Ittiosi Arlecchino

Cos'è l'Ittiosi Arlecchino

L'ittiosi Arlecchino - anche nota come "cheratosi fetale diffusa" o "feto Arlecchino" - è una genodermatosi assai rara, che trasforma il corpo di chi ne è affetto in forme grottesche e mostruose. Purtroppo, proprio per questo motivo, l'ittiosi Arlecchino “attira” un numero consistente di persone, sempre più incuriosite dai riscontri patologici della malattia.

I nomi "cheratosi fetale diffusa" e "feto Arlecchino" derivano dal fatto che gli individui che ne soffrono tendono a nascere prematuri.

Incidenza

L'ittiosi Arlecchino è una patologia così rara da non essere sempre inserita nell'elenco delle ittiosi: dalle statistiche è emerso che questa forma congenita ittiosica colpisce un neonato ogni milione. Considerata, però, la mancanza di dati epidemiologici certi, è stimato che la patologia potrebbe ipoteticamente manifestarsi in un soggetto ogni 500.000.
Sfortunatamente, l'ittiosi Arlecchino comporta conseguenze così gravi per l'organismo da provocare, nella maggior parte dei casi, il decesso del neonato dopo pochi giorni dalla nascita.

Cause

L'ittiosi Arlecchino è una malattia genetica trasmessa in modo autosomico recessivo: i sintomi si manifestano sin dalla nascita, quindi la patologia non può manifestarsi nel corso della vita.
È stato recentemente scoperto che la malattia è provocata da un'alterazione nel gene ABCA12, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 2. Il gene ABCA 12, inoltre, è implicato anche nell'ittiosi lamellare, che però si manifesta in forma molto più lieve rispetto all'ittiosi Arlecchino.
I ricercatori dell'Hokkaido University, in Giappone, hanno identificato che le mutazioni a livello del gene ABCA12 sono correlate ad un accorciamento o ad una perdita (delezione) di parte della proteina codificata: per capire meglio, gli studiosi, analizzando il gene implicato nella manifestazione ittiosica, si resero conto che la proteina mutata dello stesso gene era stata notata in molti casi di ittiosi Arlecchino, e proprio per questo motivo giunsero alla conclusione che il gene ABCA12 ne rappresenta la causa scatenante. Per ottenere una maggiore conferma, gli scienziati hanno analizzato il gene ABCA12 nei soggetti sani, per verificare se, effettivamente, quel gene assumesse un ruolo di rilievo nella cheratinizzazione della pelle. La loro ipotesi venne dimostrata; di conseguenza è assodato che la mutazione del gene ABCA12 è responsabile dell'ittiosi Arlecchino.

Diagnosi

La scoperta del tipo e della localizzazione della mutazione genetica responsabile dell'ittiosi Arlecchino, ha permesso alla ricerca di fare un grande passo avanti nella diagnosi preventiva di questa gravissima malattia della pelle.
Difatti, i vantaggi che derivano dall'individuazione del gene “colpevole” hanno permesso di diagnosticare la malattia prima della nascita: la diagnosi va effettuata sul DNA del feto, in genere nel secondo trimestre di gestazione. Non è un esame che viene svolto in tutte le gestanti, ma è opportuno che le famiglie a rischio d'ittiosi Arlecchino si sottopongano al test.
Se fino a pochi anni fa l'indagine veniva svolta tramite fetoscopia (esame invasivo che prevedeva la biopsia della cute del feto in una fase avanzata della gravidanza), attualmente, l'analisi del DNA delle cellule del feto è risultata una tecnica migliore per diagnosticare preventivamente l'ittiosi Arlecchino, non solo perché non invasiva, ma anche per il suo esito maggiormente preciso e tempisticamente più rapido (poiché si può effettuare entro la decima settimana di gestazione).

Segni e Sintomi

I bambini affetti da ittiosi Arlecchino possiedono una spessa cute che ne rende difficoltosi tutti i movimenti. Subito dopo la nascita, la pelle ispessita si "secca", dando origine alla formazione delle tipiche placche squamose di forma quadrangolare sulla superficie del neonato (da cui il nome di "Arlecchino").
Questa pelle così ispessita e ricoperta di squame secche perde la naturale elasticità e costituisce sul corpo una sorta di corazza talmente rigida che - oltre ad impedire tutti i movimenti al nascituro - ne deturpa gravemente le forme e i lineamenti. La malattia, infatti, colpisce tutta la superficie del corpo, il che significa che anche le aree più impensabili sono interessate e vengono trasformate in forme bizzarre e innaturali: le palpebre e le labbra sono rovesciate al di fuori (dal punto di vista medico, le estroflessioni di palpebre e labbra sono chiamate, rispettivamente, ectropion ed eclabion), così come la pelle degli orecchi.
La causa dell'eversione della cute si riconduce al suo eccessivo ispessimento e alla rigidità che ne deriva.
Poiché le placche romboidali disidratate e rigide impediscono una corretta respirazione, la morte del piccolo, dopo pochi giorni dalla nascita, è molto probabile. La pelle, inoltre, è maggiormente esposta alle infezioni batteriche, favorite dalle fessurazioni della cute. Ancora, il bambino, non riuscendo a nutrirsi correttamente, potrebbe morire per scarso apporto di nutrienti.

Cure e Speranze

La scienza moderna sta attuando un piano di ricerca sempre più accurato, allo scopo di aumentare le possibilità di sopravvivenza dei nati con ittiosi Arlecchino. La somministrazione sistemica di retinoidi già nella fase acuta (che coincide con il periodo che segue immediatamente la nascita) permette, seppur non curando del tutto la malattia, di alleggerirne i sintomi.
Cure intensive effettuate immediatamente dopo la nascita, hanno consentito di ottenere la sopravvivenza di alcuni neonati. Questi pazienti, crescendo, hanno manifestato sintomi cutanei simili a quelli riscontrati nelle forme più gravi di ittiosi lamellare nella sua variante non bollosa (meglio conosciuta come "Eritrodermia Ittiosiforme Congenita non bollosa"), la pelle di questi individui, perciò, appare desquamata e arrossata, ma priva di vesciche.

Progressi della Ricerca

La medicina tradizionale sta procedendo a passi da gigante, poiché è in atto un progetto atto ad appurare le tecniche diagnostiche, allo scopo di realizzare una metodica innovativa di fecondazione assistita per la selezione di embrioni sani.
Tuttavia, l'ittiosi Arlecchino cela ancora molte ambiguità, di cui la scienza non riesce a dare spiegazione.

Riassunto

Per fissare i concetti…