Sindrome di Berdon di I.Randi

Generalità

La sindrome di Berdon è una malattia congenita rara che coinvolge la vescica e il tratto enterico.

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Tale sindrome deve il suo nome a Walter Berdon, il medico che per la prima volta la descrisse con completezza nel 1976, individuandola in cinque bambine.

Nel dettaglio, si tratta di una malattia caratterizzata da un'eccessiva dilatazione della vescica urinaria e da un'importante distensione addominale cui si associano una serie di gravi sintomi in grado di mettere a rischio la sopravvivenza del paziente.

Purtroppo, la prognosi della sindrome di Berdon è generalmente sfavorevole e la malattia può portare a risvolti tragici nell'arco di un intervallo di tempo più o  meno ampio, a seconda dei casi.

Il trattamento di supporto di questa rara malattia prevede l'alimentazione artificiale per via parenterale e la cateterizzazione urinaria. Il trapianto di più organi sembra essere una potenziale strategia terapeutica per aumentare significativamente la sopravvivenza dei pazienti, tuttavia, si tratta di un intervento molto complicato accompagnato da tutti i rischi del caso.

Che cos'è

Che cos'è la Sindrome di Berdon?

Anche nota con il nome di sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale (o MMIHS, dall'inglese Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome), la sindrome di Berdon è una malattia genetica rara. Si caratterizza per un'eccessiva dilatazione della vescica urinaria e per un'altrettanto eccessiva distensione addominale cui conseguono una serie di sintomi e disturbi che rendono impossibile al paziente la normale minzione e nutrizione che dovranno, pertanto, essere effettuate artificialmente.

L'incidenza della sindrome di Berdon non è nota (fino al 2012 sono stati descritti solamente 230 casi certi), tuttavia, essa colpisce prevalentemente individui di sesso femminile. La trasmissione è autosomica recessiva.

Cause

Quali sono le Cause della Sindrome di Berdon?

La causa scatenante la sindrome di Berdon è da ricercare in mutazioni genetiche. Tuttavia, secondo diverse fonti, l'esatto gene responsabile della malattia non è stato ancora identificato con precisione. Nonostante ciò, in base alle ipotesi e agli studi finora condotti in merito pare che i possibili geni oggetto di mutazioni e coinvolti nell'origine della sindrome siano:

  • Il gene ACTG2, codificante per la proteina γ-2-actina (presente a livello della muscolatura liscia del tratto enterico);
  • Il gene LMOD1, codificante per la proteina leiomodina 1;
  • Il gene MYH11, codificante per la catena pesante della miosina 11;
  • Il gene MYLK, codificante per la proteina (enzima) chinasi della catena leggera della miosina.

Come si può notare, i geni che si ritengono essere coinvolti nella sindrome di Berdon codificano per proteine muscolari o comunque per proteine implicate nei meccanismi che portano alla contrazione della muscolatura liscia (inclusa la muscolatura della vescica e del tratto enterico).

Modalità di Trasmissione della Sindrome di Berdon

Nonostante il gene precisamente responsabile della sindrome di Berdon non sia ancora stato identificato con precisione, si ritiene che la malattia sia a trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che, per sviluppare la sindrome e i suoi sintomi, il neonato deve possedere entrambi gli alleli mutati del/dei gene/i responsabile/i. Tali alleli mutati, quindi, dovranno essere trasmessi da entrambi i genitori che saranno, perciò, portatori sani della malattia.

Manifestazioni e Sintomi

Manifestazioni e Sintomi Indotti dalla Sindrome di Berdon

Come si può facilmente intuire dal nome con cui viene spesso identificata (sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale), la sindrome di Berdon è caratterizzata da:

  • Ingrossamento della vescica (megacisti) che, pur tuttavia, non è ostruita;
  • Ristrettezza del grosso intestino (microcolon);
  • Generalizzata riduzione della peristalsi dell'intestino (ipoperistalsi intestinale) che, nei casi più gravi, può essere anche del tutto assente (aperistalsi intestinale).

I pazienti affetti dalla sindrome possono manifestare anche altre anomalie del tratto digerente, come intestino corto e malrotazione intestinale. Accanto alle anomalie del tratto enterico si manifestano anche altre malformazioni a carico delle vie urinarie come reni displastici e dilatazione uretrale.

La distensione addominale di cui tipicamente soffrono i neonati affetti dalla sindrome rappresenta uno dei segni precoci della stessa.

Accanto alle suddette manifestazioni si sviluppano anche sintomi quali vomito biliare, difficoltà nell'evacuazione del meconio (sintomo che, fra l'altro, contribuisce all'insorgenza della distensione addominale di cui sopra), idronefrosi e idrouretere.

A causa della ridotta o del tutto assente peristalsi, i neonati con la sindrome di Berdon non possono alimentarsi normalmente, così come incontrano difficoltà nella normale minzione.

Diagnosi

Come si Diagnostica la Sindrome di Berdon?

Purtroppo, nella stragrande maggioranza dei casi, la sindrome di Berdon viene diagnosticata solamente dopo la nascita sulla base del quadro clinico presentato dal neonato e in base ad eventuali indagini radiologiche e chirurgiche. Oltre a ciò, è possibile ricorrere anche ad indagini istologiche che, generalmente, rilevano una degenerazione vacuolare della parte centrale della muscolatura liscia sia della vescica che dell'intestino.

Vista la modalità di trasmissione della malattia, la diagnosi prenatale difficilmente viene effettuata, a meno che non vi siano ragionevoli dubbi che il neonato possa esserne affetto. In tal caso, attraverso l'ecografia fetale è possibile evidenziare l'ingrossamento della vescica urinaria e l'idronefrosi (segni che, tuttavia, sono visibili solo a partire dal secondo trimestre di gravidanza). Alcuni studi, invece, per l'esecuzione della diagnosi prenatale della sindrome di Berdon, suggeriscono il ricorso alla risonanza magnetica in associazione alle analisi delle modificazioni enzimatiche.

Diagnosi Differenziale

La diagnosi differenziale va posta nei confronti della pseudo-ostruzione intestinale idiopatica cronica (una malattia rara che interessa la motilità gastrointestinale) e nei confronti della sindrome del ventre a prugna secca (dall'inglese prune belly syndrome, si tratta di un'altra malattia congenita caratterizzata da un'atrofia dei muscoli addominali che conferisce al ventre dei neonati che ne sono affetti un aspetto grinzoso che ricorda, appunto, la superficie di una prugna secca).

Cura e Trattamento

Esiste una Cura per la Sindrome di Berdon?

Nel corso degli anni sono stati presi in considerazione diversi trattamenti di tipo chirurgico per contrastare la sindrome di Berdon allo scopo di favorire l'alimentazione e la minzione del paziente, come ad esempio la gastrostomia, la digiunostomia e la vescicostomia. Purtroppo, nella maggioranza dei casi, tali trattamenti si sono rivelati inefficaci.

Per garantire la sopravvivenza dei pazienti a lungo termine, infatti, è spesso necessario ricorrere alla nutrizione parenterale totale - generalmente effettuata attraverso catetere venoso centrale (CVC) - e alla cateterizzazione urinaria (altrimenti nota come cateterismo urinario o vescicale).

Un altro possibile trattamento chirurgico proposto in diversi casi di sindrome di Berdon è rappresentato dal trapianto multiorgano (o trapianto multiviscerale), ossia dal trapianto di buona parte degli organi coinvolti dalla sindrome (come intestino, stomaco, fegato, vie biliari, milza, ecc.). Chiaramente, si tratta di un intervento tanto complicato quanto delicato che presenta tutti i rischi del caso e che non può essere eseguito su tutti i pazienti.

Prognosi

Qual è la Prognosi dei Pazienti affetti da Sindrome di Berdon?

Nel corso degli anni, la sopravvivenza dei pazienti affetti da sindrome di Berdon è sensibilmente migliorata grazie all'innovazione avvenuta nel campo della nutrizione per via endovenosa e grazie alla possibilità di eseguire trapianti multiviscerali. Nonostante ciò, la prognosi della malattia rara in questione rimane piuttosto sfavorevole. Nella maggioranza dei casi, il decesso è provocato dall'insufficienza multiorgano, dallo stato di malnutrizione e dalla sepsi che può manifestarsi come complicazione nei pazienti affetti da sindrome di Berdon.

Ilaria Randi

L'autore

Ilaria Randi

Laureata in Chimica e Tecnologia Farmaceutiche, ha sostenuto e superato l’Esame di Stato per l’Abilitazione alla Professione di Farmacista


Ultima modifica dell'articolo: 08/11/2018

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