Sindrome di Williams: caratteristiche, sintomi, trattamenti

Sindrome di Williams: caratteristiche, sintomi, trattamenti
Ultima modifica 08.11.2023
INDICE
  1. Che cos'è la Sindrome di Williams?
  2. Cause
  3. Sindrome di Williams sintomi e caratteristiche
  4. Diagnosi
  5. Trattamenti e gestione

Che cos'è la Sindrome di Williams?

La sindrome di Williams è una malattia genetica rara caratterizzata da ritardi dello sviluppo associati a dimorfismi facciali, ritardo psicomotorio, cardiopatie, disturbi endocrini, problemi cognitivi e altre anomalie.

Anche nota come sindrome di Williams-Beuren, questa malattia si manifesta fin dalla nascita o dalla prima infanzia; non è degenerativa e non è provocata da fattori medici o da fattori psicosociali o ambientali. Si tratta, invece, di una patologia che si manifesta quando vi sono alterazioni a carico di un determinato tipo di cromosoma.

Come già detto, la malattia è rara e si manifesta con un'incidenza di 1 persona su 10.000.

Sindrome di Williams Shutterstock

Cause

Da cosa è provocata la Sindrome di Williams?

La causa di questa malattia è da ricercare in una delezione a livello della regione critica* per la sindrome di Williams localizzata sul cromosoma 7.

In un piccolo numero di casi, i bambini ereditano la condizione da uno dei due genitori, ma nella maggioranza delle persone, la sindrome di Williams si presenta come malattia genetica casuale.

I pazienti con sindrome di Williams hanno una probabilità del 50% di trasmettere la malattia ai propri figli.

Approfondimento: che cos'è la regione critica?*

La regione critica è quella porzione specifica di un cromosoma (o di un gene) che - se alterata in un qualche modo - determina l'insorgenza di anomalie fenotipiche caratteristiche che vengono associate ad una particolare malattia, sindrome o disturbo. In questo caso, alla sindrome di Williams.

Sindrome di Williams sintomi e caratteristiche

Cosa comporta la sindrome di Williams?

La sindrome di Williams comporta per coloro che ne soffrono una serie di caratteristiche tipiche che possono associarsi a differenti anomalie, malattie e disturbi a carico di diversi distretti corporei ed organi. Caratteristiche e anomalie manifestate dipendono sostanzialmente da quali geni presenti sul cromosoma 7 sono stati oggetto di delezione.

Caratteristiche facciali

Le persone con sindrome di Williams presentano particolari caratteristiche facciali, quali:

  • Testa piccola;
  • Fronte ampia;
  • Radice del naso infossata, naso corto e narici antiverse;
  • Labbra prominenti e carnose;
  • Pieghe epicantali (epicanto), ossia pieghe cutanee che coprono l'angolo interno dell'occhio;
  • Guance cadenti;
  • Mento a punta;
  • Denti piccoli e ampiamente distanziati (diastemi dentari), malocclusione;
  • Iride stellata;
  • In età adulta, viso stretto e collo allungato.

Difetti dell'accrescimento

Gli individui con sindrome di Williams presentano difficoltà di accrescimento già a livello intrauterino, hanno un basso peso alla nascita e il loro accrescimento ponderale nei primi mesi di vita risulta scarso. Negli anni successivi si può, tuttavia, assistere ad un miglioramento della crescita in altezza e può esserci una tendenza alla pubertà precoce.

Ritardi dello sviluppo psicomotorio e cognitivo

I bambini con sindrome di Williams possono presentare ritardi dello sviluppo che comportano il raggiungimento di determinate tappe in tempi più lunghi rispetto ai bambini che non hanno la sindrome. Nel dettaglio, i bambini con sindrome di Williams possono:

  • Avere ritardi o difficoltà nell'apprendimento;
  • Imparare a parlare più tardi;
  • Imparare a camminare più tardi.

Personalità e comportamento

I bambini con sindrome di Williams possono manifestare una personalità eccessivamente amichevole e sociale, anche nei confronti degli estranei che, spesso, identificano come tali con difficoltà. Nonostante il carattere socievole e anche molto affettuoso, le persone con sindrome di Williams possono comunque sviluppare difficoltà relazionali. Possono altresì avere problemi di attenzione, sviluppare il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), fobie, eccessiva empatia o essere ansiosi.

Anomalie cardiache e vascolari

Le anomalie cardiovascolari sono, probabilmente, fra le anomalie più gravi che una persona con sindrome di Williams può manifestare. Non a caso, esse rappresentano uno degli aspetti più significativi in termini di prognosi.

Nel dettaglio, questi pazienti possono andare incontro a:

La presenza di anomalie cardiovascolari può portare a:

Anomalie del tessuto connettivo e patologie ad essi associate

Alcuni pazienti con sindrome di Williams possono presentare anomalie delle fibre elastiche del tessuto connettivo che, a loro volta, possono predisporre alla comparsa di:

Anomalie a carico della cute e degli annessi cutanei

La pelle dei pazienti con sindrome di Williams tende ad avere un invecchiamento precoce, così come precoce può essere l'ingrigimento dei capelli. Le unghie, invece, possono presentarsi ipoplastiche.

Anomalie scheletriche

Negli individui con sindrome di Williams è comune riscontrare alterazioni nelle fisiologiche curve del rachide (scoliosi, iperlordosi, cifosi). Possono altresì manifestarsi problemi in alcuni movimenti delle braccia (in particolare, prono-supinazione dell'avambraccio).

Anomalie endocrine

I pazienti che hanno la sindrome di Williams possono sviluppare disturbi e patologie endocrine, quali ipotiroidismo e diabete in età adulta.

Altri sintomi, anomali e disturbi

Altre problematiche, patologie e sintomi che possono interessare le persone con sindrome di Williams sono:

Diagnosi

Sindrome di Williams diagnosi: come si fa?

La diagnosi della sindrome di Williams si basa - oltre che sulla valutazione dei sintomi, delle caratteristiche e delle anomalie o patologie presentate dal paziente - su test genetici. Effettuando questa tipologia di test, infatti, si andranno a cercare le delezioni sul cromosoma 7, in modo da confermare o meno la presenza della sindrome di Williams.

Trattamenti e gestione

Esistono dei trattamenti per la Sindrome di Williams?

Per il trattamento della sindrome di Williams è necessario adottare un approccio multidisciplinare che vede il coinvolgimento di diversi specialisti e che può variare da persona a persona, anche in funzione delle anomalie e delle patologie associate che il paziente manifesta.

Il follow-up cardiaco è molto importante e raccomandato, in particolar modo durante il primo anno di vita; così come importante è il monitoraggio dei livelli ematici di calcio, soprattutto durante i primi due anni di vita.

Gli interventi educativi, linguistici e cognitivi sono molto utili e possono contribuire alla capacità di apprendimento dei bambini con sindrome di Williams. Allo stesso tempo, è altresì possibile ricorrere alla terapia psicologica.

In funzione delle anomalie e delle malattie associate che i pazienti con sindrome di Williams manifestano, può essere necessario ricorrere anche a trattamenti farmacologici e/o chirurgici.

Lo sapevi che…

In Italia esiste un'associazione dedicata alla sindrome di Williams - ossia l'Associazione Italiana Sindrome di Williams - che si occupa di informare e divulgare le conoscenze su questa patologia, fornendo un punto di riferimento sia per i pazienti che per i loro famigliari, ma non solo. L'associazione, infatti, è anche coinvolta nel sostegno alla ricerca scientifica, nell'organizzazione di convegni scientifici e nell'organizzazione di periodiche riunioni di pazienti, famiglie e riabilitatori.

Autore

Dott.ssa Ilaria Randi

Dott.ssa Ilaria Randi

Chimica e Tecnologa Farmaceutica
Laureata in Chimica e Tecnologia Farmaceutiche, ha sostenuto e superato l’Esame di Stato per l’Abilitazione alla Professione di Farmacista