Albinismo

Definizione e classificazione

L'albinismo rappresenta un gruppo di anomalie genetiche inerenti la sintesi della melanina; il termine “albinismo” deriva dal latino “albus”, che significa “bianco”.
Tra tutte le patologie legate all'alterazione del colore della pelle, l'albinismo si configura come una tra le ipopigmentazioni generalizzate più gravi: la melanina, il pigmento responsabile del colore della pelle, dei capelli e degli occhi, in questo caso risulta assente. In alcune circostanze, comunque, l'albinismo colpisce soltanto alcune parti del corpo: la sintesi della melanina, quindi, non è completamente assente, ma  ridotta. Per questo motivo, la patologia è stata classificata in:

• “albinismo totale”: manifestazione patologica alquanto rara, caratterizzata da capelli bianchi o color giallo paglierino, pelle bianchissima ed occhi blu o grigi.
• “albinismo parziale”: disfunzione più frequente, che interessa solamente alcune parti del corpo, come una zona circoscritta della pelle, un ciuffo di capelli o gli occhi.
• “albinismo oculo cutaneo”: la patologia è generalizzata anche nei capelli, nella cute e negli occhi, con una frequenza d'incidenza di 1:35.000. In questo caso, non si sintetizza più la melanina.
• “albinismo oculare”: il pigmento melanico è assente nella retina, di conseguenza i soggetti affetti da questo tipo di albinismo presentano un numero inferiore di diottrie. Colpisce un neonato ogni 15.000.

Ad ognuna di queste patologie corrisponde una data incidenza nella popolazione; per dare un'approssimazione statistica, una persona ogni 17.000 manifesta una tipologia di albinismo.

Considerando che questa grave malattia interessa tutti i gruppi etnici e tutte le specie animali, l'albinismo rappresenta una tra le manifestazioni patologiche a trasmissione genetica maggiormente diffuse, non solo nel regno animale, ma anche in quello vegetale (considerando che si sono verificati alcuni casi di albinismo anche nei fiori, nei petali, nei frutti e nelle foglie).

Cause

Considerando che l'albinismo è una malattia genetica, la causa scatenante coincide con un'alterazione dei geni implicati nella produzione della melanina; finora sono stati specificati 11 geni coinvolti in questo delicato meccanismo, e sembrano associati all'enzima tirosinasi. Affinché si produca una quantità insufficiente di melanina, o addirittura si impedisca la produzione del pigmento stesso, è sufficiente che solo uno tra questi geni presenti un difetto. A rigor di ciò, è comprensibile quanto il corretto funzionamento della tirosinasi sia indispensabile per la produzione del pigmento melanico: l'enzima è implicato soprattutto nell'albinismo oculo-cutaneo.
Se entrambi i genitori sono affetti da albinismo, anche la prole generata manifesterà questa patologia; nonostante ciò, i genitori della maggior parte dei bambini albini esibiscono una pigmentazione regolare della cute, degli occhi e dei capelli, e non presentano una storia familiare di albinismo. In quest'ultimo caso, nella prole si è manifestata una mutazione puntiforme dell'enzima tirosinasi, per cui l'organismo non sintetizza più melanina.

Effetti fisici

Per approfondire: Sintomi Albinismo

Erroneamente si considerano albini solamente quei soggetti che presentano pelle bianchissima, capelli bianchi ed occhi rossi: in realtà, nonostante tali segni favoriscano l'individuazione delle persone, è opportuno sottolineare che la crescita ed il funzionamento della cute e dei capelli sono normali; ciò che cambia è solo il colore, che sfuma dal bianco ad una colorazione pressoché normale.
Una delle conseguenze più gravi per le persone albine è rappresentata dal danno che possono subire in seguito ad un'esposizione al sole (eliofobia): la pelle, non essendo pigmentata (o solamente in parte), è priva di protezione naturale. Nei soggetti sani, l'esposizione al sole potenzia la produzione di melanina: l'abbronzatura acquisita funge da “filtro solare naturale”, proteggendo la cute dalle radiazioni luminose. Questo non si verifica nelle persone albine: dato che la melanina non viene prodotta, la pelle non è protetta, ed il rischio di eritema solare aumenta, potenziando la predisposizione ai tumori cutanei.

Le conseguenze derivanti dalla mutazione della tirosinasi interessano anche gli occhi: durante lo sviluppo embrionale e nel successivo periodo post-natale non si produce la giusta quantità di melanina, o non se ne produce affatto, il che determina danni a livello oculare e provoca modificazioni nell'iride, nella retina e nei nervi ottici. Il nistagmo (oscillazione involontaria degli occhi, talvolta associata anche ad un movimento leggero del capo), lo strabismo ed il deficit della visione, sono possibili effetti derivati dalla patologia albina: la loro entità è proporzionale alla quota di melanina prodotta durante lo sviluppo dell'occhio.
In rare tipologie di albinismo, anche l'udito e la coagulazione del sangue possono presentare alcuni disturbi.

Effetti psicologici

Le persone affette da albinismo hanno spesso la percezione di sentirsi malate, discriminate e diverse dagli altri: i problemi sociali e psicologici derivanti da questa patologia sono molto complicati. Basti pensare che i bambini albini, spesso, tendono ad isolarsi dagli altri: costretti a rispondere continuamente a domande imbarazzanti circa la loro patologia, sono sottoposti ad uno stress psicologico critico. Anche se la crescita e lo sviluppo fisico del bambino non sono compromessi dall'albinismo, le ripercussioni psicologiche della malattia non vanno certo sottovalutate. Tra i rimedi naturali più utilizzati in presenza di unghie fragili ricordiamo l'equiseto