Generalità
Il DNA, o acido desossiribonucleico, è il patrimonio genetico di moltissimi organismi viventi, essere umano compreso.
Contenuto nel nucleo delle cellule ed equiparabile a una lunga catena, il DNA appartiene alla categoria degli acidi nucleici, cioè grandi molecole biologiche (macromolecole) formate da unità molecolari più piccole che prendono il nome di nucleotidi.
Un generico nucleotide che forma il DNA comprende 3 elementi: un gruppo fosfato, lo zucchero desossiribosio e una base azotata.
Organizzato in cromosomi, il DNA serve alla generazione delle proteine, le quali giocano un ruolo fondamentale nel regolare tutti i meccanismi cellulari di un organismo.
Cos'è
DNA: Cos’è?
Il DNA è la macromolecola biologica che contiene tutte le informazioni necessarie al corretto sviluppo e adeguato funzionamento delle cellule della maggior parte degli organi vivente, essere umano compreso.
Il DNA è un Acido Nucleico
La sigla DNA significa acido desossiribonucleico o acido deossiribonucleico.
L'acido desossiribonucleico appartiene alla categoria degli acidi nucleici, cioè macromolecole biologiche costituite da lunghe catene di nucleotidi.
Un nucleotide è l'unità molecolare di un acido nucleico, risultante dall'unione di 3 elementi:
- Un gruppo fosfato;
- Un pentoso, cioè uno zucchero a 5 atomi di carbonio;
- Una base azotata.
Un altro Acido Nucleico molto importante: l'RNA
Un altro acido nucleico fondamentale per il corretto funzionamento delle cellule di molti organismi è l'RNA. La sigla RNA sta per acido ribonucleico.
L'acido ribonucleico differisce dall'acido desossiribonucleico sotto il profilo dei nucleotidi.
DNA: perché si chiama patrimonio genetico?
I libri di genetica e biologia molecolare definiscono il DNA con l'espressione "patrimonio genetico", in quanto è la sede dei geni.
I geni sono sequenze più o meno lunghe di DNA, deputate in buona parte a dare origine alle proteine, macromolecole biologiche indispensabili alla vita.
Il Progetto Genoma Umano ha stimato che il DNA dell'essere umano comprenda tra i 20.000 e i 25.000 geni.
I geni di un individuo determinano il suo stato di salute, ciò che è e quello che diventerà.
Scoperta del DNA: quando è avvenuta
La scoperta del DNA è frutto di numerosi esperimenti scientifici.
Le prime e più importanti ricerche a riguardo iniziarono verso la fine degli '20 del Novecento e appartengono a un ufficiale medico inglese di nome Frederick Griffith (esperimento di trasformazione di Griffith). Griffith definì quello che noi oggi chiamiamo DNA con il termine di "principio trasformante" e ritenne che fosse una proteina.
A proseguire gli esperimenti di Griffith fu il biologo americano Oswald Avery, con i suoi collaboratori, tra il 1930 e il 1940. Avery dimostrò che il "principio trasformante" di Griffith non era una proteina, ma un altro tipo di macromolecola: un acido nucleico.
La precisa struttura del DNA rimase sconosciuta fino al 1953, quando James Watson e Francis Crick proposero il cosiddetto "modello della doppia elica", per spiegare la disposizione dei nucleotidi all'interno dell'acido desossiribonucleico.
Watson e Crick ebbero un'intuizione incredibile, svelando all'intera comunità scientifica ciò che da anni biologici e genetisti andavano cercando.
La scoperta dell'esatta struttura del DNA rese possibile lo studio e la comprensione dei processi biologici in cui è coinvolto l'acido desossiribonucleico: da come si replica e forma l'RNA (un altro acido nucleico) a come genera le proteine.
Fondamentali per la descrizione del modello di Watson e Crick, furono alcuni studi condotti da Rosaling Franklin, Maurice Wilkins ed Erwin Chargaff.
Il DNA è una proteina?
Alla luce di quanto detto finora, anche in merito alla scoperta, il DNA non è una proteina e non deve essere confuso con una di queste macromolecole biologiche.
Struttura
Da cosa è formato il DNA?
Il cosiddetto "modello a doppia elica" di Watson e Crick dimostrò che il DNA è una lunghissima molecola, formata da due filamenti di nucleotidi (filamenti polinucleotidici).
Uniti tra loro ma orientati in direzioni opposte, questi due filamenti polinucleotidici si avvolgono l'uno nell'altro, come una spirale.
Nel "modello a doppia elica", i nucleotidi hanno una disposizione ben precisa: gli zuccheri e i gruppi fosfato costituiscono lo scheletro esterno di ciascuna spirale, mentre le basi azotate sono orientate verso l'asse centrale di quest'ultime.
La figura a lato aiuta il lettore nella comprensione di quanto appena affermato.
Poiché la struttura del DNA è un argomento abbastanza complesso, si cercherà di citare i punti più importanti, senza eccedere nei particolari.
Quale Zucchero Pentoso costituisce il DNA?
Lo zucchero a 5 atomi di carbonio, che contraddistingue la struttura dei nucleotidi del DNA, è il desossiribosio.
Dei 5 atomi di carbonio del desossiribosio, 3 meritano una citazione particolare:
- Il cosiddetto "carbonio 1", perché è quello che si unisce alla base azotata;
- Il cosiddetto "carbonio 2", perché è quello che dà il nome di desossiribosio allo zucchero (N.B: desossiribosio significa "privo di ossigeno" e si riferisce all'assenza di atomi di ossigeno legati al carbonio);
- Il cosiddetto "carbonio 5", perché è quello che si lega al gruppo fosfato.
Confronto con l'RNA
Nelle molecole di RNA il pentoso è il ribosio. Il ribosio differisce dal desossiribosio soltanto per la presenza, sul "carbonio 2", di un atomo di ossigeno.
Nucleotidi e Basi Azotate del DNA: quali sono
Il DNA presenta 4 tipi di nucleotidi diversi.
A distinguere questi elementi è soltanto la base azotata, legata allo scheletro pentoso-gruppo fosfato (che diversamente dalla base non varia mai).
Le basi azotate del DNA sono, per ovvie ragioni, 4: l'adenina (A), la guanina (G), la citosina (C) e la timina (T).
L'adenina e la guanina appartengono alla classe delle purine, composti eterociclici a doppio anello.
La citosina e la timina, invece, rientrano nella categoria delle pirimidine, composti eterociclici ad anello singolo.
Il modello a doppia elica di Watson e Crick permise di chiarire due aspetti all'epoca del tutto ignoti:
- Ciascuna base azotata presente su un filamento di DNA si unisce a una base azotata presente sull'altro filamento di DNA, formando di fatto una coppia, un appaiamento, di basi.
- L'appaiamento tra le basi azotate dei due filamenti è altamente specifico. Infatti, l'adenina si unisce soltanto alla timina, mentre la citosina si lega soltanto alla guanina.
Dopo questa seconda sensazionale scoperta, biologi molecolare e genetisti definirono "complementari tra loro" le basi adenina e timina e le basi citosina e guanina.
L'individuazione degli appaiamenti complementari tra basi azotate rappresentò la chiave di volta, per spiegare le dimensioni fisiche del DNA e la particolare stabilità di cui godono i due filamenti.
Una generica molecola di DNA umano contiene circa 3,3 miliardi di coppie di base azotate (che sono circa 3,3 miliardi di nucleotidi per filamento).
Confronto con l'RNA
Nelle molecole di RNA, le basi azotate sono l'adenina, la guanina, la citosina e l'uracile. Quest'ultima è una pirimidine e sostituisce la timina.
DNA: legame tra i Nucleotidi
A tenere uniti i nucleotidi di ogni singolo filamento di DNA sono legami di tipo fosfodiesterico, tra il gruppo fosfato di un nucleotide e il cosiddetto "carbonio 5" del nucleotide immediatamente successivo.
DNA: orientamento dei Filamenti
I filamenti di DNA presentano due estremità, chiamate 5' (si legge "cinque primo") e 3' (si legge "tre primo"). Per convenzione, biologi e genetisti hanno stabilito che l'estremità 5' rappresenta il capo di un filamento di DNA, mentre l'estremità 3' rappresenta la coda.
Nel proporre il loro "modello a doppia elica", Watson e Crick affermarono che i due filamenti costituenti il DNA hanno orientamento opposto. Questo significa che la testa e la coda di un filamento interagiscono, rispettivamente, con la coda e la testa dell'altro filamento.
Breve approfondimento sull'estremità 5' ed estremità 3'
Il gruppo fosfato legato al "carbonio 5" di un nucleotide è la sua estremità 5', mentre il gruppo ossidrilico legato al "carbonio 3" (-OH in figura) rappresenta la sua estremità 3'.
L'unione di più nucleotidi mantiene questa disposizione ed è per questo motivo che, nei libri di genetica e biologia molecolare, le sequenze di DNA sono così descritte: P-5'à3'-OH (*)
(*)Nota Bene: la lettera maiuscola P identifica l'atomo di fosforo del gruppo fosfato.
Dove Si Trova
DNA: dove si trova nelle cellule?
Tranne alcune eccezioni, le cellule degli organismi eucarioti sono dotate di un compartimento interno noto come nucleo cellulare (o semplicemente nucleo).
In questi organismi, il nucleo cellulare è la sede del DNA.
È molto importante precisare che le molecole di DNA custodite all'interno del nucleo delle numerose cellule costituenti un organismo eucariote sono uguali tra loro e sono il risultato di un processo di replicazione che è iniziato con la fecondazione e la nascita dell'embrione.
Inoltre, è altrettanto importante segnalare che si tratta di un DNA "personale": il DNA di un certo essere umano è diverso dal DNA di un altro essere umano.
DNA e Cromosomi
All'interno del nucleo degli organismi eucarioti, il DNA è organizzato in cromosomi.
Ogni cromosoma contiene un preciso tratto di DNA associato a proteine specifiche, chiamate istoni, coesine e condensine.
L'associazione tra DNA e le suddette proteine prende il nome di cromatina.
Cromosomi nell'essere umano
Un organismo è diploide quando il DNA, all'interno del nucleo cellulare, si organizza in coppie di cromosomi (detti cromosomi omologhi).
L'essere umano è un organismo diploide, in quanto possiede 23 coppie di cromosomi omologhi (quindi 46 cromosomi in tutto) nelle sue cellule somatiche.
Come avviene in tantissimi altri organismi, a ciascuna di queste coppie partecipa un cromosoma di origine materna e un cromosoma di origine paterna.
In questo quadro appena descritto, a rappresentare un caso a sé stante sono le cellule sessuali (o gameti): queste possiedono metà dei cromosomi di una normale cellula somatica (quindi 23, nell'essere umano) e sono dette, per tale motivo, aploidi.
Una cellula sessuale umana raggiunge il normale corredo di 46 cromosomi durante la fecondazione.
DNA Mitocondriale
All'interno delle loro cellule, gli organismi eucarioti contengono degli organelli molto importanti per la vita, il cui nome è mitocondri.
I mitocondri contengono molecole di DNA; meglio noto come DNA mitocondriale, il DNA presente nei mitocondri presenta diverse analogie con il DNA custodito nel nucleo, ma anche alcune differenze: per esempio, non è organizzato in cromosomi, contiene molte meno basi azotate e comprende soltanto 37 geni.
Per approfondire: DNA Mitocondriale: Cos'è e Quali Funzioni svolgeFunzione
A cosa serve il DNA: le Funzioni
Come anticipato, il DNA si compone di ben specifiche sequenze di nucleotidi, chiamate geni, dalle quali traggono origine le proteine; quest'ultime sono macromolecole biologiche indispensabili a regolare i meccanismi cellulari di un organismo.
Il processo di formazione delle proteine a partire dalla sequenza di DNA è molto complesso; schematizzando al massimo, è possibile suddividerlo in due momenti:
- La trascrizione del DNA in RNA. È il primo momento.
L'opera di trascrizione del DNA in RNA vede l'intervento di un enzima chiamato RNA polimerasi, il quale srotola il DNA e utilizza uno dei due filamenti polinucleotidici per creare un filamento polinucleotidico complementare di RNA.
Il filamento di RNA risultante è detto RNA messaggero (o mRNA). - La traduzione dell'RNA messaggero in proteine (o sintesi proteica). È il secondo e ultimo momento.
L'opera di traduzione dell'RNA messaggero in proteine chiama in causa degli speciali complessi macromolecolari intracellulari, chiamati ribosomi, i quali traducono i nucleotidi della sequenza di mRNA in aminoacidi (gli aminoacidi sono le unità costitutive delle proteine).
L'RNA messaggero riporta le informazioni contenute nel DNA in un linguaggio comprensibile ai ribosomi, i quali traducono il tutto in proteine.
DNA-->RNA-->proteine è ciò che gli esperti chiamano dogma centrale della biologia molecolare.
A cosa serve il DNA Mitocondriale: le Funzioni
Il DNA mitocondriale produce gli enzimi (ossia proteine), necessari alla corretta realizzazione del delicato processo di fosforilazione ossidativa.