Definizione
La malattia di Wilson - anche conosciuta come degenerazione epatolenticolare - è una patologia genetica rara ed ereditaria. Tale malattia causa un accumulo di rame nei tessuti e negli organi degli individui che ne sono affetti.
Gli effetti maggiori di quest'anomalo accumulo si manifestano soprattutto a livello di cervello e fegato, ma non solo.
Se non adeguatamente trattata, la malattia di Wilson può portare ad esiti fatali.
Cause
Trattandosi di una malattia genetica, la causa scatenante risiede nell'alterazione di un gene. Più nel dettaglio, si ha una modificazione del gene ATP7B localizzato sul cromosoma 13.
Questo gene codifica per una particolare proteina, il cui compito è quello di promuovere l'escrezione del rame in eccesso attraverso la bile. A causa di questa modificazione genetica, la proteina in questione non viene prodotta e, conseguentemente, il rame si accumula in organi e tessuti.
Sintomi
Nei pazienti affetti da malattia di Wilson possono insorgere epatite, cirrosi epatica, ittero, epatomegalia e splenomegalia. Inoltre, possono manifestarsi sintomi quali vomito, dolore addominale, disartria, disfagia, tremori, lentezza nel movimento e difficoltà a camminare, emicrania, debolezza e rigidità muscolare, cambiamenti d'umore e della personalità, difficoltà di concentrazione, depressione, ematuria, glicosuria, anemia, amenorrea e anelli di Kayser-Fleischer.
Le informazioni sui Malattia di Wilson - Farmaci e Cura non intendono sostituire il rapporto diretto tra professionista della salute e paziente. Consultare sempre il proprio medico curante e/o lo specialista prima di assumere Malattia di Wilson - Farmaci e Cura.
Farmaci
Il trattamento farmacologico della malattia di Wilson si basa sulla somministrazione di farmaci in grado di chelare il rame o di ridurne l'assorbimento, in modo tale da favorirne l'eliminazione dall'organismo.
Il farmaco di elezione per il trattamento della malattia di Wilson è la penicillamina. Inoltre, in alcuni paesi europei (come, ad esempio, nel Regno Unito), nel caso in cui il trattamento a base di penicillamina non sia tollerato, si può intraprendere una terapia alternativa a base di trientina (un altro farmaco in grado di chelare il rame, meno efficace ma con meno effetti collaterali della penicillamina).
Per ridurre l'assorbimento di rame, invece, solitamente si somministra dello zinco.
Oltre al trattamento farmacologico, i pazienti affetti da malattia di Wilson devono anche adottare un determinato regime alimentare, avendo cura di evitare il consumo di cibi che contengono elevati livelli di rame, come il cioccolato, le noci, i funghi, il fegato e i frutti di mare.
Nel caso in cui la malattia di Wilson abbia causato danni irreparabili al fegato e/o nel caso in cui il trattamento farmacologico non sia efficace, il medico può ritenere necessario effettuare un trapianto di fegato.
Di seguito sono riportati i farmaci maggiormente impiegati nella terapia contro la malattia di Wilson ed alcuni esempi di specialità farmacologiche; spetta al medico scegliere il principio attivo e la posologia più indicati per il paziente, in base alla gravità della malattia, allo stato di salute del malato ed alla sua risposta alla cura.
Penicillamina
La penicillamina (Pemine ®) è una molecola in grado di chelare il rame e di favorirne l'escrezione attraverso le urine. È un farmaco disponibile per la somministrazione orale con indicazioni specifiche per il trattamento della malattia di Wilson. Non a caso, è il farmaco di prima scelta che viene impiegato contro questa rara malattia genetica.
La dose di penicillamina abitualmente somministrata negli adulti è di 15-40 mg/Kg di peso corporeo al giorno, da assumersi in quattro dosi frazionate un'ora prima, oppure 2-3 ore dopo i pasti e comunque sempre a stomaco vuoto.
Nei bambini, invece, la dose di farmaco abitualmente impiegata è di 10-30 mg/Kg di peso corporeo, da assumersi in 3-4 dosi frazionate nelle stesse modalità previste per i pazienti adulti.
In qualsiasi caso, l'esatta posologia di medicinale deve essere stabilita dal medico per ciascun paziente.
Inoltre, è bene sottolineare che - dati gli effetti collaterali che la penicillamina può causare - il suo utilizzo deve avvenire sempre sotto lo stretto controllo del medico.
Zinco acetato
Lo zinco acetato (Wilzin ®) è un altro farmaco dotato d'indicazioni terapeutiche specifiche per il trattamento della malattia di Wilson.
Lo zinco agisce riducendo l'assorbimento del rame a livello intestinale, favorendone l'eliminazione attraverso le feci e - di conseguenza - impedendone l'accumulo a livello del fegato e degli altri organi e tessuti.
Lo zinco acetato è disponibile per la somministrazione orale sotto forma di capsule rigide.
La dose di farmaco abitualmente somministrata ai pazienti adulti è di 50 mg, da assumersi da tre fino a un massimo di cinque volte al giorno, a stomaco vuoto, un'ora prima o 2-3 ore dopo i pasti.
Nei bambini, invece, la dose di farmaco da somministrarsi varia in funzione dell'età e del peso corporeo dei pazienti.
Ad ogni modo, anche in questo caso, l'esatta posologia di medicinale deve essere stabilita dal medico su base individuale.
Se la terapia a base di zinco acetato viene prescritta in concomitanza alla terapia a base di penicillamina, i due farmaci devono essere somministrati con un intervallo di almeno un'ora fra uno e l'altro.
Autore
Malattia di Wilson
Wilzin - zinco acetato diidrato
