Sintomi Sclerosi laterale amiotrofica
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Definizione
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (cellule nervose che permettono i movimenti della muscolatura scheletrica). Tale degenerazione comporta un'atrofia muscolare e una paralisi progressiva del corpo, con effetti drammatici per il paziente.
La malattia esordisce generalmente dopo i 50 anni e può colpire soggetti di entrambi i sessi.
Le dinamiche con cui i motoneuroni iniziano a perdere la loro funzionalità sono ancora poco chiare. Tuttavia, si ritiene che la sclerosi laterale amiotrofica possa avere un'origine multifattoriale. Tra le concause rientrerebbero la predisposizione genetica, la carenza di alcuni fattori di crescita neuronali e l'esposizione ad agenti tossici (tra cui pesticidi e metalli pesanti).
Nella maggior parte dei casi, la sclerosi laterale amiotrofica è sporadica, mentre il 5-10% dei pazienti presenta una familiarità per la malattia. Parte di questi pazienti presenta mutazioni del gene SOD1 (che codifica per la superossido dismutasi-1) e del gene TARDBP (che codifica per la proteina TDP-43, ossia TAR DNA-binding protein 43).
La sclerosi laterale amiotrofica è caratterizzata dalla degenerazione progressiva dei motoneuroni del cervello e del midollo spinale. All'inizio, questo processo comporta debolezza e perdita della forza muscolare. I sintomi sono asimmetrici, a localizzazione casuale, tuttavia le mani sono generalmente le prime ad essere interessate dal processo patologico.
Successivamente, la debolezza progredisce verso gli avambracci, le spalle e gli arti inferiori. I pazienti avvertono rigidità nei movimenti, spasticità, fascicolazioni (contrazioni muscolari involontarie visibili sotto cute) e crampi dolorosi. Inoltre, possono riscontrarsi iperreflessia osteotendinea e riflesso plantare in estensione (segno di Babinski: le dita anziché flettersi si estendono, aprendosi a ventaglio).
Nel tempo, la SLA conduce all'atrofia muscolare e alla paralisi, con ripercussioni sulla motilità e sulla deambulazione. Altri sintomi della sclerosi laterale amiotrofica comprendono perdita di peso, disfonia, difficoltà nel parlare e nel deglutire, e tendenza a soffocarsi con i liquidi. Nella SLA bulbare, l'interessamento dei motoneuroni dei nervi cranici provoca anche difficoltà nel controllare le espressioni facciali e i movimenti linguali. Le capacità cognitive, invece, non vengono interessate dal processo neurodegenerativo.
Quando sono coinvolti i muscoli respiratori, possono comparire affanno dopo sforzi lievi e difficoltà nel tossire, mentre la loro paralisi conduce progressivamente ad un'insufficienza respiratoria. Quest'ultima evenienza rappresenta la principale causa del decesso dei pazienti con SLA, che avviene, in genere, entro 3-10 anni.
La diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica viene formulata attraverso un attento esame clinico, da parte di un neurologo esperto, e l'esecuzione di alcuni esami strumentali, come l'elettromiografia e la risonanza magnetica.
Non esiste ancora una terapia specifica in grado di rallentare il processo neurodegenerativo della SLA. Per limitare gli effetti della malattia, quindi, il trattamento è principalmente sintomatico e di supporto. Nelle fasi avanzate, è possibile ricorrere alla ventilazione assistita e alla gastrostomia endoscopica percutanea (PEG). Al momento, il riluzolo è l'unico farmaco efficace nel prolungare la sopravvivenza dei pazienti di circa 3-6 mesi.
Sintomi e segni di Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale amiotrofica si caratterizza per la presenza di diversi sintomi che possono includere:
Sintomi comuni di Sclerosi laterale amiotrofica
- Astenia
- Atassia
- Atrofia e paralisi muscolare
- Atrofia muscolare
- Crampi muscolari
- Difficoltà di linguaggio
- Disartria
- Disfagia
- Disfonia
- Dispnea
- Fascicolazione muscolare
- Gambe stanche, gambe pesanti
- Iperreflessia
- Ipomimia
- Ipostenia
- Ipotrofia Muscolare
- Perdita di coordinazione dei movimenti
- Perdita di equilibrio
- Perdita di peso
- Rigidità articolare
- Salivazione intensa
- Senso di soffocamento
- Spasmi muscolari
Sintomi più rari di Sclerosi laterale amiotrofica
Sintomi random
La presente guida non intende in alcun modo sostituirsi al parere di medici o di altre figure sanitarie preposte alla corretta interpretazione dei sintomi, a cui rimandiamo per ottenere una più precisa indicazione sulle origini di qualsiasi sintomo.