Sintomi Atrofia Muscolare Spinale

Definizione

L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare ereditaria, caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei motori del tronco encefalico. Il risultato è un'importante debolezza muscolare da cui conseguono varie complicanze.

Questa patologia è provocata da un'aberrazione genica che colpisce una regione del cromosoma 5 e determina una produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN (survival motor neuron). La modalità di trasmissione dell'atrofia muscolare spinale è generalmente autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani del difetto genetico e presentano il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Tuttavia, possono verificarsi anche aberrazioni de novo, senza che vi siano precedenti casi in famiglia.

I sintomi dell'atrofia muscolare spinale possono esordire durante l'infanzia o in età adulta.

La malattia può manifestarsi, in particolare, in tre forme principali:

• Atrofia muscolare spinale di tipo I (malattia di Werdnig-Hoffmann): è la forma più grave; in questo caso, la malattia risulta sintomatica entro i primi 6 mesi di vita. I neonati affetti presentano ipotonia (frequentemente significativa fin dalla nascita), ritardo di sviluppo, iporeflessia, fascicolazioni linguali, marcate difficoltà di suzione e disturbi della deglutizione. La debolezza muscolare è quasi sempre simmetrica ed interessa prima gli arti prossimali, poi le estremità distali (mani e piedi). I pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo I non sono in grado di sedere senza supporto e non raggiungono mai la deambulazione. Inoltre, durante il decorso della malattia, sono presenti segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria, la quale provoca il decesso tra il primo e il quarto anno di età.
• Atrofia muscolare spinale di tipo II (forma intermedia): i sintomi si manifestano solitamente tra i 3 e i 15 mesi; alcuni bambini affetti acquisiscono la capacità di stare seduti, ma non riescono a camminare autonomamente. Questi pazienti presentano debolezza muscolare con flaccidità e fascicolazioni, mentre i riflessi osteotendinei sono assenti. Inoltre, possono svilupparsi disfagia e complicanze respiratorie. La progressione della malattia può arrestarsi, lasciando il bambino con una debolezza muscolare permanente e una grave scoliosi.
• Atrofia muscolare spinale di tipo III (malattia di Wohlfart-Kugelberg-Welander): rappresenta la forma meno grave; si manifesta solitamente tra i 15 mesi e i 19 anni. I segni sono simili a quelli riscontabili nella forma di tipo I, ma la progressione è più lenta e l'aspettativa di vita è più lunga o addirittura normale (quest'ultima dipende dall'eventuale sviluppo di complicanze respiratorie). La perdita di forza simmetrica e l'atrofia progrediscono dalle regioni prossimali a quelle distali e sono più evidenti a livello degli arti inferiori, insorgendo a livello dei muscoli quadricipiti e dei flessori dell'anca. Le braccia vengono colpite più tardivamente.

La diagnosi si basa sulla valutazione clinica e può essere confermata dall'analisi genetica.

Il trattamento è di supporto e si basa su un approccio multidisciplinare finalizzato a migliorare la qualità della vita. Questo può prevedere fisioterapia, ventilazione assistita e gastrostomia.