Distonia: terapie e prognosi

Introduzione

Il capitolo riguardante le terapie finalizzate alla cura della distonia è molto articolato e, nel contempo, delicato e spinoso: sfortunatamente, la Scienza non ha ancora individuato una cura definitiva e risolutiva per debellare definitivamente il disturbo cinetico. Ogni paziente distonico è unico, poiché la malattia esordisce o progredisce attraverso sintomi differenti, talvolta stabili nel tempo, altre volte variabili; di conseguenza, la terapia dev'essere personalizzata al singolo.
In questo articolo conclusivo, affronteremo le possibilità terapeutiche e la prognosi della distonia.

Terapie

Considerando che le probabilità di guarigione completa e definitiva della distonia sono pressoché nulle, le terapie ambiscono soprattutto alla correzione della sintomatologia spastica, alla riduzione del dolore, all'assunzione di posture meno scorrette e, soprattutto, al miglioramento della qualità di vita del paziente.
Alla base dei trattamenti terapici, l'indagine eziologica: come già discusso, sfortunatamente, la ricerca delle cause non sempre è immeditata ed è proprio questo che impedisce di trovare la terapia più adatta; di conseguenza, il miglioramento della condizione distonica viene rallentato e, in alcuni casi, addirittura impedito. Nelle forme secondarie, che conseguono quindi a malattie particolari (neoplasie ictus, assunzione di neurolettici per lunghi periodi, ecc), il paziente risponde in maniera più soddisfacente alle terapie, appunto perché la causa scatenante è nota. L'unico approccio per la distonia primaria rimane la terapia sintomatica, vale a dire il trattamento basato esclusivamente sui sintomi.
In seguito alla somministrazione orale di specialità farmacologiche specifiche, è stata osservata una risposta positiva nella maggior parte delle forme distoniche generalizzate ad esordio giovanile.
Di seguito sono riassunte le opzioni di trattamento più comunemente adottate:

• Somministrazione per os di specialità farmacologiche mirate
• Somministrazione intratecale di sostanze miorilassanti
• Iniezioni di tossina botulinica: particolarmente utile per la cura della forme focali di distonia. La tossina botulinica rappresenta il farmaco di prima scelta  non solo per il trattamento delle distonie, ma anche per tutte le forme di discinesia. Da non dimenticare che la tossina del botulino rimane uno dei veleni più potenti e letali in natura: il Clostridium botulinum può generare una paralisi progressiva (paralisi flaccida), coinvolgendo i muscoli mimici, della deglutizione e della respirazione, inducendo quindi la morte. Ad ogni modo, la potenza del battere è sfruttata anche in campo medico: viene utilizzata la capacità della tossina botulinica di rilasciare la muscolatura, al fine di risolvere la distonia e, più in generale, per guarire i disordini ipocinetici ed ipercinetici di grave entità. La tossina del botulino viene iniettata direttamente nel muscolo coinvolto dalla distonia e l'effetto è pressoché rapido nella maggior parte dei pazienti (esiti positivi dopo 10 giorni).
• Terapia chirurgica: l'unica opzione ipotizzabile per i pazienti che non rispondono alle cure farmacologiche. Per esempio, per il trattamento della distonia laringea, è consigliata la denervazione periferica selettiva, mentre  per il blefarospasmo si preferisce la miomectomia chirurgica.
• Intervento di neurochirurgia: il target della terapia è rappresentato dai nuclei profondi localizzati in prossimità del cervello. La neurochirurgia prevede l'inserimento sottocute di un particolare elettrodo, direttamente collegato ad un pace-maker, posto nella regione alta del torace.
• Terapie non farmacologiche: in genere, queste opzioni terapiche sono consigliate in concomitanza a trattamenti farmacologici mirati. Ad ogni modo, per “terapia non farmacologica” s'intende un approccio particolare, basato su terapie fisiche (fisioterapia) o verbali (di tipo logopedico), finalizzate ad acquisire una maggior consapevolezza ed autocontrollo da parte del paziente. Inoltre, le sedute fisioterapiche sono utili ad ottimizzare le terapie farmacologiche, in particolare quelle basate su iniezioni di tossina botulinica.
• Terapia di supporto psicologico
• Ingessatura dell'arto: opzione terapica utile per la cura del crampo dello scrivano, del musicista o per tutte le distonie di tipo occupazionale. L'ingessatura provoca l'immobilità dell'arto coinvolto (es. mano-braccio), dunque un ipotetico risanamento del disturbo.
• Terapia fisica: come intuibile, la terapia fisica non è in grado di curare la distonia, trattandosi - quest'ultima - di un disordine per lo più neurologico. La terapia fisica rappresenta comunque  una valida opzione, utile al malato per monitorare ed auto-gestire i sintomi secondari provocati dalla distonia. Chiaramente, la terapia fisica non può sostituire quella farmacologica, ma ne rappresenta un beneficio per completarla, dunque per migliorare la qualità di vita del distonico.
• Terapia complementare: questa terapia è mirata ad alleggerire i sintomi spastici distonici, non a guarirli. Si basa su tecniche di rilassamento (es. yoga, meditazione, pilates, ecc.), talvolta associate anche ad agopuntura, finalizzata a placare il dolore.

 Prognosi e conclusioni

Come analizzato, non esiste una cura definitiva ed accertata per le varie forme distoniche. L'età d'esordio della distonia è fondamentale per ipotizzare una prognosi evolutiva del disordine cinetico: quando la distonia insorge in tenera età, le probabilità di degenerazione della malattia sono sfortunatamente più elevate rispetto a quei pazienti in cui la distonia esordisce in età adulta. Di conseguenza, i pazienti affetti da distonia durante l'età adulta hanno maggiori probabilità di prognosi positiva. Per quanto attiene alla distonia focale, la prognosi solo raramente non è buona, poiché questa forma distonica, solo di rado,  tende ad aggravarsi.
Ogni individuo distonico è unico, poiché i sintomi associati alla malattia, così come le contrazioni e gli spasmi, non sono sempre gli stessi nei malati; attualmente, la Scienza non dispone di una strumentazione adeguata in grado di fornire un'ipotetica prognosi della distonia. Alcune forme di distonia si stabilizzano nel corso degli anni, altre peggiorano, altre ancora sembrano stabilizzarsi ma in caso di stress i sintomi peggiorano. In conclusione, non esiste ancora un terapia definitiva, dunque non può essere ipotizzata la prognosi; ad ogni modo, un intervento tempestivo è in grado sicuramente di ridurre i sintomi e di alleggerire il dolore, sia fisico che psicologico, indotto dalla distonia.