Celiachia:

disturbi, diagnosi e cause scatenanti

In questo breve articolo parleremo di celiachia. Ci soffermeremo, in particolar modo, sulla condizione para-fisiologica alla base del problema, sulle conseguenze e sui disturbi che può innescare e, infine, su come riconoscerla anche grazie agli utilissimi test di autovalutazione.

Celiachia: panoramica generale

La celiachia è un’intolleranza alimentare al glutine.

Il celiaco che introduce questo fattore nutrizionale va incontro ad un quadro patologico autoimmune noto come malattia celiaca.

Il distretto primariamente colpito da questa reazione è la mucosa intestinale, che tende a degenerare perdendo parzialmente la sua funzione d’assorbimento nutrizionale.

Per i soggetti celiaci, anche minimi livelli di glutine sono in grado di innescare questo disturbo, a cui si possono inoltre associare complicanze più o meno gravi. È tuttavia importante differenziare la celiachia dalla sensibilità al glutine, un'entità clinica indotta dall'ingestione alimentare di questo fattore nutrizionale e anche di altri elementi del frumento, comunque responsabile di sintomi intestinali e / o extra intestinali diversi o meno gravi rispetto alla malattia celiaca.

Il sospetto di celiachia o ipersensibilità nasce dalla presenza di alcuni sintomi e segni clinici piuttosto comuni. Va da sé che il primo passo debba sempre essere compiuto dall’utente, che oggi può avvalersi di utilissimi strumenti come i test di autovalutazione – come quello proposto da “Schär”.

La diagnosi deve successivamente essere fatta da un medico.

È importante sottolineare che la terapia della celiaca soprattutto – ma anche della sensibilità al glutine – si basano sull’esclusione totale del glutine dalla propria alimentazione (senza eccezioni!).

Cause

La celiachia è una malattia autoimmune causata da una reazione alle gliadine (prolamina) e alle glutenine del glutine in soggetti geneticamente predisposti, cerchiamo di capire perché.

Ruolo genetico nella celiachia

Quasi tutti i celiaci (95%) mostrano variazioni di due specifici alleli (forme alternative dello stesso gene). Tuttavia, è possibile ereditare solo uno di questi senza che compaia la celiachia (in misura del 20-30%). Singolarmente vanno considerati quindi essenziali, ma insufficienti, allo sviluppo della celiachia.

Inoltre, paradossalmente, circa il 5% di coloro che sviluppano la celiachia non rispetta questi crismi apparentemente fondamentali.

Ruolo delle prolamine

La reazione immunitaria della celiachia è scatenata fondamentalmente dall’esposizione alle prolamine, proteine di riserva ricche di prolina e glutammina, resistenti all’azione digestiva degli enzimi proteasi e peptidasi dell’intestino.

Le prolamine si trovano nei semi dei cereali e ogni specie contiene una prolamina diversa:
- gliadine e glutenine (proteine ​​del glutine) sono presenti nel grano tenero, nelle sottospecie del frumento (come il farro, il grano duro e il Kamut), e negli ibridi come il triticale;
- altre proteine ​​simili presenti in altre colture della famiglia delle Triticeae (come l'orzo e la segale);
- altre proteine ​​simili presenti nella famiglia Avenae (avena).

Attenzione! solo un modesto numero di persone celiache reagisce all'avena, la cui tossicità dipende dalla cultivar in questione.

La reazione avversa compare perché una specifica regione dell’α-gliadina stimola gli enterociti (cellule della mucosa intestinale) a lasciar permeare molecole più grandi di tre amminoacidi, inclusi i peptidi della gliadina stessa.

Ciò comporta una risposta auto-immunitaria ed infiammatoria, che andrà a danneggiare la mucosa fino all’atrofia (appiattimento) dei villi – protrusioni simili a piccoli tentacoli indispensabili a ottimizzare l’assorbimento degli enterociti.

Ruolo della transglutaminasi tissutale

La transglutaminasi è un enzima che modifica i peptidi del glutine in una forma in grado di stimolare efficacemente il sistema immunitario.

Non è quindi un caso che gli anticorpi anti-transglutaminasi si trovino nel sangue della maggior parte delle persone con sintomi classici di malattia celiaca e atrofia villosa completa, ragione per la quale vengono considerati un marker diagnostico piuttosto importante.

Sintomi, segni clinici e disturbi dalla celiachia

Il processo autoimmunitario ha un’elevata componente infiammatoria, danneggiando la struttura e la funzione della mucosa dell'intestino tenue (atrofia villosa), e provocando malassorbimento.

A venir meno è anzitutto la capacità di assorbire parte dei nutrienti, soprattutto minerali e vitamine liposolubili (vit. A, vit. D, vit. E e vit. K); la correlazione tra celiachia e anemia (sideropenica o megaloblastica), debolezza cronica e dimagrimento immotivato è molto elevata.

Il malassorbimento di calcio e vitamina D aumenta il rischio di osteopenia e osteoporosi.

Può addirittura comparire un’intolleranza al lattosio secondaria e transitoria.

Tutto ciò porta a complicazioni non trascurabili, che possono essere prevenute identificando precocemente sintomi e segni clinici apparentemente idiopatici come: diarrea (il che la fa somigliare molto alla sindrome da colon irritabile), e perdita di peso, riduzione della crescita e complicazioni gravidiche.

Altri sintomi possono essere atipici e dislocati rispetto all’apparato digerente. È anche possibile che non sia presente nessuno dei sintomi elencati, o che compaiano solo anemia o affaticamento cronico.

Diagnosi

La diagnosi di celiachia è spesso difficile e continua a esserci una scarsa consapevolezza circa la variabilità delle manifestazioni patologiche e dei criteri diagnostici; la maggior parte dei casi viene diagnosticata con grande ritardo – nei paesi sviluppati possono essere necessari fino a 6 anni. È possibile utilizzare diversi test, in un ordine stabilito dall’entità dei sintomi. Il primo passo è quindi l’autovalutazione, che tuttavia perde di ogni significato – così come le analisi più avanzate – se viene fatta durante una dieta già privata del glutine.

Schär ad esempio, propone un test semplice ma estremamente utile a comprendere se e come saranno necessari ulteriori approfondimenti.

Questo test non sostituisce ovviamente la consulenza di un professionista sanitario, come il medico. Infatti, per diagnosticare correttamente un disturbo correlato al glutine, potrebbe essere necessario svolgere più approfondimenti come:

- Analisi del sangue per marker specifici, come gli anticorpi anti-endomisio (IgA), anticorpi anti-transglutaminasi (anti-tTG) ecc.
- Endoscopia e biopsia del duodeno o del digiuno, con campioni multipli;
- Verifica di eventuali quadri riconducibili a malnutrizione, come l’anemia, bassi livelli di vitamina D circolanti ecc.

In caso di positività per malattia celiaca, lo stato patologico verrà catalogato sulla classificazione di Marsh (stadio 0, 1, 2, 3 e 4).