Daltonismo: cos’è e come vede un daltonico? Cause, esami e cura

Daltonismo: cos’è e come vede un daltonico? Cause, esami e cura
Ultima modifica 20.09.2023
INDICE
  1. Cos'è il Daltonismo?
  2. Cause
  3. Tipi di Daltonismo
  4. Esami per la diagnosi
  5. Trattamento e gestione

Cos'è il Daltonismo?

Il daltonismo è una condizione caratterizzata dall'incapacità, totale o parziale, di distinguere i colori.

Questo disturbo è prevalentemente congenito (cioè presente dalla nascita) e dipende da aberrazioni genetiche che producono una disfunzione delle strutture fotosensibili a livello della retina.

Oltre al daltonismo congenito, esistono anche deficit del senso cromatico (discromatopsie) acquisiti: ciò significa che l'alterata percezione dei colori è secondaria ad altre patologie, come retinopatie, neuropatie o ictus con coinvolgimento dei centri visivi.

Nella maggior parte dei casi, il daltonismo congenito si manifesta come un deficit nella percezione del rosso e del verde; quello acquisito - causato, ad esempio, da glaucoma e neuropatie ottiche - è prevalentemente blu-giallo.

Da dove deriva il termine Daltonismo?

Il termine daltonismo deriva da John Dalton, chimico e padre della Teoria Atomica, che per primo descrisse il disturbo, di cui lui stesso soffriva. Lo scienziato, infatti, si rese conto che l'erba e il sangue gli apparivano dello stesso colore e cominciò così ad indagare quali differenze ci fossero tra lui e le altre persone. Dalton a era affetto da discromatopsia rosso-verde o, più precisamente, da deuteranopia (insensibilità al colore verde) dal momento che anche il fratello aveva lo stesso difetto, ipotizzò che questa difettiva percezione cromatica fosse dovuta ad un'anomalia ereditaria che portava l'umor vitreo ad essere blu, anziché trasparente. Nel 1794, Dalton espose la prima relazione scientifica sulla visione dei colori intitolandola "Extraordinary facts relating to the vision of colors". Tuttavia, non potendo spiegare le esatte cause della propria cecità cromatica, diede disposizioni affinché i suoi bulbi oculari fossero asportati e studiati dopo la sua morte. Grazie all'importante contributo scientifico di Dalton, oggi sappiamo che il daltonismo (o discromatopsia) è causato da alterazioni genetiche a carico dei coni (fotorecettori della retina) e, nella maggior parte dei casi, si manifesta come un disturbo nella percezione del rosso e del verde.

Cause

Come vediamo i colori: premessa su come funziona

  • La visione dei colori dipende da:
    • Fenomeni fisici: proprietà dell'oggetto o della scena osservata e lunghezze d'onda della luce che raggiunge gli occhi di chi guarda;
    • Fenomeni fisiologici: caratteristiche dei fotorecettori retinici;
    • Fenomeni percettivi: elaborazione degli stimoli luminosi, sia a livello retinico, sia a livello corticale.
  • A livello anatomico, la capacità di percepire i colori si basa sulla presenza di tre tipologie di coni, che rispondono a particolari lunghezze d'onda nel campo della luce visibile. In questi fotorecettori, infatti, sono presenti tre tipi di proteine (opsine), che risultano rispettivamente sensibili ad uno stimolo di circa 420 nm (spettro del blu), 530 nm (verde) e 560 nm (rosso). In assenza di anomalie, dunque, i tre tipi di coni consentono la normale percezione dei colori.
  • In base alla composizione della radiazione emessa dall'oggetto osservato, i tre tipi di coni sono attivati in varie combinazioni e percentuali. Da questa interazione e dall'elaborazione cerebrale finale risulta, quindi, la visione tricromatica e la capacità di distinguere le varie sfumature. Lo stimolo contemporaneo e massimo dei coni fornisce la percezione del bianco.
  • Occorre segnalare che ciascun tipo di cono capta meglio ad una specifica lunghezza d'onda, ma ognuno di questi è anche in grado di rispondere entro una certa variazione, all'interno dello stesso spettro. Inoltre, gli spettri di assorbimento dei tre tipi di coni si sovrappongono parzialmente; per questo motivo, possono essere percepite molte sfumature di colore.

Persone prive di uno specifico tipo di cono perdono ovviamente la capacità di percepire alcuni colori, come accade nel daltonismo.

Quali sono le cause del Daltonismo?

Le alterazioni della percezione cromatica possono manifestarsi in varie forme; più precisamente, si distinguono:

  • Acromatopsia: i soggetti che ne sono affetti non hanno alcuna percezione di tutti e tre i colori primari (rosso, verde e blu), in quanto hanno una visione monocromatica (cioè vedono "in bianco e nero").
  • Discromatopsia: deficit di percezione di uno dei tre colori primari (rosso, verde e blu); coloro che ne sono colpiti hanno una visione bicromatica (vedono solo due colori). Pertanto, le discromatopsie si dividono in cecità e parziale percezione per i colori fondamentali.
    • Protanopia e protanomalia: rispettivamente cecità e scarsa sensibilità per il colore rosso;
    • Deuteranopia e deuteranomalia: cecità e scarsa sensibilità al verde;
    • Tritanopia e tritanomalia: cecità e scarsa sensibilità al blu.

Nel primo caso, l'attività di alcuni tipi di coni è totalmente assente e ciò induce anopia, ovvero incapacità a percepire alcuni colori. Nel secondo caso, alcuni tipi di coni hanno una funzionalità ridotta e determinano anomalie nella visione dei colori (in pratica, queste tonalità non sono completamente invisibili agli occhi di chi è affetto da questo particolare disturbo, ma vengono distinte solamente se molto accese e sature).

https://www.my-personaltrainer.it/imgs/2023/09/20/tipi-di-daltonismo-orig.jpeg Shutterstock

Discromatopsia ereditaria = Daltonismo

Una particolare forma discromatopsia di natura ereditaria è il daltonismo. Questo difetto determina una visione a colori limitata: basti pensare che le persone normali apprezzano più di 150 colori, mentre i daltonici ne distinguono circa 25.

La causa del daltonismo è un'alterazione dei fotorecettori, determinata da un gene aberrante che si trova sul cromosoma X: se questo è difettoso, nel maschio (XY) comparirà il disturbo, mentre nella femmina (XX), il secondo cromosoma X può sopperire al difetto del primo. Per questo motivo, le donne sono daltoniche soltanto nel raro caso in cui entrambi i cromosomi siano difettosi; in altre parole, si deve creare la condizione in cui il padre è daltonico e la una madre portatrice del gene difettoso.

Perché i daltonici sono quasi sempre maschi?

Il daltonismo è un difetto genetico che si manifesta in maggioranza negli uomini (8%) e solo nel 0,5% circa delle donne.

Il disturbo, infatti, dipende da un gene che si trova sul cromosoma X: se questo è difettoso e trasmesso nel maschio dalla madre comparirà il disturbo. Nelle femmine, invece, il daltonismo sarà manifesto soltanto nel raro caso in cui entrambi i cromosomi X siano difettosi; in altre parole, si deve creare la condizione in cui il padre è daltonico e la una madre portatrice del gene.

In caso contrario, se soltanto il primo cromosoma X è difettoso, il secondo potrebbe sopperirne il difetto. Per questo motivo la frequenza del daltonismo è molto più elevata nei maschi che nelle femmine.

Daltonismo: è solo ereditario?

Un deficit del senso cromatico può essere anche acquisito. Un'alterata percezione dei colori si può riscontrare in soggetti affetti da maculopatia e neuropatie ottiche. Più in particolare, l'insensibilità per un determinato colore è correlato alla localizzazione del processo patologico, quindi un danno al nervo ottico compromette soprattutto la visione del rosso-verde, mentre il coinvolgimento della retina tende ad influenzare la percezione del blu-giallo.  Una lieve alterazione della sensibilità blu-giallo può essere associata anche all'opacità del cristallino (cataratta). Difetti nel discriminare i diversi colori può derivare da traumi cranici o da un ictus che ha colpito i centri visivi.

Daltonismo: da quali malattie può dipendere?

Le forme acquisite di discromatopsia sono spesso un sintomo di malattie degli occhi, lesioni delle vie ottiche e patologie del cervello.

L'insensibilità per un determinato colore, riscontrata con i test per daltonici, è correlata alla localizzazione del processo patologico; ad esempio: un danno al nervo ottico compromette soprattutto la visione del rosso-verde, mentre il coinvolgimento della retina tende ad influenzare la percezione del blu-giallo. 

Un alterato senso cromatico si può evidenziare in soggetti affetti da degenerazione maculare (maculopatie), glaucoma, retinite pigmentosa e neuropatie ottiche.  Difetti nel discriminare i diversi colori possono derivare da traumi cranici o da un ictus che ha colpito i centri visivi. Una lieve insensibilità blu-giallo può essere associata anche all'opacità del cristallino (cataratta).

I deficit possono derivare anche da patologie ed alterazioni sistemiche, come: sclerosi multipla, malattie del fegato, diabete, intossicazioni monossido di carbonio e reazioni avverse a certi farmaci (come antibiotici, antiepilettici e barbiturici).

Tipi di Daltonismo

Quali forme di Daltonismo esistono?

https://www.my-personaltrainer.it/imgs/2023/09/20/come-vede-un-daltonico-orig.jpeg Shutterstock

Il termine daltonismo viene usato per definire molti difetti diversi, tuttavia ne esistono varie forme e gradi di severità:

  • Coloro che sono affetti da daltonismo non sono in grado (o sono capaci solo parzialmente) di riconoscere determinate tonalità. Nella forma più comune, il daltonico non è in grado di distinguere con sicurezza il rosso e il verde. Nella protanopia, in particolare, manca la sensibilità al rosso, mentre nella deuteranopia al verde. Più rara è la tritanopia, cioè l'incapacità di vedere il blu e il giallo.
  • Coloro che sono colpiti da protanopia, deuteranopia o tritanopia hanno una visione bicromatica (cioè vedono solo due colori), poiché non percepiscono uno dei tre colori primari (blu, verde o rosso-giallo).
  • Nelle forme lievi, la percezione dei colori è solo leggermente modificata rispetto alla norma (semplicemente, vengono a mancare alcuni toni dallo spettro dei colori); in quelle più marcate la cecità ai colori è totale (acromatopsia), quindi la visione è monocromatica, "in bianco e nero".

Esami per la diagnosi

Come viene diagnosticato il Daltonismo?

I test per daltonici sono esami non invasivi che consentono di rilevare eventuali difetti della percezione dei colori.

Nella maggior parte dei casi, i test per daltonici consistono nell'interpretazione delle tavole pseudo-isocromatiche o nell'ordinare una serie di dischetti colorati in sequenza tonale.

  • Più nel dettaglio, l'oculista utilizza abitualmente le tavole di Ishihara, dove numeri o simboli sono occultati all'interno di uno sfondo; i pazienti daltonici o con deficit acquisiti della visione dei colori non riescono a vedere alcune o tutte le figure nascoste nella matrice.
  • Per approfondire maggiormente le anomalie del senso cromatico, poi, viene eseguito il test di Farnsworth, che consiste nel disporre nella corretta successione tonale una serie di colori.

Altre indagini consistono nel riconoscimento dei colori e delle loro varie sfumature e possono supportare la diagnosi, rilevando eventuali difetti della percezione cromatica (discromatopsie), stabilendone le caratteristiche (quali colori non sono definiti alla vista) e l'origine (congenita o acquisita).

Daltonismo nei bambini

Nei bambini, il daltonismo può essere sospettato quando iniziano a disegnare, utilizzando alcuni colori in modo anomalo. A volte, però, il difetto passa inosservato e viene rilevato solo dopo un normale controllo dall'oculista (nota: il daltonismo è un disturbo di varia entità: l'attività di alcuni tipi di coni può essere ridotta o totalmente assente).

Per approfondire: Test per Daltonici

Trattamento e gestione

Daltonismo: esiste una cura?

Attualmente, infatti, non è possibile curare il daltonismo (per motivi genetici, manca un pigmento nei coni e, al momento, non è possibile inserirlo). Chi è affetto da questo disturbo può beneficiare, però, di lenti dotate di speciali filtri che aiutano a distinguere alcuni colori o modificare il loro contrasto, consentendo una percezione il più possibile simile a quella che hanno le persone non daltoniche.

Terapia genica per il Daltonismo

Attualmente, non esistono terapie risolutive per il daltonismo; però, considerando l'origine genetica, il disturbo potrebbe trarre vantaggio della terapia genica.

L'approccio - finora tentato solamente a livello sperimentale su modelli animali - prevede la sostituzione di uno o più geni difettosi (responsabili di specifiche forme di daltonismo) con le corrispettive versioni sane, mediante iniezioni sotto la retina. Anche se promettente, l'efficacia e la praticabilità sull'uomo della metodica deve essere confermata da ulteriori studi.

Occhiali per daltonici

I soggetti daltonici, al momento, possono beneficiare di lenti dotate di speciali filtri che aiutano a distinguere alcuni colori. Un esempio sono le Oxy-Iso, sviluppate dal neurobiologo Mark Changizi; se indossati da persone affette da daltonismo, queste lenti consentono di vedere il rosso e il verde, purtroppo con l'effetto collaterale di attenuare la percezione del giallo e del blu.

Autore

Dott.ssa Giulia Bertelli

Dott.ssa Giulia Bertelli

Biotecnologa Medico-Farmaceutica
Laureata in Biotecnologie Medico-Farmaceutiche, ha prestato attività lavorativa in qualità di Addetto alla Ricerca e Sviluppo in aziende di Integratori Alimentari e Alimenti Dietetici