Sindrome di down
Gravidanza
Bi Test in Gravidanza
Cos'è il Bi test? Perché si Misura? Valori Normali. Cause di Bi test Alterato in gravidanza. Interpretazione dei risultati: Quando preoccuparsi?Il bi test è un esame di screening che si esegue nel primo trimestre di gravidanza. Questo associa la misurazione della translucenza nucale fetale...
Malattie Genetiche
Dieta e Sindrome di Down
Sindrome di Down: Complicazioni associate alla Dieta e Interventi Nutrizionali, Ruolo degli Antiossidanti e Integratori Utili.Il fabbisogno nutrizionale dei soggetti affetti da sindrome di Down è sovrapponibile a quello delle persone comuni; tuttavia, non è da trascurare l'importanza dei...
Farmaci
Sindrome di Down - Farmaci per la Cura della Sindrome di Down
Purtroppo, non esistono farmaci per la cura della sindrome di Down e le strategie terapeutiche che si possono intraprendere dipendono dalle manifestazioni cliniche che compaiono in ogni singolo individuo. Ad ogni modo, a prescindere dai sintomi manifestati, il trattamento della sindrome di Down...Malattie Genetiche
Sindrome di Down, tra miti e verità
La sindrome di Down è un'anomalia genetica congenita, caratterizzata dalla presenza, in chi ne è portatore, di tre cromosomi 21, anziché due. Nota anche come trisomia 21 (dove trisomia fa riferimento ai tre cromosomi e 21...Analisi del sangue
Duo test
Il duo test è un test di screening biochimico di recente acquisizione, basato sul prelievo di un piccolo campione di sangue materno in cui si vanno a dosare due sostanze di origine placentare, rispettivamente chiamate β-HCG (frazione beta libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina...Salute del feto
PAPP-A | Proteina Plasmatica A associata alla gravidanza
PAPP-A è una glicoproteina ad alto peso molecolare utilizzata come test di screening precoce per la sindrome di Down. La sigla PAPP-A è acronimo di Pregnancy-associated plasma protein A, ovvero Proteina Plasmatica A associata alla gravidanza. Il dosaggio della PAPP-A - congiuntamente a quello...Malattie Genetiche
Sindrome di Down
La sindrome di Down è un insieme di manifestazioni fenotipiche correlate alla presenza, parziale o completa, di un cromosoma 21 soprannumerario. Per questo, la sindrome di Down è nota anche con il nome di "trisomia 21". Sindrome di Down: classificazione e cause di origine Il codice genetico...Salute
Sindrome di Down - Cause e Rischio di avere un figlio affetto
In ogni cellula del corpo umano c'è un nucleo in cui è immagazzinato il corredo genetico. I geni sono responsabili di tutti i nostri tratti ereditari e sono raggruppati nei cromosomi. Normalmente il nucleo di ciascuna cellula contiene 23 paia di cromosomi, la metà dei quali viene ereditata da...Salute del feto
Sindrome di Down: screening e test in gravidanza
<< sindrome di Down Sindrome di Down: fenotipo clinico L'anomalia genetica che accompagna la sindrome di Down determina le caratteristiche della sindrome, sia in maniera diretta, che influenzando il funzionamento di geni situati su altri cromosomi. Di conseguenza, esiste una grande...Sintomi
Sintomi Sindrome di Down
La sindrome di Down è una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più rispetto alla normale coppia (per questo è nota anche come trisomia 21). In alcuni soggetti con sindrome di Down, invece, si riscontra il normale assetto di 46 cromosomi, ma una parte del cromosoma...Salute del feto
Translucenza nucale
La translucenza nucale, in sigla NT, è un test di screening che valuta il rischio di anomalie cromosomiche durante i primi stadi di vita fetale. Statisticamente parlando, l'interpretazione dei risultati della translucenza nucale permette di identificare il 75-80% dei feti colpiti da sindrome...Salute del feto