Sindrome delle Gambe senza Riposo

Punti chiave

La sindrome delle gambe senza riposo (RLS) è un tipico disturbo neurologico del sonno: il paziente affetto percepisce il desiderio irrefrenabile di muovere gli arti inferiori, unico apparente rimedio per trovare sollievo e conforto a dolore, fastidio e fitte alle gambe.

Cause
La forma primaria della sindrome delle gambe senza riposo è probabilmente ereditaria, trasmessa mediante un meccanismo autosomico dominante. La variante secondaria della RLS può esser causata da: amiloidosi, artrite reumatoide, celiachia, diabete, carenza di folati e di ferro, malattia di Lyme, malattie renali, Parkinson, uremia.

Sintomi
I pazienti colpiti dalla sindrome delle gambe senza riposo faticano a definire i sintomi con precisione: contrazioni notturne delle gambe, irrequietezza motoria, movimenti incontrollati delle gambe, necessità di muovere gli arti inferiori, prurito/solletico, formicolii alle gambe.

Diagnosi
Non esiste un test diagnostico del tutto affidabile per accertare la sindrome delle gambe senza riposo. In linea generale, il medico si limita ad analizzare i sintomi secondo alcuni criteri standard, stilati dal National Institutes of Health.

Farmaci e cure

• RLS dipendente da carenza di ferro/Vit. B9-B12 → terapia marziale/ supplementazione di folati e/o vitamina B12
• RLS dipendente da farmaci → modulazione della posologia dei medicinali responsabili/ sostituzione con altri farmaci dall'attività simile
• Se la sindrome delle gambe senza riposo compromette seriamente la qualità del sonno → farmaci ansiolitici, antiepilettici, antiparkinson, oppioidi

Cos'è la sindrome delle gambe senza riposo?

La sindrome delle gambe senza riposo (o sindrome di Ekbom) è un'affezione neurologica caratterizzata da sintomi sensoriali e disturbi motori a livello degli arti inferiori, che si manifestano soprattutto durante il riposo. Per questa ragione, la sindrome delle gambe senza riposo è inserita nella lista dei disturbi del sonno.
La sindrome delle gambe senza riposo è abbreviata con la sigla RLS, acronimo di Restless LegsSyndrome: il termine fu coniato intorno al 1940 da un neurologo svedese, che per primo descrisse accuratamente le evidenze cliniche della malattia.
La sindrome delle gambe senza riposo è una malattia dall'esordio subdolo, responsabile però di sofferenze e disagi che gravano drammaticamente sulla qualità di vita di chi ne è affetto.
I sintomi caratteristici associati alla sindrome delle gambe senza riposo sono piuttosto difficili da definire: la maggior parte dei pazienti colpiti, infatti, fatica nella descrizione precisa del disturbo.
Ad ogni modo, è possibile riportare tre caratteri generali che si riscontrano costantemente nella malattia:

1. Spiacevoli disturbi di sensibilità agli arti inferiori
2. Movimenti involontari delle gambe, talvolta anche delle braccia
3. Impellente necessità di muovere le gambe: il movimento (es. camminare, scuotere gli arti) conferisce sollievo temporaneo, ma immediato

Per quanto riguarda le cure, al momento nessun farmaco è in grado di annullare completamente il disturbo; tuttavia, sono disponibili terapie volte ad alleviare e controllare i sintomi.

Incidenza

La sindrome delle gambe senza riposo colpisce il 3-9% della popolazione globale: non è possibile riportare dati statistici precisi, dal momento che il disturbo rimane spesso non diagnosticato.
Nella maggior parte dei casi, la prevalenza della malattia aumenta con l'età: difatti, i sintomi caratteristici delle gambe senza riposo iniziano dopo i 40 anni, e diventano via via più marcati con l'inesorabile trascorrere del tempo. Nonostante quanto detto, circa un terzo dei pazienti affetti lamenta i primi sintomi già intorno ai 20 anni.
La sindrome delle gambe senza riposo è un disagio quasi esclusivo del sesso femminile, che colpisce molte donne durante la gravidanza.

Classificazione

1. Forma primitiva (idiopatica): ad insorgenza generalmente lenta, la variante primitiva della sindrome della gambe senza riposo non è generalmente correlata ad alcuna causa specifica ed individuabile. I sintomi caratteristici possono celarsi per mesi od anni, e tendono a peggiorare con l'invecchiamento. Si ritiene che la forma primaria della RLS sia trasmessa geneticamente mediante un meccanismo autosomico dominante.
2. Forma secondaria: tipica dei pazienti che hanno superato i 40 anni, la forma secondaria della sindrome delle gambe senza riposo è espressione di particolari condizioni cliniche*, oppure è conseguenza di una particolare terapia farmacologica. L'esordio non è lento come la variante primitiva: normalmente, la RLS secondaria si manifesta in modo improvviso, ed il soggetto colpito lamenta spesso i sintomi caratteristici anche durante le ore diurne.

Cause*

Prima di elencare le possibili cause scatenanti ed i fattori di rischio associati alla sindrome delle gambe senza riposo, ricordiamo che oltre il 60% dei malati è geneticamente predisposto alla sindrome.
Come analizzato, non è possibile risalire alla causa scatenante la forma primitiva della RLS: si tratta infatti della variante subdola della malattia, a decorso lento, che tede a peggiorare con l'età.
Discorso differente per la forma secondaria: in tal caso, la sindrome delle gambe senza riposo sembra essere correlata ad alcune patologie. In particolare, pare che la carenza di ferro (ferritina nel sangue neuropatia periferica giochino un ruolo di primo piano nell'innesco della sindrome delle gambe senza riposo.

Tuttavia, sono state identificate anche ulteriori malattie coinvolte nella manifestazione della RLS:

• Amiloidosi
• Artrite reumatoide
• Celiachia
• Diabete Mellito
• Carenza di folati, magnesio e vitamina B 12
• Disordini autoimmuni (es. sindrome di Sjögren)
• Insufficienza venosa
• Frequenti donazioni di sangue
• Malattie della tiroide
• Malattia di Lyme
• Malattie renali allo stadio terminale (Insufficienza renale): si osserva che il 25-50% dei malati affetti da patologie renali allo stadio terminale, specie in emodialisi, sono colpiti anche dalla sindrome delle gambe senza riposo. In simili frangenti, il trapianto di rene può alleviare i sintomi, migliorando notevolmente il quadro clinico del paziente.
• Morbo di Parkinson
• Patologie del rachide (es. radicolopatia lombosacrale)
• Uremia

Fattori di rischio

Sono stati individuati alcuni fattori predisponenti la sindrome delle gambe senza riposo:

• Gravidanza: la sindrome delle gambe senza riposo colpisce il 25-40% delle gestanti. Si tratta di un disturbo temporaneo, che tende a regredire dopo poche settimane dal parto. Ad ogni modo, le evidenze scientifiche dimostrano che le donne colpite in gravidanza dalla RLS sono 4 volte più a rischio di sviluppare nuovamente il disturbo durante la senescenza, rispetto alle madri non colpite dalla sindrome durante la gestazione.
• Terapia a lungo termine con farmaci specifici: anche la somministrazione di alcune specialità medicinali può predisporre il paziente alla sindrome delle gambe senza riposo. Se il paziente è già colpito dalla malattia, la somministrazione dei seguenti principi attivi può esacerbarne i sintomi.
  • Anticonvulsivanti
  • Antidepressivi triciclici
  • Antidopaminergici (es. neurolettici, antiemetici)
  • Anti-istaminici
  • Beta bloccanti (farmaci per la cura dell'ipertensione)
  • Derivati del litio (utilizzati, per esempio, per la cura del morbo di Graves - Basedow)
  • Difenidramina (ipnotico/sedativo)
  • Inibitori della ricaptazione della serotonina (antidepressivi di seconda generazione)

Anche l'astinenza da oppiacei può costituire una causa scatenante la RLS.
Sembra, inoltre, che un abuso di alimenti contenenti caffeina ed alcolici possa predisporre un soggetto alla sindrome delle gambe senza riposo.