Sintomi Trombocitemia Essenziale

Definizione

La trombocitemia essenziale è una sindrome mieloproliferativa cronica caratterizzata da un aumento della conta piastrinica (piastrinosi), dall'iperplasia dei megacariociti (cellule che derivano dai progenitori staminali ematopoietici, responsabili della produzione delle piastrine) a livello del midollo, e, dal punto di vista clinico, da manifestazioni trombotiche ed emorragiche.

La trombocitemia essenziale è più frequente nei soggetti di età compresa tra 50 e 70 anni. Raramente, vengono riportati casi in età pediatrica.

La trombocitemia essenziale è una patologia caratterizzata da un aumentato numero delle piastrine, sia nel midollo osseo che nel sangue periferico; la sopravvivenza di tali cellule ematiche è generalmente nella norma, sebbene possa risultare ridotta a causa del sequestro splenico.

La malattia può esordire con manifestazioni trombotiche e/o emorragiche. Queste sono più frequenti a carico dell'apparato gastro-intestinale (ematemesi e melena), anche se sono maggiormente evidenti a livello delle mucose e della cute (epistassi e tendenza a sviluppare ematomi).

Trombosi arteriose e venose si possono riscontrare in circa un terzo dei pazienti, soprattutto a livello mesenterico, renale, portale e splenico. Il fenomeno può causare una sintomatologia variabile, in base al distretto interessato (es. deficit neurologici nell'ictus o attacco ischemico transitorio; dolore alla gamba e/o gonfiore nella trombosi dell'arto inferiore; dolore toracico e dispnea nell'embolia polmonare).

Altri sintomi della trombocitopenia essenziale frequenti sono astenia, cefalea, emicrania oftalmica, parestesie a carico di mani e piedi, instabilità, disartria, vertigini, scotomi, cecità transitoria e fugace e crisi sincopali.

Se la trombosi coinvolge il microcircolo di piedi e mani, si ha l'eritromelalgia con ischemia digitale; tale condizione provoca tipicamente eritema e dolore urente alle estremità. Circa la metà dei pazienti manifesta splenomegalia, mentre è raro il riscontro di un'epatomegalia. Nelle donne in stato di gravidanza, la trombosi può causare aborti spontanei ricorrenti.

Il decorso della malattia è cronico. Complicanze trombotiche e/o emorragiche gravi sono rare, ma possono essere fatali. La trombocitopenia essenziale può evolvere, inoltre, in mielofibrosi o leucemia acuta, soprattutto in caso di esposizione ad agenti alchilanti (terapia citotossica).

In caso di sospetta trombocitopenia essenziale, è necessario eseguire l'emocromo, lo striscio di sangue periferico ed alcune indagini citogenetiche, che permettano di verificare la presenza del cromosoma Philadelphia o della traslocazione BCR-ABL. Queste valutazioni consentono di escludere le diagnosi di policitemia vera, mielofibrosi primaria, leucemia mieloide cronica, sindrome mielodisplastica o altre neoplasie mieloidi.

Il reperto diagnostico costante che si riscontra nella trombocitopenia essenziale è un numero di piastrine elevato e persistente nel sangue periferico (> 450.000/?L). La biopsia midollare può evidenziare una proliferazione di megacariociti grandi e maturi.

Il trattamento è controverso, ma può avvalersi della somministrazione di antiaggreganti piastrinici (come l'acido acetilsalicilico o la ticlopidina) per ridurre il rischio trombotico.