Sintomi Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

Sintomi Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
Ultima modifica 25.02.2020

Definizione

La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una malattia rara, caratterizzata dall'anomalo sviluppo di tessuto osseo in aree del corpo dove, di norma, questo non è presente; l'osso si può formare, ad esempio, dentro muscoli, tendini, legamenti ed altri tessuti connettivi.

La formazione ossea al di fuori dello scheletro (processo definito come ossificazione eterotopica) progredisce per tutta la vita dell'individuo colpito; in molti casi, la malattia esordisce a livello del collo e delle spalle, quindi si estende lungo la schiena, il busto e gli arti.

La fibrodisplasia ossificante progressiva dipende da mutazioni a carico di uno dei geni implicati nella formazione dello scheletro durante lo sviluppo embrionale e nella sua riparazione dopo la nascita.

La malattia si può trasmettere con modalità autosomica dominante, quindi un genitore che presenta la condizione ha il 50% di probabilità di trasmettere il difetto genico a ciascuno dei propri figli. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la fibrodisplasia ossificante progressiva si manifesta in modo sporadico, senza che siano coinvolti altri familiari, a causa della comparsa di una mutazione de novo.

La fibrodisplasia ossificante progressiva si manifesta generalmente entro i 20 anni di età. Tuttavia, i primi segnali di malattia si possono osservare già alla nascita e durante l'infanzia; infatti, la fibrodisplasia ossificante progressiva è sempre associata, alla malformazione delle dita dei piedi (in particolare, degli alluci), le quali possono essere corte, piegate e, talvolta, ricurve verso l'interno.

Nei primi stadi della malattia, si possono verificare episodi di infiammazione acuta con gonfiori a carico dei tessuti molli. Queste flogosi possono manifestarsi spontaneamente o in risposta a particolari stimoli (in genere, traumi, ma anche infezioni, iniezioni intramuscolari o lesioni di varia natura).

All'inizio, le zone affette possono essere arrossate e, talvolta, dolorose e calde al tatto. Con il passare del tempo, le tumefazioni assumono la consistenza di noduli fibrosi e, nel momento in cui l'infiammazione tende a risolversi, lasciano nella zona un nuovo pezzo di tessuto osseo maturo. La sede preferenziale per tale manifestazione sono le spalle e la schiena, ma possono essere colpiti anche testa, bacino e radici degli arti. 


Fibrodisplasia ossificante progressiva

A livello delle articolazioni, la fibrodisplasia ossificante progressiva provoca rigidità delle aree interessate, associata a una limitazione più o meno grave dei movimenti. Nel tempo, la formazione del tessuto osseo nei muscoli ne limita la funzionalità, al punto tale che il paziente va incontro al blocco e all'immobilità permanente (ad esempio, il soggetto affetto non riesce più a muovere le braccia oppure a camminare).

In alcuni casi, il processo di ossificazione è rapido e diventa inarrestabile; in altri, il decorso è più graduale e possono trascorrere lunghi periodi tra un episodio e l'altro. Il coinvolgimento del torace può scatenare problemi a livello respiratorio, quindi indurre il decesso del paziente per complicanze come polmonite ed asfissia, mediamente intorno ai 40 anni di età.

La diagnosi della fibrodisplasia ossificante progressiva si basa sull'esame clinico. La presenza di ossificazione eterotopica può essere evidenziata attraverso l'esecuzione di radiografie, mentre i test genetici consentono di confermare il difetto alla base della malattia.

Al momento, non esiste un trattamento definitivo, ma è possibile ridurre i traumi ed il dolore mediante l'assunzione di FANS e di corticosteroidi. In particolare, quest'ultimi farmaci, se somministrati entro le prime 24 ore successive alle riacutizzazioni, sono in grado di contrastare l'infiammazione acuta e la formazione ossea, senza bloccarla però in modo definitivo.

In presenza di fibrodisplasia ossificante progressiva sono necessari, inoltre, interventi preventivi finalizzati a ridurre i traumi (es. misure di sicurezza in casa, uso di un casco protettivo ecc.) e ad impedire la disfunzione respiratoria.

Sintomi e segni di Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva si caratterizza per la presenza di diversi sintomi che possono includere:

Sintomi comuni di Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

Sintomi più rari di Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

La presente guida non intende in alcun modo sostituirsi al parere di medici o di altre figure sanitarie preposte alla corretta interpretazione dei sintomi, a cui rimandiamo per ottenere una più precisa indicazione sulle origini di qualsiasi sintomo.