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Definizione
La miastenia gravis è una malattia neuromuscolare autoimmune; coinvolge infatti i nervi, i muscoli e il sistema immunitario. Alla base della patologia vi è una reazione autoimmune che disturba l'invio dei segnali nervosi dai nervi ai muscoli. Più in particolare, la miastenia gravis è legata alla produzione aberrante di autoanticorpi (autoAc), ossia di anticorpi che, anziché agire contro un agente esterno a scopo difensivo, sono diretti contro una parte del nostro corpo. Nella miastenia gravis, il tipo più comune di autoanticorpi è diretto contro i recettori post-sinaptici del neurotrasmettitore acetilcolina (AChR). L'attacco degli autoanticorpi a livello della placca motrice si traduce in una riduzione della capacità del muscolo di contrarsi a seguito dell'impulso nervoso.
I fattori che scatenano la risposta immunitaria anomala sono ancora sconosciuti, tuttavia è stata riscontrata un'associazione con patologie del timo (es. iperplasia timica e timoma), tireotossicosi ed altri disturbi autoimmuni.
Nella miastenia gravis possono intervenire altri tipi di anticorpi, come gli anti-MuSK (anticorpi anti-recettore tirosina chinasi muscolo specifico), mentre in alcuni pazienti con miastenia generalizzata è possibile non riscontrare autoanticorpi nel siero (forme "sieronegative"). Una forma poco comune è la miastenia oculare, che interessa solo i muscoli extraoculari.
La miastenia gravis è più frequente fra le giovani donne, ma può presentarsi a qualsiasi età.
La miastenia gravis è caratterizzata da episodi di astenia (debolezza) muscolare e facile affaticabilità. La debolezza muscolare peggiora con l'uso ripetuto o sostenuto di determinati gruppi di muscoli e diminuisce con il riposo, per poi ricomparire in occasione di nuovi sforzi. Il disturbo può interessare isolatamente alcuni muscoli, per lo più quelli oculari (miastenia oculare), oppure tutti i muscoli volontari in generale (forma generalizzata). Sintomi frequenti sono l'abbassamento della palpebra (ptosi), lo sdoppiamento della vista e l'indebolimento dei muscoli di collo, braccia, mani e gambe.
Il dolore, di solito, non è un sintomo caratteristico della miastenia gravis, ma nel caso siano interessati i muscoli del collo, i pazienti possono riportare dolore alla schiena a causa dello sforzo necessario per mantenere la testa sollevata. Alcuni pazienti presentano alterazioni della voce (spesso diventa nasale), difficoltà a deglutire e cambiamento delle espressioni facciali.
L'interessamento dei muscoli del torace superiore porta a gravi conseguenze sulla meccanica respiratoria e, in alcuni casi, i pazienti devono ricorrere alla respirazione artificiale. Una volta iniziati i disturbi respiratori, l'insufficienza respiratoria può verificarsi rapidamente. La crisi miastenica, che si manifesta come una grave tetraparesi generalizzata o una debolezza dei muscoli respiratori con pericolo di vita, rappresenta un'emergenza medica che necessita l'ospedalizzazione e trattamento immediato.
La diagnosi di miastenia gravis è formulata in base al dosaggio sierico degli anticorpi contro il recettore dell'acetilcolina (AChR) e dei risultati dell'elettromiografia (EMG) e del test all'edrofonio (iniettato nel muscolo, consente un rapido e transitorio miglioramento dei sintomi e dimostra l'esauribilità della placca neuromuscolare). Inoltre, considerata la nota associazione tra miastenia e patologia del timo è necessario completare le indagini con TC e RMN del torace.
Il trattamento della miastenia gravis comprende farmaci inibitori della colinesterasi e plasmaferesi per controllare i sintomi. Gli immunosoppressori, i corticosteroidi e, in casi selezionati, la timectomia (asportazione chirurgica del timo) sono impiegati per ridurre la gravità della reazione del sistema immunitario e rallentano il decorso della patologia.
Sintomi e segni di Miastenia gravis
Miastenia gravis si caratterizza per la presenza di diversi sintomi che possono includere:
Sintomi comuni di Miastenia gravis
- Astenia
- Atrofia muscolare
- Blefaroptosi
- Dolori Muscolari
- Fascicolazione muscolare
- Ipertonia
- Ipostenia
- Ipotrofia Muscolare
- Leucopenia
- Tetraparesi spastica
- Visione doppia
Sintomi più rari di Miastenia gravis
Sintomi random
Malattie random
La presente guida non intende in alcun modo sostituirsi al parere di medici o di altre figure sanitarie preposte alla corretta interpretazione dei sintomi, a cui rimandiamo per ottenere una più precisa indicazione sulle origini di qualsiasi sintomo.