Leucemia Fulminante - Leucemia Promielocitica Acuta

Che cos'è la Leucemia Fulminante

La leucemia fulminante - meglio nota come leucemia promielocitica acuta (APL) - è un sottotipo di leucemia mieloide acuta.

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Rappresenta il 10-15% di tutti i casi di leucemia mieloide acuta ed è considerata uno dei tumori del sangue maggiormente aggressivi a causa delle gravi manifestazioni cliniche che induce, fra cui spiccano le emorragie potenzialmente letali.

L'età media d'insorgenza della leucemia promielocitica acuta si aggira intorno ai 30-40 anni e può colpire indifferentemente individui di entrambi i sessi.

Cause

Quali sono le Cause della Leucemia Fulminante?

Come per molti altri tumori, le esatte cause che stanno alla base dell'insorgenza della leucemia fulminante non sono del tutto note, ma si ritiene che vi sia il coinvolgimento di fattori di diversa origine e natura (fattori endogeni e fattori ambientali).

Analogamente alle altre forme di leucemia mieloide acuta, anche la leucemia fulminante è riconducibile ad alterazioni genetiche acquisite. Più nel dettaglio, le persone che vengono colpite dalla leucemia promielocitica acuta presentano una traslocazione acquisita fra i cromosomi 15 e 17 (in altri termini, si verifica una sorta di scambio di materiale genetico fra i due cromosomi). Tale traslocazione cromosomica comporta la formazione di una proteina anomala di fusione (PML/RAR-alfa) e, più nel dettaglio, di un recettore dell'acido retinoico anomalo capace di determinare un blocco della maturazione delle cellule staminali mieloidi che rimangono, pertanto, allo stadio di promielocita (da cui il nome della malattia stessa).

Esordio e Sintomi

Come e con quali Sintomi insorge la Leucemia Fulminante?

L'esordio della leucemia fulminante - come suggerisce il suo stesso nome - è improvviso. I sintomi sono spesso aspecifici, simili a quelli di altre forme di leucemia mieloide acuta, e possono comprendere febbre, affaticabilità, malessere, pallore ed emorragie. Sono proprio le emorragie a rappresentare il pericolo maggiore nel caso della leucemia fulminante. Difatti, l'insorgenza della malattia può caratterizzarsi per un esordio improvviso associato ad una grave sintomatologia emorragica dovuta ad un ridotto numero di piastrine e all'alterazione dei meccanismi della coagulazione. A questo proposito, si stima che circa il 10-20% dei pazienti che sviluppano la patologia vanno incontro ad emorragie maggiori fatali - come, ad esempio, quelle cerebrali - ancor prima di ricevere la diagnosi corretta ed essere sottoposti al trattamento.

Ad ogni modo, non sempre le emorragie che insorgono sono localizzate a livello cerebrale; possono, infatti, manifestarsi anche emorragie cutanee, sanguinamenti dal naso, sanguinamenti delle gengive o emorragie a livello dell'apparato gastrointestinale o dell'apparato genitourinario.

La stanchezza e una sensazione di malessere generalizzato sono sintomi spesso presenti nei pazienti che vanno incontro allo sviluppo della leucemia fulminante.

Diagnosi

Come si Diagnostica la Leucemia Fulminante?

Innanzitutto, il medico dovrà dapprima effettuare l'anamnesi e l'esame fisico del paziente per valutare i sintomi e le manifestazioni cliniche presentate, così come lo stato di salute generale.

In seguito, il paziente dovrà essere sottoposto ad accurate analisi per confermare o meno la presenza della malattia che il medico sospetta. Più nel dettaglio, sarà necessario eseguire un esame emocromocitometrico completo e lo striscio del sangue periferico per la valutazione morfologica.

Per confermare la diagnosi vengono effettuate le analisi per la ricerca delle caratteristiche anomalie citogenetiche e molecolari, tratto distintivo della leucemia fulminante.

La diagnosi tempestiva è fondamentale per poter intervenire in tempo utile e riuscire a trattare questa patologia, aumentando così di molto le speranze di sopravvivenza del paziente.

Cura e Trattamento

Come viene Trattata la Leucemia Fulminante?

Oggi, se rapidamente diagnosticata, la leucemia fulminante è una patologia trattabile grazie agli enormi progressi fatti dalla ricerca in questo campo; ricerca che ha visto fra i suoi protagonisti  il Gruppo Italiano Malattie EMatologiche dell'Adulto (GIMEMA).

Al contrario di quanto si potrebbe pensare, nel trattamento della leucemia fulminante, i farmaci chemioterapici antitumorali non rivestono lo stesso ruolo che ricoprono nel trattamento di altri tipi di tumori. L'attuale approccio terapeutico, infatti, prevede la somministrazione di acido retinoico (derivato della vitamina A) e di triossido di arsenico che agiscono in maniera complementare: l'acido retinoico aiuta a completare la differenziazione dei promielociti in neutrofili maturi (i globuli bianchi più abbondanti nel sangue), mentre il triossido di arsenico induce l'apoptosi (morte cellulare programmata) delle cellule tumorali.

Oltre all'approccio di cui sopra, la leucemia fulminante può essere trattata anche con trasfusioni di concentrati piastrinici, di plasma fresco congelato ed emoderivati. Inoltre, spetterà al medico valutare, caso per caso, la necessità o meno di ricorrere all'uso di eventuali farmaci chemioterapici.

Naturalmente, dovranno essere adottate anche tutte le terapie di supporto necessarie.

Risposta alla Cura e Recidive

Quali sono i tassi di recidive e di risposte al trattamento della Leucemia Fulminante?

Il tasso di risposta alla terapia con acido retinoico e arsenico oscilla fra il 90% e il 97%. Se la leucemia fulminante viene diagnosticata in maniera tempestiva, pertanto, le possibilità di remissione completa sono elevate.

I tassi di recidiva sono fortunatamente bassi, intorno al 2-5%, benché si tratti di un'evenienza comunque possibile. In simili situazioni, dopo la remissione completa, i pazienti che hanno sperimentato la recidiva possono essere sottoposti a un trapianto di cellule staminali emopoietiche.