Ittiosi arlecchino: cos’è? Sintomi e cause

Ittiosi arlecchino: cos’è? Sintomi e cause
Ultima modifica 11.03.2024
INDICE
  1. Generalità
  2. Cos’è
  3. Cause
  4. Sintomi e complicanze
  5. Trattamento

Generalità

L'ittiosi arlecchino è una malattia genetica caratterizzata da un profondo ispessimento dello strato di cheratina nella pelle del feto. Si tratta della forma più grave d'ittiosi: questa variante si manifesta alla nascita e coinvolge tutto il corpo.

I neonati affetti da questa condizione nascono prematuri e sulla loro pelle sono presenti placche spesse e dure, a forma di diamanti/squadrate (da qui "arlecchino"), che ricoprono la maggior parte del corpo e sono separate da profonde fissurazioni. Queste anomalie cutanee influenzano la forma delle palpebre, del naso, della bocca e delle orecchie e limitano il movimento delle braccia e delle gambe. Il movimento limitato del torace può portare a difficoltà respiratorie e problemi di alimentazione nei bambini affetti da ittiosi arlecchino.

Dopo il periodo neonatale, le placche dure della pelle cadono e la pelle sviluppa squame e arrossamenti diffusi. 

In passato, era molto raro che i bambini affetti sopravvivessero al periodo neonatale soprattutto per la disidratazione e la suscettibilità a sviluppare infezioni potenzialmente letali nelle prime settimane di vita. Tuttavia, con il supporto medico intensivo e il miglioramento delle cure, i bambini affetti da questo disturbo hanno ora maggiori possibilità di vivere fino all'infanzia e alla prima età adulta.

Cos’è

Cos’è l’ittiosi arlecchino?

L'ittiosi arlecchino è una patologia genetica caratterizzata da un disturbo della cheratinizzazione dovuto a difetti nel processo di formazione e distacco delle cellule dallo strato corneo (cioè lo strato più superficiale dell'epidermide), che si accumulano, formando scaglie o placche.

Cause

Quali sono le cause dell’ittiosi arlecchino?

L'aberrazione genetica alla base dell'ittiosi arlecchino è una mutazione nel gene trasportatore dei lipidi ABCA12 sul cromosoma 2.

Il gene ABCA12 fornisce le istruzioni per produrre una proteina essenziale per il normale sviluppo delle cellule della pelle. Questa proteina svolge un ruolo importante nel trasporto dei grassi (lipidi) e degli enzimi nello strato più esterno della pelle (l'epidermide). Alcune varianti del gene ABCA12 impediscono alla cellula di produrre la proteina ABCA12; altre portano alla produzione di una versione anormalmente piccola della proteina che non può trasportare adeguatamente i lipidi.

Una perdita della proteina funzionale ABCA12 interrompe il normale sviluppo dell'epidermide prima e dopo la nascita, provocando gravi anomalie cutanee caratteristiche dell'ittiosi arlecchino.

Come si trasmette l’ittiosi arlecchino?

L'ittiosi arlecchino è la forma più grave di ittiosi congenita autosomica recessiva, il che significa che entrambe le copie del gene in ciascuna cellula presentano varianti. I genitori di un individuo con una condizione autosomica recessiva portano ciascuno una copia del gene alterato, ma in genere non mostrano segni e sintomi della condizione.

Cosa provoca l’ittiosi arlecchino?

La pelle normalmente forma una barriera protettiva tra il corpo e l'ambiente circostante. Le anomalie cutanee associate all'ittiosi arlecchino interrompono questa barriera, rendendo difficile per i bambini affetti controllare la perdita di acqua, regolare la temperatura corporea e combattere le infezioni. I neonati affetti da ittiosi arlecchino spesso sperimentano un'eccessiva perdita di liquidi (disidratazione) e sviluppano infezioni potenzialmente letali nelle prime settimane di vita.

Sintomi e complicanze

Ittiosi arlecchino: come si presenta?

L'ittiosi arlecchino è caratterizzata da un profondo ispessimento dello strato di cheratina nella pelle del feto.

Il neonato affetto nasce spesso prematuro, con un massiccio guscio corneo di scaglie dense e simili a placche e anomalie peculiari, incluse le seguenti:

  • Sono presenti marcati eclabium (reversione del labbro verso l'esterno) ed ectropion (rotazione della palpebra all'esterno) secondari alla pelle tesa e inflessibile.
  • Le orecchie possono essere assenti o poco sviluppate.
  • Le braccia, i piedi e le dita presentano contratture in flessione e possono essere ipoplastici.
  • La barriera cutanea è gravemente compromessa, con conseguente perdita eccessiva di acqua, anomalie elettrolitiche, disregolazione della temperatura e aumento del rischio di infezioni potenzialmente letali.
  • Le scaglie strette e simili ad un'armatura possono limitare la respirazione; sono comuni una scarsa alimentazione e un alterato assorbimento intestinale.

Il tasso di mortalità per l'ittiosi arlecchino è elevato, con cifre mondiali che si avvicinano al 50%. L'insufficienza respiratoria, la sepsi fulminante o una combinazione di entrambe sono le cause di morte più comuni nei neonati affetti.

Dopo il periodo neonatale, i pazienti presentano un eritroderma ittiosiforme grave, che dura tutta la vita. Le infezioni cutanee ricorrenti possono continuare, quindi è importante riconoscere i segni di infezione, così come serve prestare attenzione alla lubrificazione cutanea e rispettare la terapia sistemica.

Perché si chiama "arlecchino"?

Il termine arlecchino deriva dal disegno triangolare e romboidale dell'ipercheratosi.

Ittiosi arlecchino: interessa solo la pelle?

L'ittiosi arlecchino è una malattia che colpisce principalmente la pelle. Altri sistemi possono essere significativamente compromessi dall'ipercheratosi e dai disordini concomitanti. In particolare, si segnala la possibilità che si verifichino:

Trattamento

Come si tratta l’ittiosi arlecchino?

In passato, l'ittiosi arlecchino era uniformemente fatale: è stato ottenuto un miglioramento della sopravvivenza con un'intensa terapia di supporto e la terapia sistemica con retinoidi nel periodo neonatale.

  • Nel periodo neonatale, la gestione richiede un approccio multidisciplinare (dermatologi, neonatologi, oculisti, chirurghi, dietologi e psicologi per il supporto familiare).
  • Nel periodo post-natale, il trattamento è simile per tutti i pazienti affetti da ittiosi congenita autosomica recessiva grave e comprende l'uso di emollienti, cheratolitici e retinoidi.
Per approfondire: Farmaci per la Cura dell'Ittiosi »