguaggio.
Emozioni, comportamento sociale e linguaggio sono tra le principali "abilità" compromesse nei soggetti con autismo.
Fattori ambientali collegati all’Autismo
Per fattore ambientale si intende qualsiasi fattore, evento o abitudine che può condizionare la vita di un individuo, in una certa misura.
Fattori ambientali che sembrerebbero favorire lo sviluppo di autismo sono:
- Complicanze durante la gravidanza o alla nascita (gravidanze multiple, parto prematuro, basso peso alla nascita ecc.);
- Età avanzata dei genitori (è sufficiente anche uno soltanto);
- Gravidanze ravvicinate.
Alcuni studi avrebbero individuato anche fattori ambientali che riducono il rischio di autismo; in particolare, si sono concentrati sull'assunzione, in gravidanza ma anche prima, di integratori a base di acido folico.
Vaccini e Autismo
Un tempo, circolavano ipotesi che l'autismo potesse dipendere da:
- La vaccinazione contro il morbillo, gli orecchioni e la rosolia (vaccino MPR).
- L'esposizione al thiomersal (o thimerosal), un conservante per vaccini, usato anche nella preparazione di: disinfettanti per uso oftalmologico, immunoglobuline, sieri anti-veleno, inchiostro per tatuaggi.
In questi ultimi 10-15 anni, diverse ricerche hanno dimostrato che non esiste alcun legame tra le due suddette circostanze e l'autismo.
Tipi di Autismo
Quanti tipi di autismo esistono?
L'ultima edizione del DSM (DSM-5) ha ridefinito l'autismo, eliminando la classificazione in tipologie presente invece nella precedente edizione del manuale.
Oggi, si parla soltanto di una serie di disturbi che, per specifiche caratteristiche, rientrano nel cosiddetto spettro autistico.
A ogni modo, questo capitolo farà comunque un po' di storia, ricordando quali erano le tipologie di autismo riportate nel DSM-4.
Il DSM-4 dedicava una trattazione ai cosiddetti disturbi pervasivi dello sviluppo; queste condizioni includevano:
- Autismo;
- Sindrome di Asperger;
- Sindrome di Rett;
- Disturbo disintegrativo dell'infanza;
- Disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato.
Sintomi
Come si manifesta l’Autismo?
Sebbene con connotati diversi da persona a persona, l'autismo si manifesta con:
- Difficoltà di comunicazione sociale (sfera comunicativa-sociale) e
- Comportamenti limitati e ripetitivi (sfera comportamentale).
Ogni individuo con diagnosi di autismo rappresenta un caso a sé stante, differente da tutti gli altri; questo non permette di definire un quadro sintomatologico standard che possa andare bene per chiunque.
Difficoltà di Comunicazione Sociale
Nel soggetto con autismo, classiche manifestazioni che denotano difficoltà di comunicazione sociale sono:
- Ritardo nello sviluppo del linguaggio;
- Tendenza a evitare il linguaggio parlato;
- Frequente ripetizione di un set di parole o frasi;
- Parlare con un tono che suona monotono e uniforme, come se mancasse la capacità di adattarlo alle situazioni in atto;
- Tendenza a interpretare alla lettera qualsiasi cosa sentita e la scarsa capacità di riconoscere un modo di dire o una frase dal tono sarcastico o umoristico;
- Tendenza a comunicare con singole parole, piuttosto che con frasi;
- Mancata risposta alla pronuncia del proprio nome da parte di altre persone (potrebbe far pensare a un problema uditivo, ma non è così);
- Totale disinteresse (disinteresse che, alle volte, pare quasi fastidio) verso "coccole" e gesti di tenerezza, rivolti da genitori e da altre persone;
- Preferenza per restare e giocare da soli;
- Rispondere in maniera stizzita o aggressiva, senza alcun motivo particolare;
- Tendenza a evitare il contatto visivo;
- Mancato utilizzo di gesti ed espressioni facciali, per comunicare;
- Non divertirsi in situazioni, solitamente, piacevoli per i coetanei, come per esempio le feste di compleanno;
- Scarso, se non nullo, interesse nel voler fare amicizia con i propri coetanei;
- Difficoltà nell'esprimere emozioni e nel riconoscerle (sia le proprie che quelle degli altri);
- Tendenza a essere invadenti.
Alcune di queste problematiche – tra cui per esempio il ritardato sviluppo del linguaggio o la preferenza a giocare da soli – sono riscontrabili già in età prescolare.
Comportamenti Limitati e Ripetitivi
Per quanto concerne i comportamenti limitati e ripetitivi si segnalano:
- Eseguire movimenti ripetitivi, come per esempio dondolarsi avanti e indietro o sbattere le mani;
- Utilizzare i giocattoli in modi diversi, rispetto ai loro veri scopi;
- Dipendere fortemente da determinate abitudini, tanto che un eventuale stravolgimento di quest'ultime rappresenta un vero e proprio dramma;
- Provare forte attrazione o marcata repulsione verso i cibi, a seconda del loro colore o della preparazione;
- Tendenza ad annusare giocattoli, oggetti e persone, per motivi inspiegabili;
- Avere pochissimi interessi, ma maniacali. È frequente che i soggetti autistici sviluppino una particolare attrazione per alcune attività od oggetti e vi dedichino la maggior parte del proprio tempo giornaliero;
- Dimostrare una particolare sensibilità alle luci intense, a certi suoni o al contatto fisico (anche quando non è doloroso);
- Essere in costante movimento.
Altri sintomi di Autismo
Molte persone con autismo presentano problemi sensoriali; nello specifico, soffrono di un'eccessiva o insufficiente sensibilità alle luci, ai suoni, al tatto, al gusto e/o al dolore.
Inoltre, è doveroso segnalare che, con una certa frequenza, le persone con autismo manifestano una scarsa coordinazione nei movimenti e goffaggine.
Quando si manifesta l’Autismo?
I primi segnali di autismo potrebbero evidenziarsi attorno ai 2-3 anni di vita.
Tuttavia, in genere, la condizione si palesa in modo abbastanza netto con l'inizio della scuola, ossia quando il soggetto entra in contatto, quotidianamente, con un vasto numero di altre persone.
Autismo e quoziente intellettivo
Tra le persone con autismo, ce ne sono alcune con un quoziente intellettivo (QI) inferiore alla media e scarse capacità di apprendimento e altre con un'intelligenza normale e, talvolta, con alcune abilità particolari.
Autismo ad alto funzionamento
Si parla di autismo ad alto funzionamento (HFA) quando il QI totale è superiore a 65/70, quando l'individuo ha sviluppato il linguaggio verbale, quando non sono presenti disturbi neurologici e quando quindi non vi è disabilità intellettiva.
Detto altrimenti, l'autismo ad alto funzionamento è un disturbo dello spettro autistico di forma lieve, che non impedisce di parlare, leggere, scrivere e gestire le azioni quotidiane come mangiare e vestirsi.
Autismo a Basso Funzionamento
Si parla di autismo a basso funzionamento (LFA), quando all'autismo si associano deficit cognitivo e presenza di sintomi invalidanti.
Autismo in età adulta
In età adulta, le difficoltà e i comportamenti di una persona con autismo possono migliorare – in alcuni casi anche in maniera evidente – o mantenersi immutate, se non addirittura peggiorare.
Autismo e disturbi associati
La letteratura riporta di associazioni tra autismo e condizioni quali: disturbi dell'apprendimento (dislessia, discalculia ecc.), sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), sindrome di Tourette, epilessia, ansia, disprassia, disturbo ossessivo-compulsivo, depressione, disturbo bipolare, disturbi del sonno e sclerosi tuberosa.
I motivi alla base di queste associazioni sono ancora sconosciuti.
Quando sospettare l’Autismo nel bambino?
Non esistono dei segnali inequivocabili.
Tuttavia, ci sono alcuni comportamenti che sono sospetti e che vanno fatti presente al pediatra; ecco quali:
- All'età di 6 mesi, non sorride o non denota alcun segno di gioia/allegria.
- All'età di 9 mesi, non emette suoni e non mostra particolari espressioni facciali.
- All'età di 12 mesi, non vocalizza.
- All'età di 14 mesi, non esegue alcun gesto di ritorno, non indica, non si allunga ecc.
- All'età di 16 mesi, non parla.
- All'età di 24 mesi, non pronuncia frasi di due parole.
Diagnosi
Autismo: come riconoscerlo?
In genere, l'iter diagnostico per l'individuazione dell'autismo coinvolge un team di professionisti – tra cui psichiatri, psicologi, neurologi pediatri ed esperti in problemi di linguaggio – e prevede una serie di analisi e test valutativi.
Molto importante, per una diagnosi corretta di autismo, è anche la consultazione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM) e il confronto tra i criteri in esso riportati e quanto osservato con le varie analisi e test valutativi.
Al momento attuale, non esiste alcun esame diagnostico specifico per l'autismo. Questo, per ovvi motivi, rende più difficile stabilire se un individuo è autistico oppure no.
Per la maggior parte dei pazienti, l'età di diagnosi è quella scolare (6-8 anni).
Una diagnosi di autismo in individui adulti è molto rara.
Analisi e Test di Valutazione
In genere, le analisi e i test di valutazione prevedono:
- Esame obiettivo, che serve a stabilire l'esatta natura della sintomatologia. Per esempio, un bambino che non risponde al proprio nome potrebbe soffrire di un disturbo dell'udito non ancora diagnosticato. Con l'esame obiettivo, i medici chiariscono questo e altri aspetti dello stesso genere.
- Analisi del profilo genetico, per chiarire se l'individuo sotto esame soffre di una qualche malattia genetica, tra quelle riportate in precedenza (sindrome dell'X fragile, sindrome di Rett ecc).
- Test specialistico che valuta l'interazione sociale, le capacità comunicative e il comportamento.
Per questo tipo di valutazione, è molto importante il confronto tra quanto osservato da chi conduce il test e quanto osservato da genitori e insegnanti scolastici fin a quel momento. - Test specialistico che stabilisce lo sviluppo del linguaggio.
- Esame neurologico, per la valutazione della salute mentale.
- Questionario, rivolto ai genitori, che serve a chiarire se, in famiglia, ci sono (o ci sono stati) parenti con disturbi simili all'individuo sotto esame.
Importanza di una diagnosi accurata
Stabilire accuratamente i connotati dell'autismo caso per caso è molto importante, in quanto permette, al personale specialistico che ha in cura un determinato paziente, di pianificare la terapia più adeguata.
Trattamento
Esiste una cura per l’Autismo?
L'autismo è considerato una neurodiversità permanente; questo vuol dire che non esiste un trattamento che elimini completamente tutte le difficoltà del soggetto con autismo.
Occorre precisare che i termini "cura", "terapia" ecc. sono impropri; è più corretto, infatti, parlare di strategie e interventi di supporto.
Lo scopo delle strategie e degli interventi di supporto è quello di minimizzare le difficoltà e massimizzare i punti di forza del soggetto, in modo che riesca a calarsi a modo suo in una rete sociale.
Chiaramente, la probabilità di successo di questi interventi è tanto maggiore, quanto più elevato è il livello di funzionalità dell'autismo (autismo ad alto funzionamento).
Un altro aspetto che influenza il successo degli interventi di supporto è la tempestività con la quale si attuano: prima è e migliori saranno i risultati.
Strategie e interventi di supporto per l’Autismo
- Terapia cognitivo-comportamentale. È una forma di psicoterapia, che ha lo scopo di insegnare al soggetto come riconoscere e dominare i comportamenti problematici (o disattivi).
Grazie a una terapia cognitivo-comportamentale personalizzata, la persona dovrebbe riuscire a ridurre i propri problemi comportamentali (per esempio limita le proprie fissazioni o i gesti ripetitivi) e a imparare nuove capacità comunicative. - Terapia logopedica e analisi comportamentale applicata. Comprendono una serie di interventi il cui scopo è migliorare le capacità comunicative, le abilità sociali e il comportamento in vari contesti (scuola, lavoro, casa).
- Terapia familiare. È una forma di psicoterapia che interessa tutta la famiglia del soggetto con autismo.
Brevemente, si basa sul concetto che i genitori, i fratelli e gli altri parenti più stretti giochino un ruolo determinante nel supportare il proprio caro, durante il percorso di supporto.
Per ottenere buoni risultati dalla terapia familiare, è bene che la famiglia impari le caratteristiche dell'autismo. - Fisioterapia e terapia occupazionale. Sono utili in caso di soggetti con deficit motori e coordinativi.
- Altre strategie, quali Early Start Denver Model (ESDM), comportamento verbale, intervento per lo sviluppo relazione.
Alcuni consigli per i genitori con un bambino autistico:
- Utilizzare sempre il nome del figlio, nel rivolgersi a lui.
- Far uso di un linguaggio semplice.
- Parlare lentamente e scandendo bene le parole. Può essere utile interporre delle pause tra una parola e l'altra.
- Accompagnare ciò che si dice a semplici gesti.
- Dare al figlio il giusto tempo per elaborare quanto gli si è detto.
Quale medico si occupa di Autismo?
Non è un medico soltanto, ma un team di specialisti di vari settori: neurologi pediatri, psichiatri, psicologi, logopedisti, esperti in disturbi dell'apprendimento, esperti di terapia occupazionale.
Farmaci per l’Autismo: esistono?
Non esiste alcun farmaco approvato specificatamente per l'autismo.
Tuttavia, è opportuno precisare che, in alcuni frangenti, medici e psicoterapeuti ricorrono a farmaci per controllare determinati sintomi o particolari patologie associate.
Tra i possibili medicinali utilizzati in caso di autismo, rientrano: la melatonina per i disturbi del sonno, gli antidepressivi (inibitori della ricaptazione della serotonina) per la depressione, gli anticonvulsivanti per l'epilessia, il metilfenidato per l'ADHD e gli antipsicotici per l'ansia o l'eccessiva aggressività.
Si ricorda che i suddetti farmaci sono assumibili solo su prescrizione medica, in quanto possono avere anche gravi effetti collaterali sulla persona che ne fa uso.
Per approfondire: Farmaci per la Cura dell'AutismoInterventi di supporto per adulti con Autismo
Gli individui adulti con autismo possono contare sugli stessi trattamenti di supporto previsti per i soggetti di giovane età e su una serie di aiuti specifici, che li sostengono, per esempio, a trovare un impiego lavorativo o a rendersi indipendente.
Prevenzione
Si può Prevenire l’Autismo?
Al momento attuale, purtroppo, prevenire l'autismo è impossibile.