Sintomi Neurofibromatosi

Definizione

Le neurofibromatosi sono un gruppo di malattie genetiche accomunate dalla formazione di tumori lungo il decorso dei nervi periferici (neurofibromi e schwannomi).
La neurofibromatosi si distingue di 2 forme principali:

• Neurofibromatosi tipo 1 (NF1): è la forma più frequente, caratterizzata da un interessamento neurocutaneo e da possibili complicanze ortopediche, oncologiche ed internistiche. Il gene responsabile della neurofibromatosi di tipo 1 si trova sul cromosoma 17q11.2.
• Neurofibromatosi tipo 2 (NF2): è responsabile di circa il 10% dei casi e si manifesta tipicamente con un neurinoma dell'acustico bilaterale congenito; le aberrazioni responsabili della malattia coinvolgono il cromosoma 22q11.

In circa il 30-50% dei casi, le mutazioni o delezioni responsabili della neurofibromatosi si manifestano in modo sporadico nell'individuo colpito (quindi non sono presenti in altri familiari). Nella restante parte dei pazienti, invece, la malattia viene trasmessa con modalità autosomica dominante.

Neurofibromatosi di tipo 1

La neurofibromatosi di tipo 1 è caratterizzata dalla comparsa sulla pelle di numerose macchie caffè-latte (sei o più) prima dell'età di tre anni. Successivamente, in varie parti del corpo, compaiono i neurofibromi, cioè tumori della guaina dei nervi periferici che si presentano sotto forma di lesioni cutanee, sottocutanee o plessiformi.

Grave caso di neurofibromatosi di tipo 1: paziente con elevato numero di neurofibromi. 2p2play / Shutterstock.com - Vedi altre Foto Neurofibromatosi

Inoltre, possono manifestarsi lentiggini nelle pieghe cutanee (in particolare, a livello di ascelle, inguine e collo). L'evoluzione della malattia è molto variabile: in alcuni casi, compaiono gravi manifestazioni, quali tumori cerebrali, glioma (tumore delle cellule gliali) del nervo ottico, noduli di Lisch (lesioni dell'iride), difetti scheletrici specifici (tra cui displasie delle ossa lunghe e scoliosi), epilessia e feocromocitoma surrenale. In altri pazienti, possono osservarsi ritardo dell'apprendimento e disturbi comportamentali.

Neurofibromatosi di tipo 2

La neurofibromatosi di tipo 2 è, di solito, più grave, a causa della costante presenza di tumori che colpiscono il nervo acustico (neurinomi) e schwannomi bilaterali (neoplasie benigne delle cellule di Schwann). Questi possono provocare tinnito, sordità, vertigini, atassia e altri disturbi neurologici. Inoltre, possono presentarsi neoplasie del cervello o del midollo spinale (es. meningiomi ed astrocitomi). Numerosi pazienti sviluppano, inoltre, cataratta (opacità del cristallino) giovanile o amartomi retinici.

Diagnosi e trattamento

La diagnosi della neurofibromatosi si basa essenzialmente sulla storia clinica e familiare. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare la diagnosi prenatale, attraverso amniocentesi o villocentesi.

Per quanto riguarda il trattamento, non esistono approcci specifici e risolutivi. Pertanto, si cerca di intervenire per controllare i sintomi. I tumori possono essere rimossi chirurgicamente e gestiti con radioterapia e chemioterapia.