Spina Bifida: cos'è, cause e ruolo dell'acido folico
Ultima modifica 06.06.2022
INDICE
  1. Generalità
  2. Cos'è
  3. Cause
  4. Incidenza
  5. Tipologie e Sintomi
  6. Altri articoli sulla 'Spina Bifida'

Generalità

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Cos'è la Spina Bifida?

La spina bifida è un difetto del tubo neurale.
Più nello specifico, consiste in una malformazione congenita a carico della colonna vertebrale, dovuta a un errore dello sviluppo embrionale, che, a seconda della gravità, può determinare la fuoriuscita di meningi, midollo spinale e perfino nervi spinali.

Cause di Spina Bifida

La spina bifida si verifica in seguito alla mancata chiusura della colonna vertebrale in un suo punto; questo compromette la continuità del canale vertebrale e determina la formazione di un'apertura da cui possono fuoriuscire, come già detto, meningi, midollo spinale e perfino nervi spinali.
La causa precisa della spina bifida è ancora sconosciuta; c'è, tuttavia, il forte sospetto che la malattia sia il risultato di una combinazione di fattori genetici, ambientali e nutrizionali.
Tra le principali condizioni favorenti, figura la carenza materna di acido folico, specie in età pregestazionale e al momento del concepimento; è però importante segnalare che sembrerebbero avere un certo ruolo anche obesità, diabete pregestazionale, alcolismo, anomalie metaboliche dei folati e altri fattori ancora.

Tipologie e Sintomi della Spina Bifida

Gli esperti riconoscono l'esistenza di tre tipologie di spina bifida:

  • Spina bifida occulta: è la forma più comune e anche quella meno grave; in genere, è asintomatica.
  • Meningocele: è la forma intermedia per gravità e quella meno comune; causa disabilità motorie e talvolta cognitivo, la cui severità però è generalmente lieve.
  • Mielomeningocele: è la forma più grave e quella che solitamente si vuole indicare quando si parla di spina bifida; è responsabile di disabilità cognitive e motorie il cui livello di severità va dal moderato all'elevato.

Diagnosi di Spina Bifida

La spina bifida è diagnosticabile in età prenatale, cioè prima della nascita.
Tra le indagini utili si segnalano: la quantificazione dell'alfafetoproteina nel sangue, le ecografie prenatali (in genere, quella più indicata è la morfologica, datata tra le 19esima e la 20esima settimana) e l'amniocentesi o la villocentesi.

Come si cura la Spina Bifida?

Il trattamento varia da paziente a paziente, in base alla gravità della condizione.
Nei casi più severi, è indispensabile la chirurgia, il cui obiettivo è la chiusura dell'apertura da cui fuoriescono le meningi ed eventualmente il midollo spinale.
Non si può parlare di guarigione e nemmeno di cure risolutive; tuttavia, se i trattamenti sono adeguati e tempestivi, la maggior parte dei pazienti può raggiungere l'età adulta.

Cos'è

Spina Bifida: cosa si intende?

La spina bifida è una malformazione congenita a carico della colonna vertebrale (anche noto come rachide), che può compromettere severamente lo sviluppo e la salute del midollo spinale.

Si sta parlando di una condizione che deriva da un difetto di chiusura del tubo neurale, il quale è la struttura embrionale da cui origina il sistema nervoso centrale.

Il tubo neurale completa la propria chiusura molto precocemente, già dopo quattro settimane dal concepimento; questo vuol dire che, quando presente, la spina bifida è il risultato di un'anomalia dello sviluppo verificatasi molto presto nel corso dell'embriogenesi.

Cosa succede nella Spina Bifida?

La spina bifida si verifica per effetto di un errato sviluppo della colonna vertebrale: alcune vertebre non completano la loro formazione e ciò comporta la creazione di una fessura (schisi) da cui possono fuoriuscire meningi e/o midollo spinale.

Quando è correttamente sviluppata, la colonna vertebrale costituisce un canale ermetico – detto canale vertebrale o canale spinale – il quale ha il compito di ospitare e proteggere il midollo spinale e le sue meningi di rivestimento.

Nel soggetto con spina bifida, invece, il canale vertebrale presenta una falla, un'apertura, dovuta allo sviluppo incompleto di alcune vertebre (bastano due, ma possono essere di più); tale apertura può comportare quanto sopra riportato: la fuoriuscita delle meningi e, nei casi più gravi, anche del midollo spinale e perfino dei nervi spinali.

Come si vedrà successivamente, la spina bifida può variare in termini di severità; in linea generale, sulla gravità della condizione influiscono fattori come:

  • Sede e grandezza dell'apertura;
  • Interessamento o meno del midollo spinali e dei nervi spinali.

Lo sapevi che…

La spina bifida rientra nell'elenco dei cosiddetti difetti del tubo neurale, assieme ad anencefalia, encefalocele, idranencefalia e iniencefalia.

Dove si forma la Spina Bifida?

La spina bifida può formarsi in un qualunque punto della colonna vertebrale.

Tuttavia, nella maggior parte dei casi, interessa il tratto inferiore (lombare o sacrale) e, solo raramente, quello toracico o quello cervicale.

Quanto si può vivere con la Spina Bifida?

Oggi, grazie alle moderne forme di terapie, il 70-80% dei soggetti nati con una forma grave di spina bifida, che hanno però ricevuto gli opportuni trattamenti, riesce a raggiungere l'età adulta e a condurre una vita tutto sommato autonoma.

Gli esperti affermano che, attualmente, oltre il 90% dei pazienti affetti da spina bifida sopravvive almeno fino alla terza decade di vita.

Cause

A cosa è dovuta la Spina Bifida?

La causa precisa della spina bifida è ancora sconosciuta.

Medici ed esperti, tuttavia, ritengono molto probabile che la malattia sia il risultato di una combinazione di fattori genetici, ambientali e nutrizionali.

Fattori di rischio per la Spina Bifida

I numerosi studi condotti in merito alle cause della spina bifida hanno portato all'identificazione di una serie di fattori che sembrerebbero favorire la comparsa della malattia; ecco quali sono:

  • Carenza di acido folico durante la gravidanza. Anche noto come vitamina B9 o folato, l'acido folico è un micronutriente fondamentale per il corretto sviluppo del feto. È ampiamente dimostrato che una sua carenza, specie durante il periodo preconcenzionale e in prossimità del concepimento, rappresenti un fattore di rischio per la spina bifida e in generale per tutto i difetti del tubo neurale.
  • Anomalie metaboliche dei folati nel feto. Queste condizioni possono incidere in modo importante sul corretto sviluppo del tubo neurale.
  • Anomalie cromosomiche. Certe anomalie cromosomiche sembrano predisporre il feto alla spina bifida; in particolare, si segnalano la sindrome di Patau (o trisomia 13), la sindrome di Edwards (o trisomia 18) e la sindrome di Down (o trisomia 21).
  • Diabete mellito nella madre. Le donne diabetiche in età pregestazionale, che non controllano i livelli di glucosio nel sangue con una terapia appropriata, sembrano avere maggiori probabilità di concepire figli affetti da spina bifida.
    Pare che per questi soggetti, il rischio rispetto alle donne sane sia dalle 2 alle 10 volte superiore.
  • Alcuni farmaci. Pare che determinati medicinali, se assunti in gravidanza, interferiscano con l'abilità dell'organismo di utilizzare correttamente l'acido folico e i folati in generale, il tutto andando a favorire lo sviluppo di difetti a carico del tubo neurale; tra i farmaci incriminati di avere simili conseguenze si segnalano in particolare l'acido valproico e il sodio valproato, due antiepilettici.
  • Alcolismo. Il consumo di alcolici in gravidanza espone il feto a numerosi pericoli, tra cui (sembra) anche un rischio più elevato di sviluppare un difetto del tubo neurale (spina bifida, anencefalia ecc.).
  • Storia passata di gravidanze esitate in spina bifida. Le coppie che hanno già avuto un figlio nato con spina bifida hanno maggiori probabilità di concepire un secondo figlio con il medesimo problema (o un altro difetto del tubo neurale).
    Similmente, le donne nate con un difetto del tubo neurale presentano un rischio maggiore, rispetto alla popolazione di donne sane, di concepire un figlio con una patologia analoga (chiaramente, si sta parlando di difetti del tubo neurale di grado lieve, che non hanno particolari conseguenze a livello fisico e intellettivo).
  • Obesità materna. Secondo alcuni studi, le donne obese prima della gravidanza hanno maggiori probabilità di concepire figli portatori di un difetto del tubo neurale, tra cui anche la spina bifida.
  • Patologie caratterizzate da febbre alta per lunghi periodi di tempo. Alcune evidenze suggeriscono che l'incremento prolungato della temperatura corporea (febbre per un lungo periodo) durante le prime settimane di gravidanza rappresenti per il feto un fattore di rischio di spina bifida.
  • Sauna, bagno turco, idromassaggio con acqua calda e lettino abbronzante durante la gravidanza. Il ricorso a queste pratiche, soprattutto nel primo trimestre di gravidanza, è fortemente sconsigliato, poiché sembra favorire lo sviluppo di difetti del tubo neurale nel feto.
    A riguardo, gli esperti hanno provato a dare una spiegazione: il calore associato all'esposizione ai raggi UVA indurrebbe la distruzione dei folati presenti nel sangue, il che sfocerebbe in una carenza di acido folico (che, come riportato in precedenza, è il principale fattore di rischio per la spina bifida).
    Se così fosse, tutto questo andrebbe a giustificare anche come mai le popolazioni con pelle scura (es: Africani), che sono maggiormente protetti dalla luce solare, presentano un rischio minore di spina bifida.

Incidenza

Quanto è comune la Spina Bifida?

La prevalenza della spina bifida cambia a seconda del Paese del Mondo considerato e della popolazione analizzata.

Tanto per fare un esempio di quanto detto, negli Stati Uniti, la spina bifida dimostra una frequenza maggiore nei soggetti di origine Ispanica rispetto a quelli di popolazione Caucasica e agli Afro-americani; inoltre, si riscontra un maggior numero di casi nella cosiddetta East Coast piuttosto che nella West Coast.

Studi relativi alla prevalenza mondiale media di questa malattia parlano di 1 caso ogni 1.000 nuovi nati, ma, come detto, è un dato medio (si vedrà a breve perché è importante sottolinearlo).

La spina bifida è un difetto del tubo neurale; queste anomalie risultano avere una prevalenza per 10.000 nuovi nati estremamente variabile: si passa dallo 0,9 e 0,7 rispettivamente in Canada e Francia, al 7,7 e 11,7 rispettivamente in Emirati Arabi Uniti e Sud America.

I più elevati tassi di prevalenza di spina bifida si segnalano in Irlanda e Galles, dove si registrano 3-4 casi di mielomeningocele (la forma più grave di spina bifida) ogni 1.000 nuovi nati.

Di contro, si riscontrano bassi livelli di prevalenza in Francia, Norvegia, Ungheria, Repubblica Ceca e Giappone, dove il dato oscilla tra 0,1 e 0,6 ogni 1.000 nuovi nati.

In questi ultimi anni, il tasso d'incidenza della spina bifida è notevolmente diminuito, grazie alle numerose campagne di sensibilizzazione volte a promuovere la supplementazione di acido folico durante la gravidanza come il più efficace trattamento in grado di prevenire in modo eccellente la spina bifida.

La spina bifida è uno dei più comuni difetti del tubo neurale; i difetti del tubo neurale sono, dopo le malformazioni congenite del cuore, le più frequenti patologie di natura congenita.

Spina Bifida e livello socioeconomico

Il basso livello socioeconomico è associato a un rischio maggiore di spina bifida in moltissime popolazioni del Mondo: questo dato si spiega con la minore disponibilità d'acquisto per quanto riguarda gli integratori di acido folico da usare durante la gravidanza.

Spina Bifida e popolazione

Il Centro di Controllo e Prevenzione delle Malattie statunitense (CDC) riporta che la spina bifida è più frequente tra i soggetti di origine Caucasica (in particolari, le popolazioni Celtiche) e gli Ispanici, mentre presenta tassi di frequenza minori tra la popolazione Africana e gli Asiatici.

Spina Bifida e sesso

Studi di sorveglianza condotti negli USA tra i 1983 e il 1990 hanno evidenziato come il mielomeningocele presenti un tasso di prevalenza maggiore tra le bambine; pare quindi che il sesso femminile sia quello più colpito.

Tipologie e Sintomi

Forme di Spina Bifida

Gli esperti riconoscono l'esistenza di tre tipologie di spina bifida:

  • Spina bifida occulta: è la forma più comune e anche quella meno grave. Si caratterizza per una lieve alterazione della colonna vertebrale, tale per cui, nella maggior parte dei casi, il soggetto interessato sta bene, non presenta sintomi e segni particolari, e, il più delle volte, è ignaro della sua condizione.
  • Meningocele: è la forma intermedia per gravità e quella meno comune. A contraddistinguerla è la fuoriuscita delle solo meningi, ossia le membrane che avvolgono e proteggono il midollo spinale; quest'ultimo è conservato nella sede fisiologica, il canale spinale.
    Il paziente può presentare alcune disabilità intellettive e motorie, le quali tuttavia sono di grado lieve.
  • Mielomeningocele: è la forma più grave e quella che solitamente si vuole indicare quando si parla di spina bifida. Nel mielomeningocele, l'apertura lungo la colonna vertebrale porta alla fuoriuscita delle meningi, del midollo spinale e, talvolta, anche dei nervi spinali, con tanto di danni a queste strutture.
    Il paziente manifesta disabilità cognitive e motorie il cui livello di severità può variare dal moderato all'elevato.

Altri articoli sulla 'Spina Bifida'

  1. Spina Bifida: sintomi e segni
  2. Spina Bifida: diagnosi, cura e prevenzione

Autore

Dott. Antonio Griguolo
Laureato in Scienze Biomolecolari e Cellulari, ha conseguito un Master specialistico in Giornalismo e Comunicazione istituzionale della scienza