Criptorchidismo: cause e complicazioni
Introduzione
Il criptorchidismo rappresenta un difetto genitale maschile, congenito od acquisito, che si traduce nella mancata discesa di uno od entrambi i testicoli. Nella trattazione di questo articolo focalizzeremo l'attenzione sulle cause scatenanti e sulle complicazioni che ne potrebbero conseguire.
Cause
Fortunatamente, non è raro che il criptorchidismo si riveli un fenomeno totalmente reversibile: in simili frangenti, generalmente, il testicolo ritorna all'interno della borsa scrotale dopo pochi mesi (oppure entro un anno) dalla nascita. Quando, dopo il primo anno di vita, il bambino presenta ancora testicoli criptorchidi, allora il disturbo assume tutte le caratteristiche per essere considerato patologico; di conseguenza, l'intervento medico risulta indispensabile.
Alla luce di recenti studi, volti alla ricerca della cause che contribuiscono alla manifestazione del criptorchidismo, è emerso che, con ogni probabilità, questo difetto genitale risulta notevolmente influenzato dagli ormoni. Più precisamente, si tratta di disfunzioni ormonali a livello ipotalamico ed ipofisario: l'insensibilità del testicolo alle gonadotropine (insieme di ormoni che stimolano le gonadi: FSH, LH, hCG) sembra essere la causa principale del criptorchidismo. Nonostante quanto affermato, il meccanismo che regola la responsività ormonale rimane tuttora oggetto di studio per molti autori, poiché non ci sono dimostrazioni inconfutabili. Sembra, comunque, che anche il testosterone vi sia implicato.
Inoltre, un particolare peptide, noto come INSL3, fattore 3-insulino-simile (INSulin-Like factor 3,) sembra essere l'elemento imputabile alla discesa del testicolo, precisamente durante la fase embrionale: è chiaro come un'alterazione genetica di questo noto fattore possa considerarsi, a tutti gli effetti, una causa di criptorchidismo.
Oltre alla mutazione genetica di INSL3, anche l'ipospadia ed il micropene potrebbero considerarsi elementi causali di criptorchidismo: l'ipospadia, anomalia congenita causata dall'incompleto sviluppo dell'uretra, viene spesse volte associata al criptorchidismo. Il micropene (condizione in cui la lunghezza del membro risulta inferiore a 2,5 deviazioni standard rispetto alla norma) sembra essere provocato da una carenza di gonadotropine durante lo stadio fetale.
Altro fattore eziologico, reo di criptorchidismo, è la retrazione del gubernaculum testis, il legamento scrotale che collega il testicolo alla regione inguinale, responsabile sia della "spinta" della gonade verso la borsa scrotale, sia del suo mantenimento all'interno della sacca.
Anche la sindrome della disgenesia testicolare (TDS) potrebbe causare criptorchidismo: la TDS sembra essere l'esito di anomalie embrionali e fetali, conseguenza, a sua volta, di fattori ambientali (es. inquinamento).
I fattori causali responsabili del criptorchidismo acquisito sono spesso controversi; ad ogni modo, questi sembrano imputabili ad interventi chirurgici per l'ernia inguinale.
Complicazioni
La complicazione più immediata, oltre che più ovvia, del criptorchidismo, è l'infertilità maschile nella fase post-puberale: quando i testicoli non sono rilasciati all'interno della sacca scrotale, ma ritenuti permanentemente in altre sedi, l'infertilità rappresenta una possibilità molto probabile.
Per capirne il motivo, é doveroso fare un passo indietro e parlare brevemente della spermatogenesi (processo di maturazione e sviluppo delle cellule sessuali maschili all'interno dei testicoli) possibile grazie allo stimolo delle gonadotropine. Per permettere alla spermatogenesi di portare a termine la maturazione delle cellule germinali maschili, il processo necessita di una certa temperatura, che dev'essere inferiore rispetto a quella addominale: ne consegue che, nel caso di ritenzione testicolare nell'addome, gli spermatozoi non possono sopravvivere nello sperma a causa della temperatura non più idonea (più alta di 1°C), dunque la fertilità viene negata. Di conseguenza, il tessuto seminale non è in grado di svilupparsi durante la pubertà: il danno è irreparabile ed il tessuto seminale è destinato all'atrofia irreversibile.
Un'ulteriore complicanza del criptorchidismo è l'azoospermia: alcuni maschi adulti affetti da criptorchidismo bilaterale e non operati, presentano una totale assenza di spermatozoi nell'eiaculato. È comprensibile, quindi, come il criptorchidismo, in alcuni casi, comporti un'irreversibile sterilità totale.
Ad ogni modo, dalle statistiche emergono dati interessanti:
- Soggetti affetti da criptorchidismo bilaterale sottoposti ad interventi chirurgici: il 28% presenta un numero normale di spermatozoi nell'eiaculato;
- Soggetti affetti da criptorchidismo unilaterale non sottoposti ad interventi chirurgici: il 41% presenta un numero normale di spermatozoi nell'eiaculato;
- Soggetti affetti da criptorchidismo unilaterale sottoposti ad interventi chirurgici: il 71% presenta un numero normale di spermatozoi nell'eiaculato.
Tra le complicazioni più gravi derivate dal criptorchidismo spicca anche il rischio di sviluppare tumore nel testicolo non disceso: si stima, infatti, che i soggetti affetti da criptorchidismo abbiano il 10-20% in più di probabilità di contrarre tumore al testicolo ritenuto rispetto a quello normale.
Inoltre, è stato calcolato che i testicoli criptorchidi addominali sono 4 volte più a rischio di evoluzione neoplastica rispetto a quelli ubicati in prossimità del canale inguinale.
Tra le altre complicanze associabili al criptorchidismo, si ricordano l'ernia inguinale, la torsione dell'epididimo e le anomalie del testicolo: l'ernia inguinale è stata diagnosticata nel 90% dei pazienti criptorchidi, il che fa pensare ad una possibile influenza dell'ernia inguinale sul criptorchidismo. Ancora, la torsione dell'epididimo, cioè del testicolo, si presenta con maggior incidenza quando le dimensioni testicolari aumentano (momento che coincide con la pubertà). Per finire, la dissociazione del testicolo, l'agnesia e l'atresia testicolare (mancanza dei dotti deferenti, i canali che dall'uretra giungono nei testicoli) rappresentano tre ulteriori complicanze frequenti nei soggetti affetti da criptorchidismo.