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| Atassia | Disordine consistente nella mancata coordinazione muscolare, che rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari: l'atassia causa l'incapacità progressiva di movimento, associata spesso a dolore muscolare |
| Caratteristiche generali dell'atassia |
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| Degenerazione dell'atassia | Esordio: poche manifestazioni atassiche che degenerano progressivamente Evoluzione: atassia pronunciata a livello delle gambe e delle braccia Degenerazione: compromissione della voce e dell'articolazione della parola, dei muscoli, dell'udito e della vista |
| Atassia e sindromi atassiche |
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| Atassia: indice d'incidenza | Italia: circa 5.000 soggetti affetti da atassia 4,5-6,4 soggetti colpiti ogni 100.000 individui sani |
| Atassia e malattie associate | Incontinenza, difficoltà deglutitorie, scoordinazione e lentezza dei movimenti oculari, altri gesti incontrollati e involontari del capo, del tronco e degli arti inferiori/superiori, perdita di memoria, disordini cardiaci e complicanze broncopolmonari |
| Classificazione generale di atassia |
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| Classificazione di atassia in funzione della sede anatomica colpita |
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| Atassie ereditarie e secondarie |
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| Classificazione delle atassie cerebellari in base all'età d'esordio |
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| Classificazione delle atassie cerebellari in funzione dei fattori scatenanti |
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| Trasmissione genetica dell'atassia | Trasmissione autosomica dominante: un genitore è affetto da atassia dominante → trasmissione del gene mutato al figlio Trasmissione autosomica recessiva: genitori portatori sani della malattia → trasmissione dell'atassia al figlio |
| Atassia: sintomi | Le manifestazioni d'esordio dipendono dalla gravità della patologia atassica e, soprattutto, dalla causa scatenante Fattore comune in tutte le forme atassiche: lenta, progressiva ed inarrestabile degenerazione dei sintomi atassici
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| Atassia: complicanze | Atassia: possibile spia di neoplasie Possibile degenerazioni cardiache, respiratorie, deglutitorie |
| Atassia: cause | Mutazione del codice genetico di un gene: alterazione del SNC (attacco al cervelletto) Atassia: conseguenza di patologie più o meno gravi: infezioni, intossicazione da farmaci, alcool o sostanze chimiche, sclerosi multipla e malattie demielinizzanti, patologie neurovegetative, neoplasie maligne, emboli, anemia falciforme, problemi vascolari in generale e lesioni a livello delle colonne dorsali |
| Atassia: diagnosi | La diagnosi dell'atassia è soprattutto clinica e sintomatologica. Opzioni diagnostiche:
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| Atassia: terapie e riabilitazione | Non esiste una terapia farmacologica efficace nelle atassie di tipo neurologico-muscolare
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| Atassia di Friedreich |
Descrizione: il più noto disordine degenerativo del movimento, un'anomalia genetica a trasmissione autosomico-recessiva responsabile del progressivo ed inevitabile danneggiamento a carico del sistema nervoso centrale e periferico Indice d'incidenza All'incirca 100.000 soggetti malati di questa atassia, di cui 1.200 italiani Genetica molecolare Gene mutato responsabile dell'atassiadiFriedreich: FXN o X25 Sintomi Esordio: il soggetto affetto non è in grado di mantenere una certa postura corretta per lunghi periodi Progressione della malattia: disturbi nello svolgere le più semplici attività, come mangiare, parlare, scrivere, ecc Degenerazione e complicanze: gravi cardiopatie, scoliosi, piede cavo, aumento della frequenza cardiaca, elettrocardiogramma alterato e ingrossamento delle pareti del setto ventricolare Diagnosi e terapie
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| Atassia cerebellare |
Descrizione: le forme cerebellari inquadrano disturbi neurodegenerativi, responsabili della progressiva scoordinazione motoria degli arti inferiori e superiori, di movimenti ondulatori oculari involontari e di difficoltà nell'articolazione della parola Classificazione:
Esordio: deficit deambulatori e posturali, e con difficoltà a coordinare i movimenti articolari Evoluzione della malattia: danni a livello oculare (atrofia ottica, nistagmo, anomalie della pupilla, retinite pigmentosa, oftalmoplegia ecc.) Altri sintomi: ipoplasia del cervelletto, iporeflessia, asma, enfisema, spasticità muscolare, diabete, deficit del linguaggio e disturbi del comportamento Cause: Le cause della trasmissione dell'atassia cerebellare risiedono nella genetica e nella mutazione di geni Malattie ipoteticamente correlate: Deficit di vitamina E, ipogonadismo ipogonadotropo, celiachia, neoplasie, lesioni infiammatorie e vascolari a carico del cervelletto Diagnosi:
Una cura efficace non è ancora stata individuata. Importanti le terapie palliative (es. fisioterapia) |
| Atassia di Charcot-Marie-Tooth |
Descrizione: rientra fra le malattie ereditarie neurologiche familiari: dapprima la sindrome colpisce i nervi, successivamente, per induzione, danneggia anche la muscolatura e le altre sedi dell'organismo Incidenza: malattia piuttosto rara, che rappresenta però l'atassia neurologica ereditaria più diffusa. Affligge 36 casi ogni 100.000 sani Terminologia e sinonimi:
Data l'eterogeneità dei disturbi derivati dalla malattia, le forme atassiche di Charcot-Marie-Tooth sono state classificate in cinque grandi gruppi, a loro volta differenziati in altre sub-categorie Diagnosi e terapie La diagnosi evidenzia:
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Atassia
Atassia: Cause e Sintomi
