Sintomi Sindrome di Ehlers-Danlos
Ultima modifica 29.05.2019

Definizione

La sindrome di Ehlers-Danlos consiste in un insieme di patologie ereditarie contraddistinte da un'alterata codificazione, trascrizione e sintesi del collagene.
I 6 principali tipi di sindrome di Ehlers-Danlos sono: classica, ipermobile, vascolare, cifoscoliotica, artrocalasia e dermatosparassi. Esistono anche forme estremamente rare o difficili da classificare.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Ehlers-Danlos è causata dalla difettosa o ridotta produzione di collagene e di altre componenti del tessuto connettivo. La trasmissione per via genetica è solitamente autosomica dominante, ma la sindrome di Ehlers-Danlos può presentarsi in modo eterogeneo (ad esempio, il tipo cifoscoliotico ha carattere autosomico recessivo).

Le manifestazioni della sindrome di Ehlers-Danlos variano ampiamente. I sintomi predominanti comprendono ipermobilità articolare, iperlassità del derma e fragilità diffusa dei tessuti. La sindrome di Ehlers-Danlos è caratterizzata, inoltre, da una lenta e deficitaria guarigione delle ferite.

Nella diagnosi differenziale, è importante distinguere la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (in precedenza riconosciuta come “tipo III”) dalla sindrome delle articolazioni iperestensibili, a cui assomiglia. Riuscire a identificare la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile è fondamentale, poiché i pazienti affetti possono presentare gravi forme di prolasso valvolare ed insufficienza mitralica.
Anche la corretta diagnosi della sindrome di Ehlers-Danlos vascolare è importante, in quanto sono possibili rotture spontanee del colon, dell'utero (soprattutto in gravidanza) e dell'albero vascolare.

Altri tipi di Ehlers-Danlos (soprattutto il fenotipo classico) sono caratterizzati da cute estremamente sottile, tanto che appare quasi trasparente, lassa (con pliche cutanee ridondanti), vellutata e con tendenza a strapparsi con facilità. Spesso, sono presenti delle grosse cicatrici “a carta di papiro” a livello delle prominenze ossee (in particolare, su gomiti, ginocchia e tibie). Sopra queste lesioni si possono formare delle cisti fibrose sottocutanee (o pseudotumori molluscoidi).

La cute è, inoltre, iperdistensibile: può essere stirata per parecchi centimetri, ma una volta rilasciata ritorna nella posizione normale. La sindrome di Ehlers-Danlos è caratterizzata anche dalla tendenza alla distorsione e alla lussazione articolare. Inoltre, possono essere presenti deformità della colonna vertebrale (scoliosi o cifosi) e del torace, osteoartrosi precoce, piede piatto, ipotonia muscolare, affaticamento e tendenza ai crampi. A livello del tratto gastro-intestinale, si manifestano frequentemente ernie e diverticoli, mentre sono rare le perforazioni spontanee. Possibili complicanze cardiovascolari comprendono: facilità alla formazione di ecchimosi, fragilità capillare e dei vasi sanguigni, tendenza alla formazione di aneurismi e dissecazioni, valvulopatie cardiache e varicosità venose.

La diagnosi è prevalentemente clinica e può essere supportata da test genetici e biochimici specifici. Non esiste una terapia specifica per la sindrome di Ehlers-Danlos. Per i motivi sopra elencati, occorre ridurre al minimo i traumi.

Sintomi e segni di Sindrome di Ehlers-Danlos

Sindrome di Ehlers-Danlos si caratterizza per la presenza di diversi sintomi che possono includere:

Sintomi comuni di Sindrome di Ehlers-Danlos

Sintomi più rari di Sindrome di Ehlers-Danlos

La presente guida non intende in alcun modo sostituirsi al parere di medici o di altre figure sanitarie preposte alla corretta interpretazione dei sintomi, a cui rimandiamo per ottenere una più precisa indicazione sulle origini di qualsiasi sintomo.