Definizione
La focomelia è una malformazione congenita dello scheletro, caratterizzata dal ridotto o dal mancato sviluppo del segmento prossimale di uno o di più arti.
Di solito, le mani ed i piedi presentano una conformazione pressoché normale, ma sembrano rispettivamente inseriti a livello delle spalle e delle anche (in modo simile agli arti delle foche).
La focomelia si riscontra piuttosto raramente e, in linea generale, riconosce le stesse cause che determinano altri processi malformativi; questa anomalia è conseguenza, quindi, di un anomalo sviluppo dell'embrione nel corso della gestazione.
I fattori che aumentano le probabilità di riscontrare tale malformazione comprendono la predisposizione familiare (si può manifestare in famiglie nel cui ambito si sono già verificate anomalie dello stesso tipo o similari, come la polidattilia) e l'uso di particolari farmaci (es. estrogeni e progestinici di sintesi), senza espressa autorizzazione del medico, durante le prime settimane di gestazione. A questo proposito, è noto il rapporto della focomelia con l'assunzione della talidomide durante la gravidanza.
Nel corso della gestazione, altri fattori di rischio sono rappresentati dalle malattie infettive (come toxoplasmosi e rosolia), esposizione a radiazioni ionizzanti, intossicazioni e traumi addominali.
La presente guida non intende in alcun modo sostituirsi al parere di medici o di altre figure sanitarie preposte alla corretta interpretazione dei sintomi, a cui rimandiamo per ottenere una più precisa indicazione sulle origini di qualsiasi sintomo.
Focomelia
