Distonie Focali

Definizione di distonie focali

Le distonie focali identificano alterazioni della muscolatura volontaria tipiche dell'età adulta: gli spasmi, le contrazioni e gli irrigidimenti a carico di alcuni gruppi muscolari, ed ancora le posture anomale ed abnormi, le torsioni ed i movimenti ripetitivi di alcune regioni corporee, descrivono il quadro patologico delle distonie. In particolare, quelle focali sono caratterizzate da movimenti alquanto prolungati nel tempo, aritmici, fino a degenerare causando vere e proprie posizioni fisse ed immobili. Il soggetto affetto tende involontariamente a peggiorare la condizione esercitando un'azione antagonista a livello della muscolatura volontaria, nel tentativo di ripristinare una posizione corretta: così facendo, purtroppo, la condizione talvolta peggiora, deformando ancor più pesantemente la postura anomala e rendendola malinconicamente bizzarra.

Classificazione

Come abbiamo visto, l'esordio delle distonie focali è emblematico dell'età adulta e, nella maggior parte dei casi, la malattia non degenera con il passare del tempo (a differenza, per esempio, delle forme distoniche infantili), dunque tende a rimanere circoscritta nella sede colpita primitivamente.
Tra le più note distonie focali, si ricordano:

• Distonia focale cervicale
• Blefarospasmo
• Distonia focale laringea
• Distonia focale dell'arto superiore (es. Crampo dello scrivano e Distonia dei musicisti)

Distonia focale cervicale

La distonia focale di tipo cervicale, nota anche come torcicollo spasmodico, è la forma più frequente delle alterazioni muscolari volontarie dell'età adulta. E' una sindrome a tutti gli effetti, in cui il soggetto affetto presenta evidenti spasmi involontari a livello della muscolatura del collo: tali contrazioni sono responsabili delle continue inclinazioni, piegamenti e roteazioni della testa. Il dolore cervicale è acuto e penetrante, talvolta reo d'invalidità: infatti, tra le possibili complicanze gravi non devono essere sottovalutate le eventuali  forme  degenerative a carico della colonna midollare e cervicale.
I soggetti più a rischio hanno un età compresa tra i 40 ed i 60 anni, e colpisce 10 soggetti ogni milione di individui sani.
È stato registrato in alcuni soggetti affetti una correlazione tra le distonie focali cervicali ed alcune patologie, tra cui la malattia di Wilson ed il morbo di Parkinson; talvolta, le distonie focali conseguono alla somministrazione di alcune specialità farmacologiche, quali le sostanze neurolettiche (questi farmaci sono implicati nella creazione delle discinesie in generale). Molti pazienti affetti da questa forma distonica focale, presentano anche tremore generalizzato, considerato elemento costitutivo della malattia stessa.

Blefarospasmo

Dopo la distonia focale cervicale, il blefarospasmo rappresenta la distonia focale più comune; la malattia interessa il viso, in particolare la parte superiore, e non è raro che il blefarospasmo sia accompagnato da altri disturbi del movimento. Il disordine cinetico è caratterizzato da contrazioni muscolari e spasmi che coinvolgono soprattutto le palpebre; talvolta, il disturbo risulta talmente grave da provocare cecità funzionale. Il paziente non è in grado di controllare i movimenti provocati dal blefarospasmo: il disturbo esordisce con “ammiccamenti eccessivi” [www.distonia.it], per poi degenerare in spasmi rapidi, ripetuti e di lunga durata. La diagnosi dev'essere precisa ed attenta poiché, di primo acchito, il blefarospasmo potrebbe essere confuso, erroneamente, per tic.
La terapia con la tossina botulinica potrebbe rivelarsi utile per risolvere il blefarospasmo.

Distonia focale laringea

Peculiare disordine cinetico dei cinquantenni, la distonia focale laringea rappresenta il 17% di tutte le svariate forme distoniche e colpisce, in prevalenza, il sesso femminile. Esistono tre forme di distonia focale laringea:

• Stridore laringeo
• Disfonia spasmodica adduttoria
• Disfonia abduttoria

Distonia focale dell'arto superiore

Trattasi per lo più di distonie focali correlate a particolari attività (es. suonare, scrivere, ecc.); ad ogni modo, non mancano le distonie focali dell'arto superiore non azione-specifica, vale a dire non connesse ad attività secondarie. Il crampo dello scrivano rappresenta la forma più frequente ad azione-specifica, circoscritta a livello dei muscoli della mano, del polso e, talvolta, dell'avambraccio.
Le contrazioni e gli spasmi a carico dei muscoli della mano, instaurati durante la scrittura, possono generare una scorretta modalità d'impugnatura della penna accompagnata inevitabilmente da una marcata alterazione della grafia, sempre più difficilmente comprensibile.
L'utilizzo di tutori alla mano (utilizzati nel passato) allo scopo di rimediare al crampo dello scrivano e modulare la postura della mano durante la scrittura, non ha riportato molti vantaggi nel profilo sintomatologico. La tossina botulinica rappresenta l'opzione terapeutica d'eccellenza, parzialmente o totalmente risolutiva, per rimediare a questa distonia focale.
Tra le distonie dell'arto superiore rientra anche la distonia dei musicisti, responsabile del progressivo ed inevitabile rattrappimento delle dita delle mani, che impedisce di suonare strumenti musicali (es. piano);  ancora una volta, l'infiltrazione di tossina botulinica nei muscoli colpiti dalla distonia focale, risulta particolarmente efficace.