Definizione
La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (quindi, è una malattia genetica) che interessa il tessuto connettivo e colpisce soprattutto il sistema cardiovascolare, l'apparato muscoloscheletrico, gli occhi e i polmoni.
Tuttavia, dal momento che il tessuto connettivo è ubiquitario nel nostro organismo, la sindrome di Marfan può interessare anche altre aree del corpo.
Cause
Come accennato, la sindrome di Marfan è una malattia genetica autosomica dominante. La causa scatenante, pertanto, è un'alterazione genetica. Più nel dettaglio, il gene alterato è FBN1, localizzato sul cromosoma 15. Tale gene codifica per una proteina fondamentale per il tessuto connettivo: la fibrillina-1.
Sintomi
Gli individui affetti dalla sindrome di Marfan, solitamente, sono molto alti e magri, con gli arti superiori e inferiori eccessivamente lunghi rispetto al tronco. Anche le dita delle mani sono eccessivamente lunghe rispetto al palmo (in questo caso, si parla di aracnodattilia).
La sindrome di Marfan - colpendo soprattutto il sistema cardiovascolare, muscoloscheletrico oculare e polmonare - può causare: prolasso della valvola mitrale, insufficienza della valvola mitrale, dilatazione dell'anello aortico e dissecazione aortica, angina pectoris, aritmie cardiache e altre patologie cardiovascolari, alterazioni della vista, glaucoma, distacco della retina, scoliosi, piedi piatti e altri disturbi dell'apparato muscoloscheletrico, dispnea e malattia ostruttiva polmonare idiopatica.
Inoltre, la sindrome di Marfan può colpire anche la cute, il viso, il palato e il sistema nervoso centrale, causando anche difficoltà di linguaggio.
Le informazioni sui Sindrome di Marfan - Farmaci e Cura non intendono sostituire il rapporto diretto tra professionista della salute e paziente. Consultare sempre il proprio medico curante e/o lo specialista prima di assumere Sindrome di Marfan - Farmaci e Cura.
Farmaci
Dal momento che si tratta di una malattia genetica, non esistono dei veri e proprio farmaci per la cura della sindrome di Marfan. Il trattamento farmacologico è mirato a ridurne i sintomi e a rallentarne il decorso, nel tentativo di migliorare la qualità della vita dei pazienti che ne soffrono e in modo tale da evitare possibili complicazioni, soprattutto quelle di tipo cardiaco. A questo proposito, possono essere prescritte terapie a base di farmaci antipertensivi, in particolar modo, a base di sartani, ACE-inibitori e beta-bloccanti.
I pazienti che sviluppano problemi all'apparato muscoloscheletrico (come, ad esempio, la scoliosi) dovranno poi sottoporsi alle cure specifiche. Discorso analogo può essere fatto per i disturbi che si manifestano a carico della cute, degli occhi e dei polmoni.
Nei casi molto gravi di sindrome di Marfan, il medico potrebbe decidere di correggere l'eccessiva dilatazione aortica attraverso un intervento chirurgico.
Mano in posizione apera e chiusa: Normale (a Sinistra) e in un Individuo con Sindrome di Marfan (a destra)
Di seguito sono riportate le classi di farmaci maggiormente impiegate nella terapia contro la sindrome di Marfan ed alcuni esempi di specialità farmacologiche; spetta al medico scegliere il principio attivo e la posologia più indicati per il paziente, in base alla gravità della malattia, allo stato di salute del malato ed alla sua risposta alla cura.
Sartani
I sartani sono antipertensivi appartenenti alla classe degli antagonisti dei recettori dell'angiotensina II (un ormone peptidico che favorisce e stimola la vasocostrizione).
I sartani sono i farmaci maggiormente impiegati nel trattamento della sindrome di Marfan per prevenire la dilatazione aortica. Fra questi, ricordiamo:
- Losartan (Losapre ®, Neo-Lotan ®, Lastan ®, Lorista ®): il losartan è disponibile per la somministrazione orale. La dose di principio attivo abitualmente impiegata varia dai 12,5 mg fino ai 100 mg al giorno. L'esatta posologia di farmaco deve essere stabilita dal medico.
- Valsartan (Tareg ®): la quantità di valsartan abitualmente somministrata per via orale è di 80-320 mg di farmaco al giorno, da assumersi in un'unica dose, oppure in dosi frazionate. Ad ogni modo, è il medico che deve stabilire quanto valsartan assumere e con quale frequenza.
- Telmisartan (Micardis ®, Pritor ®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): la dose di telmisartan solitamente utilizzata in terapia è di 20-80 mg di principio attivo al giorno, da assumersi per via orale. Anche in questo caso, la quantità di farmaco da assumere deve essere stabilita dal medico su base individuale.
ACE-inibitori
Gli ACE-inibitori sono farmaci antipertensivi che espletano la loro azione inibendo l'enzima di conversione dell'angiotensina (dall'inglese: Angiotensin Converting Enzyme, o ACE).
Fra i vari tipi di ACE-inibitori che possono essere impiegati, ricordiamo:
- Perindopril (Coversyl ®): la dose di perindopril abitualmente somministrata è di 2,5-10 mg di farmaco al giorno, da assumersi per via orale. La quantità di farmaco da utilizzare dev'essere stabilita dal medico in funzione delle condizioni del paziente.
- Lisinopril (Zestril ®): la quantità di lisinopril solitamente impiegata per via orale è di 5-20 mg di farmaco al giorno. Anche in questo caso, è il medico a dover stabilire la posologia esatta di farmaco che deve essere somministrata.
- Ramipril (Triatec ®): anche il ramipril è disponibile per la somministrazione orale. La dose iniziale di farmaco abitualmente somministrata è di 1,25-2,5 mg al giorno. Successivamente, il medico può decidere di aumentare la dose fino a un massimo di 10 mg di ramipril al giorno.
Beta-bloccanti
I beta-bloccanti sono farmaci antipertensivi che svolgono la loro azione agendo sui recettori β-adrenergici.
Fra i beta-bloccanti che possono essere utilizzati a questo scopo, ricordiamo l'atenololo (Atenol ®, Tenormin ®). Questo farmaco blocca selettivamente i recettori β1-adrenergici localizzati a livello cardiaco. È somministrato per via orale alla dose abituale di 100 mg al giorno.
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Sintomi Sindrome di Marfan
Sindrome di Marfan
