Sintomi Acromegalia

Definizione

L'acromegalia è una sindrome correlata ad una secrezione eccessiva di ormone della crescita (Growth Hormone, GH) in età adulta. Infatti, viene spesso diagnosticata tra i 20 e i 50 anni, mentre prima dell'arresto della crescita l'ipersecrezione di GH porta a gigantismo.

Quasi sempre, l'acromegalia è causata dalla presenza di un adenoma ipofisario GH-secernente (tumore che secerne GH anche in assenza di GHRH ipotalamico). Anche l'abuso perpetuato nel tempo di GH esogeno, spesso utilizzato a finalità dopanti, può portare ad un quadro clinico di acromegalia.

L'acromegalia è caratterizzata da lente e progressive alterazioni fisiche, associate a sintomi sistemici e a complicanze metaboliche. Si manifesta con un ingrossamento delle ossa e delle parti molli, all'inizio più evidente alle estremità di mani, piedi e volto. Caratteristiche sono le alterazioni somatiche del viso, i cui lineamenti si fanno marcati e grossolani. Le arcate orbitarie e gli zigomi diventano sporgenti, il naso si ingrossa, mentre l'eccessivo accrescimento dell'osso mandibolare porta alla protrusione della mandibola (prognatismo) e alla malocclusione dentale. Nel tempo, il viso assume un aspetto completamente diverso da quello originario. La lingua è spesso ingrossata e fissurata. La proliferazione delle cartilagini della laringe, invece, determina una modificazione della voce, che diventa rauca e profonda. Mani e piedi aumentano di dimensioni e diventano tozzi, tanto che sono necessari anelli, guanti e scarpe di misure più grandi. Compaiono deformità nelle parti distali e sono frequenti sintomi articolari (artrite, dolori alle articolazioni, ridotta mobilità articolare ecc.). Anche le neuropatie periferiche (es. parestesie e sindrome del tunnel carpale) sono frequenti. A livello cutaneo, poi, si osserva un ispessimento e un'iperpigmentazione della pelle. Le ghiandole sebacee e sudoripare vanno incontro ad un'iperfunzione, per cui i pazienti lamentano frequentemente un'eccessiva sudorazione e un odore sgradevole. Anche gli organi interni, tra cui cuore, fegato, reni, milza, tiroide, paratiroidi e pancreas, aumentano di volume (visceromegalia). La cefalea è frequente a causa della presenza di un tumore ipofisario (sintomo locale da effetto massa). Aumenta, inoltre, il rischio di sviluppare disturbi visivi, complicanze cardiache e reumatiche, ipertensione e cancro del tratto gastro-intestinale. Si riscontrano anche altre alterazioni di tipo metabolico, come ridotta tolleranza al glucosio e diabete. In alcune donne, si osservano galattorrea, irregolarità mestruali o amenorrea, mentre circa un terzo degli uomini con acromegalia sviluppa disfunzione erettile.

La diagnosi è basata sul riscontro d'elevati livelli di ormone della crescita (GH) e sull'esecuzione di una risonanza magnetica del cranio per identificare la sede e le caratteristiche dell'adenoma. Nei pazienti con sospetta acromegalia, inoltre, deve essere valutata la funzionalità ipofisaria basale e la concentrazione sierica di IGF-1, che funge da mediatore per gli effetti del GH.

Il trattamento consiste nella rimozione chirurgica o nella distruzione dell'adenoma ipofisario.