L'osteogenesi imperfetta si presenta con quadri clinici estremamente variabili.
In genere, questa condizione è caratterizzata da un aumento della fragilità scheletrica, una diminuzione della massa ossea ed una predisposizione alle fratture ossee multiple, anche in assenza di traumi.
In qualche caso, l'osteogenesi imperfetta è fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale (durante i primi giorni o le prime settimane di vita).
Altre volte, la malattia è associata a perdita dell'udito, dentinogenesi imperfetta (caratterizzata da denti di colorito bruno-grigiastro, che tendono a rompersi facilmente) e sclere blu (dovute a un deficit nel tessuto connettivo che permette ai vasi sottostanti di essere visibili in trasparenza).
La sintomatologia in alcuni pazienti comprende dolore muscoloscheletrico, ipermobilità articolare, curvatura della colonna vertebrale (cifosi e scoliosi), ritardo di accrescimento, deformazioni progressive degli arti e bassa statura. Sono possibili, inoltre, macrocefalia con facies triangolare, diminuzione della densità cranica e deformità del petto.
La diagnosi è solitamente clinica, ma non esistono criteri standardizzati. Quando la condizione non è chiara, è possibile ricorrere alle caratteristiche radiografiche ed all'analisi genetica molecolare, con ricerca delle mutazioni nei geni associati all'osteogenesi imperfetta, fino ad oggi identificate.
A seconda del caso, il trattamento può prevedere la somministrazione dell'ormone della crescita e l'uso di bifosfonati con forti proprietà di contrasto sull'assorbimento dell'osso. La chirurgia ortopedica e la fisioterapia contribuiscono a prevenire le fratture ed a migliorare la funzione motoria.
Osteogenesi Imperfetta: si noti la colorazione blu delle sclere e le deformazioni ossee che caratterizzano la malattia. Da wikipedia.org
La presente guida non intende in alcun modo sostituirsi al parere di medici o di altre figure sanitarie preposte alla corretta interpretazione dei sintomi, a cui rimandiamo per ottenere una più precisa indicazione sulle origini di qualsiasi sintomo.
Osteogenesi Imperfetta
