Sintomi Emocromatosi

Definizione

L'emocromatosi primitiva è una patologia metabolica genetica, caratterizzata da un eccessivo accumulo di ferro nell'organismo. Il processo, generalmente sistemico, può causare danni a tessuti e a diversi organi, quali fegato, pancreas, cute, gonadi, ipofisi, fegato e cuore.

La causa principale dell'emocromatosi è una mutazione (trasmessa con modalità autosomica recessiva) del gene HFE, localizzato sul cromosoma 6. Di solito, i sintomi sono più marcati negli uomini che nelle donne (specie prima della menopausa).

I sintomi dell'emocromatosi possono passare inosservati fino a quando la quantità di ferro accumulata nell'organismo non supera i 10g (di norma, il contenuto totale di Fe è di circa 2,5 g nelle donne e 3,5 g negli uomini). La presentazione della malattia, quindi, può essere aspecifica, insidiosa e lenta.

Le conseguenze cliniche dovute al sovraccarico di ferro possono comprendere dolore addominale, perdita di peso, debolezza e letargia. Negli uomini, i sintomi iniziali possono comprendere ipogonadismo e disfunzione erettile. Alcuni pazienti presentano ipotiroidismo, iperpigmentazione della pelle, dolori articolari, intolleranza al glucosio o diabete mellito. La malattia conclamata è caratterizzata da cirrosi epatica con epatomegalia, perdita della libido, amenorrea, splenomegalia, ascite, aritmie e ittero.

Le complicanze dell'interessamento epatico e la cardiomiopatia con insufficienza cardiaca sono le cause più frequentei di morte.

La diagnosi si basa sul dosaggio della ferritina sierica e su analisi genetiche (mutazioni del gene HFE).

Il trattamento prevede generalmente una flebotomia periodica e la somministrazione di chelanti del ferro.