Mutazioni

Analisi del sangue

Mutazione MTHFR

Cos’è la Mutazione MTHFR? Perché si Misura? Cause della Mutazione MTHFR e possibili Conseguenze. Interpretazione dei Risultati: Quando preoccuparsi? La mutazione MTHFR è un difetto genetico che colpisce l’enzima metilen-tetraidrofolato reduttasi.

Malattie Genetiche

Leucodistrofia Metacromatica

Cos'è la Leucodistrofia Metacromatica? Esiste una Cura? Caratteristiche, Cause, Sintomi, Diagnosi e Possibili Cure della Leucodistrofia Metacromatica. La leucodistrofia metacromatica è una malattia rara di tipo neurodegenerativo che si manifesta soprattutto in età infantile.

Malattie Genetiche

Ipertermia Maligna

Cos'è l'Ipertermia Maligna? Come si Manifesta? Cause, Sintomi e Incidenza dell'Ipertermia Maligna. Test per la Diagnosi, Possibili Cure e Trattamenti. L'ipertermia maligna è una reazione severa che solitamente si manifesta in seguito alla somministrazione di alcuni farmaci utilizzati in anestesia...

Malattie Genetiche

Sindrome di Berdon

Che cos'è la Sindrome di Berdon? È Grave? Cosa la Provoca? Cause, Sintomi e Diagnosi della Sindrome di Berdon. Possibili Cure, Trattamenti e Prognosi. La sindrome di Berdon è una malattia congenita rara che coinvolge la vescica e il tratto enterico.

Malattie Genetiche

Sindrome di Bartter

Che cos'è la Sindrome di Bartter? È una Malattia Grave? Cosa la Provoca? Cause, Varianti e Diagnosi della Sindrome di Bartter. Sintomi, Cura e Prognosi. La sindrome di Bartter è una malattia rara caratterizzata da una compromissione del riassorbimento di sodio, cloro e potassio a livello...

Tossicità e tossicologia

Cromosomi e mutazioni cromosomiche

Precedentemente si è parlato di mutazioni che avvengono sulle basi del DNA; ora ci focalizziamo sulle mutazioni che avvengono a livello dei cromosomi, quindi alterazioni ben più gravi di quelle viste prima. Che cosa sono i cromosomi? Vengono definiti con tale termine gli avvolgimenti e i vari...

Biologia

Le mutazioni

Senza variabilità genetica, tutti gli esseri viventi dovrebbero (per ereditarietà) essere uguali al primo. Per avere esseri non uguali, le uniche spiegazioni sarebbero quelle relative alle creazioni singole. Ma sappiamo che la struttura del DNA, che è alla base della trasmissione dei caratteri...

Tossicità e tossicologia

Mutagenesi e mutazioni

Gli xenobiotici, e non solo, possono provocare all’interno del nostro corpo dei gravi danni al genoma. Il termine utilizzato dagli esperti per descrivere questo processo è MUTAGENESI. La mutagenesi è la modificazione del codice genetico, con conseguente modifica delle triplette e del prodotto...

Mutazioni su Wikipedia italiano

Mutation su Wikipedia inglese