Atassia: diagnosi e terapia

Atassia nella storia

Sin dall'Ottocento, l'atassia venne considerata un sintomo comune di moltissime patologie neurologiche;  solamente intorno alla metà del Novecento fu riconosciuta come un disordine cinetico a sé stante. A partire da quegli anni, la scienza e la ricerca si sono evolute, così come il perfezionamento delle strategie diagnostiche volte ad individuare la sindrome atassica e le cause che vi risiedono; sfortunatamente, non esistono terapie mirate in grado di risolvere completamente l'atassia, poiché si tratta di un disturbo che danneggia irreversibilmente i centri neuronali cerebrali. Ad ogni modo, esistono terapie utili per monitorare i sintomi e tecniche riabilitative neuromotorie per le atassie degenerative.

Diagnosi

La diagnosi dell'atassia è soprattutto clinica e sintomatologica: il medico visita il paziente, ne osserva i sintomi e indaga sulla storia familiare dello stesso. In questo modo, lo specialista può redigere una prima diagnosi generale del paziente atassico.
La diagnosi consiste nella cosiddetta manovra di Romberg: il malato, ad occhi chiusi e postura eretta, deve unire le punte dei piedi e rimanere fermo. Il medico osserva gli eventuali movimenti del paziente: nel caso il malato tenda ad aprire immediatamente gli occhi e a cadere, è ipotizzabile un'atassia di tipo cerebellare. Invece, quando il paziente ad occhi chiusi tende comunque ad oscillare e a cadere, l'ipotesi più plausibile è che il soggetto sia affetto da malattie del labirinto dell'orecchio oppure sia in corso una lesione a livello dei cordoni posteriori [tratto da www.atassia.it].
Un altro semplice esame diagnostico effettuato dal medico è il seguente: il paziente, in posizione eretta, deve dapprima stendere il braccio, poi toccarsi la punta del naso con il dito indice. Un malato di atassia non è in grado di svolgere questa semplice azione: in genere, il dito del paziente colpisce la guancia od un'altra parte del viso. In taluni casi, l'azione va a buon fine, ma il paziente atassico impiega un evidente sforzo ed una nota incertezza durante il movimento.
La diagnosi clinica (in particolare, per l'atassia di Friedreich) può essere confermata da un'eventuale test molecolare: in genere, la trasmissione dei segnali nervosi risulta normale o, in altri casi,  solo leggermente rallentata, a differenza, invece, dei potenziali d'azione di tipo sensitivo, in cui il danno è molto evidente (risultano alquanto ridotti o, addirittura, assenti). Ancora, i potenziali del tronco cerebrale ed uditivi degenerano e si danneggiano man mano che la malattia atassica avanza.
Altri strumenti diagnostici utili sono:

• TC (tomografia computerizzata);
• RM (o risonanza magnetica, lo studio sagittale con immagini) utile per indagare un eventuale diminuzione del volume cervicale-spinale;
• SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: strategia diagnostica utilizzata nell'indagine dell'atassia cerebellare idiopatica ad esordio tardivo per ipotizzare un'eventuale progressione della patologia).

[tratto da Neurologia pediatrica, di Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Cure

Al momento, non esiste una terapia farmacologica efficace nelle atassie di tipo neurologico-muscolare: a tal proposito, più che parlare di terapie vere e proprie, si dovrebbe intendere la riabilitazione, che si pone gli obiettivi di ripristinare le alterazioni motorie, di monitorare i movimenti cinetici patologici e, soprattutto, di aumentare l'autosufficienza e l'autostima del paziente. Sono i neurologi, i fisiatri e gli ortopedici, le tre figure di riferimento per i pazienti atassici che non vogliono smettere di lottare e sono spinti dal desiderio di vincere la malattia, o che aspirano per lo meno ad interferire con l'evoluzione degenerativa della stessa. Con l'esercizio fisico e la forza di volontà, la qualità di vita del paziente atassico può essere migliore, grazie al perfezionamento delle performance motorie e della coordinazione del movimento.

Attese future

L'atassia di Friedreich rappresenta una forma atassica scatenata da una deficienza di fratassina (proteina mitocondriale), la cui causa risiede nella mutazione di un gene. Il deficit di fratassina causa un'inevitabile degenerazione neuronale (atassia spino-cellulare). Inoltre, la carenza di questa importante proteina provoca un'ipersensibilità allo stress ossidativo, a sua volta provocato da un accumulo di ferro mitocondriale, soprattutto a livello cardiaco.
Questa breve introduzione è necessaria per comprendere il motivo per cui sono state ipotizzate alcune strategie terapeutiche innovative, basate sulla somministrazione di chelanti del ferro e di antiossidanti. È doveroso puntualizzare che tali terapie possono essere utili nella modulazione dei sintomi, quindi potrebbero ipoteticamente migliorare le condizioni di vita del paziente, anche in maniera netta; tuttavia, né la somministrazione di antiossidanti, né tantomeno l'assunzione di sostanze chelanti del ferro sono in grado di guarire definitivamente il paziente dall'atassia.