Celiachia: test ed esami per diagnostica

In questo articolo parleremo di celiachia e, più nel dettaglio, dei test e degli esami per diagnosticarla.

Sappiamo infatti che questa condizione, presente dalla nascita, può tuttavia manifestarsi anche in modalità talvolta poco comprensibili.

Ciò non toglie che l’eventuale cronicizzazione del disturbo abbassi la qualità della vita e costituisca un fattore di rischio per alcune complicazioni; da qui l’importanza di una diagnosi precoce.

Ma come valutare la pertinenza o meno di un percorso diagnostico mirato alla celiachia?

In prima battuta, cercando di individuare autonomamente la presenza di sintomi, segni clinici e disturbi correlati. Ciò può essere fatto, ad esempio, compilando il semplice test di autovalutazione proposto on-line da Schär.

Rimane d’obbligo il consulto con il proprio medico il quale, se reputerà necessario, prescriverà specifici esami per la celiachia.

Quadro generale sulla celiachia

La celiachia è un’intolleranza alimentare scatenata dall’ingestione di cibi che contengono il glutine o i suoi precursori, ovvero:
- le gliadine e le glutenine del frumento, delle relative sottospecie (farro, grano duro, Kamut) e degli ibridi (come il triticale);
- altre prolamine simili alla gliadina delle Triticeae, ma contenute in: orzo, segale e i alcune cultivar di avena.


Attenzione! La celiachia non è l’unica condizione di ipersensibilità al glutine; l’altra forma, senza dubbio meno grave ma disagevole e quindi da trattare, è detta sensibilità al glutine non celiaca.

Diversamente dalle altre intolleranze, la celiachia trascurata può instaurare un vero e proprio quadro morboso, identificabile come malattia celiaca. Questa si basa sull’attivazione auto-immune ed infiammatoria della mucosa intestinale, che rimane danneggiata nella sua forma (appiattimento dei villi) tanto quanto nella sua funzione (assorbimento nutrizionale).

I sintomi acuti più diffusi sono di natura enterica, tra i quali compare frequentemente la diarrea (o la steatorrea).


Se non trattata, la malattia celiaca instaura un quadro di malassorbimento cronico che, a sua volta, favorisce l’insorgenza di malnutrizione generale o specifica. Possono dunque evidenziarsi: dimagrimento, ritardo nella crescita, riduzione della densità ossea, anemie ecc.

Grazie all’aumento delle diagnosi, oggi sappiamo che la malattia celiaca può determinare anche l’insorgenza di numerosi sintomi extra-intestinali, nonché correlarsi a molti altri disturbi.

Sia la prevenzione, sia la terapia della malattia celiaca sono incentrate sulla totale esclusione del glutine dalla dieta.

Negli ultimi anni il numero dei celiaci è aumentato drasticamente. Ciò è dovuto ad un incremento dei percorsi diagnostici che, tuttavia, sembrano ancora insufficienti.

Test ed esami per diagnosticare la celiachia

Test di autovalutazione dei sintomi
Come anticipato in premessa, il primo step per il riconoscimento della celiachia è quello del test di autovalutazione dei sintomi.

Ricordiamo nuovamente che questo genere di approfondimento non si sostituisce al consulto medico, che rimane essenziale ad un percorso diagnostico completo ed efficacie.

Inoltre è molto importante che, al momento del test, la dieta non sia già stata privata di glutine; com’è deducibile, in tal caso le manifestazioni sarebbero lievi e scarsamente riconoscibili.

In quello proposto da Schär, ad esempio, compare un’ampia gamma di sintomi. Non si tratta solo di manifestazioni intestinali (diarrea, crampi ecc.), ma anche della perdita di peso e altre forme di malnutrizione (anemia, crampi da carenza minerale, bassi livelli di vit. D ecc.), di sintomi generici (affaticamento, spossatezza, emicrania, ansietà ecc.) e possibili comorbilità (infertilità, tiroiditi, patologie epatiche, diabete ecc.).

Se le probabilità d’essere celiaco risultassero cospicue, diverrebbe fondamentale rivolgersi al medico.

Diagnosi medica di celiachia
La diagnosi medica di celiachia è spesso difficile, perché insiste una certa mancanza di consapevolezza sulla variabilità dei sintomi e sui criteri diagnostici. Possono essere necessari oltre 6 anni per ottenere un esito positivo.

I possibili test sono numerosi e la scelta di uno o dell’altro può variare in base al grado sintomatologico.

Siccome il danno intestinale inizia a guarire entro poche settimane dalla rimozione del glutine dalla dieta e i livelli di anticorpi diminuiscono nel corso dei mesi, per coloro che hanno già iniziato una dieta priva di glutine potrebbe essere necessario reinserirlo almeno in un pasto al giorno per 6 settimane.

Esami del sangue
Gli esami del sangue sierologici sono considerati l'indagine primaria alla diagnosi di celiachia, anche se la loro sensibilità è correlata al grado di lesione intestinale.

Nei pazienti con atrofia dei villi, la sensibilità e la specificità sui marker anticorpali antiendomisio (EMA) e anti-transglutaminasi (anti-tTG) arrivano fino al 90% e al 99%.

D’altro canto, si evidenziano solo nel 30-89% dei casi con atrofia dei villi parziale e in <50% delle persone che hanno lesioni minori (linfocitosi duodenale) con villi normali.

Le linee guida raccomandano di controllare parallelamente il livello sierico totale di IgA, poiché le persone celiache con deficit di IgA potrebbero non essere in grado di produrre gli anticorpi da cui dipendono questi test (falsi negativi). In tal caso, devono essere determinati gli anticorpi anti-DGP (anticorpi contro i peptidi della gliadina deamidata).

Un esame del sangue positivo dev’essere confermato da un'endoscopia/gastroscopia e da una biopsia – o anche con il dubbio di un a falsa negatività.

Esami del sangue
Gli esami del sangue sierologici sono considerati l'indagine primaria alla diagnosi di celiachia, anche se la loro sensibilità è correlata al grado di lesione intestinale.

Nei pazienti con atrofia dei villi, la sensibilità e la specificità sui marker anticorpali antiendomisio (EMA) e anti-transglutaminasi (anti-tTG) arrivano fino al 90% e al 99%.

D’altro canto, si evidenziano solo nel 30-89% dei casi con atrofia dei villi parziale e in <50% delle persone che hanno lesioni minori (linfocitosi duodenale) con villi normali.

Le linee guida raccomandano di controllare parallelamente il livello sierico totale di IgA, poiché le persone celiache con deficit di IgA potrebbero non essere in grado di produrre gli anticorpi da cui dipendono questi test (falsi negativi). In tal caso, devono essere determinati gli anticorpi anti-DGP (anticorpi contro i peptidi della gliadina deamidata).

Un esame del sangue positivo dev’essere confermato da un'endoscopia/gastroscopia e da una biopsia – o anche con il dubbio di un a falsa negatività.

Endoscopia e biopsia
Nei bambini e negli adolescenti con sintomi compatibili a celiachia, se i titoli di anticorpi anti-tTG sono 10 volte maggiori del limite, la diagnosi può essere posta senza necessità di biopsia intestinale.

L’endoscopia superiore con biopsia del duodeno o del digiuno è essenziale per ottenere campioni multipli da analizzare.

Infatti, non tutte le aree dell’intestino possono essere ugualmente colpite; se le biopsie venissero prelevate solo da tessuto intestinale sano, il risultato sarebbe un falso negativo.

La maggior parte delle persone celiache ha un intestino tenue che sembra normale all'endoscopia, prima che vengano esaminate le biopsie; per questo sono sempre necessarie.

Il danno verrà poi quantificato nella scala di Marsh, da 0 a 4.

Altri test diagnostici
Ulteriori indagini riguardano l’identificazione delle complicanze, come le carenze nutrizionali (di ferro, di acido folico, di vitamina B12, di calcio e di vitamina D), i test di funzionalità tiroidea e di densità minerale ossea.

Astinenza dal glutine
Sebbene i test sugli anticorpi, le biopsie e i test genetici forniscano una diagnosi generalmente chiara, per supportare la diagnosi può essere necessario verificare la risposta all'astinenza da glutine.

Nel caso le indagini strumentali non evidenzino alcunché, ma l’astinenza da glutine apporti dei miglioramenti, la diagnosi si orienterebbe alla sensibilità al glutine non celiaca.

Sfortunatamente, lo 0,3-10% delle persone ha una cosiddetta malattia refrattaria, con atrofia dei villi persistente nonostante la dieta priva di glutine per più di 12 mesi.